Krevní test na karyotyp manželského páru: co to je, proč se karyotypizace provádí a jak probíhá příprava?

Karyotyp odráží chromozomovou sadu člověka. Normálně má člověk 46 chromozomů nebo 23 párů. 23. pár – pohlavní chromozomy – XX u žen, XY u mužů. Analýza karyotypu se provádí pro děti i dospělé. Karyotyp dítěte může pomoci vyloučit některá genetická onemocnění. Karyotypizace manželů pomáhá identifikovat genetickou příčinu neplodnosti a potratu a také prognózu pro zdravé potomstvo.

<strong>Co je to karyotyp?</strong>

karyotyp — kompletní sada chromozomů v lidských buňkách. Normální obsah chromozomů v somatických (neembryonálních) lidských buňkách je 46 chromozomů, uspořádaných do 23 párů. Každý pár se skládá z jednoho chromozomu obdrženého od matky a jednoho obdrženého od otce. Ke studiu karyotypu člověka se odebírá krev z žíly. V Laboratoři CIR se karyotypizace provádí pomocí cytogenetických a molekulárně genetických metod. Existuje také analýza karyotypu FISH, která umožňuje analyzovat chromozomy pomocí fluorescenčních barviv.

Laboratoře CIR provádějí následující karyotypizační analýzy:

• Určení karyotypu bez aberací na odborné úrovni
• Stanovení karyotypu (+foto) bez aberací na expertní úrovni
• Určení karyotypu s aberacemi (100 buněk)
• Chromozomální mikročipová analýza (CMA)

První tři analýzy jsou prováděny cytogenetickou metodou. XMA je molekulárně genetická analýza karyotypu.

+7 (495) 514-00-11
zavolejte mi zpět

Promluvme si o cytogenetické metodě provádění analýzy karyotypu.
Vzhled chromozomů se v průběhu buněčného cyklu výrazně mění: během interfáze jsou chromozomy lokalizovány v jádře, obvykle despiralizované a obtížně pozorovatelné, proto se k určení karyotypu používají buňky v jednom ze stádií jejich dělení – metafázi mitózy . Chromozomy ve světelném mikroskopu ve stádiu metafáze jsou molekuly DNA sbalené pomocí speciálních proteinů do hustých nadšroubovicových tyčovitých struktur. Velké množství chromozomů je tedy zabaleno do malého objemu a vejde se do relativně malého objemu buněčného jádra. Uspořádání chromozomů viditelné pod mikroskopem je vyfotografováno a z několika fotografií je sestaven systematický karyotyp – očíslovaná sada chromozomových párů homologních chromozomů. V tomto případě jsou obrazy chromozomů orientovány vertikálně, s krátkými rameny směřujícími nahoru, a jsou očíslovány v sestupném pořadí podle velikosti. Pár pohlavních chromozomů (X a Y u muže, X a X u ženy) je umístěn na samém konci obrazu sady chromozomů.

<strong>Kdy se podává krev pro karyotyp?</strong>

Testování karyotypu je nerutinní analýza, pro kterou existují indikace.

Důvody, proč může lékař navrhnout vyšetření, mohou zahrnovat:

• narození dítěte s genetickou patologií nebo přítomností chromozomální patologie u příbuzných jednoho z manželů;
• neplodnost v rodině;
• obvyklý potrat a/nebo spontánní potrat v prvních 12 týdnech těhotenství;
• vystavení záření, nebezpečné výrobě při práci atd.

<strong>Jaký druh karyotypového testu bych měl podstoupit?</strong>

Analýza karyotypu může být provedena ve dvou variantách: karyotypizace bez aberací a karyotypizace s aberacemi. První analýza ukazuje genetickou výbavu osoby – počet chromozomů a velké změny ve všech chromozomech obdržených od rodičů. Karyotypizace s aberacemi ukazuje změny, ke kterým dochází v chromozomech během života člověka pod vlivem různých škodlivých faktorů prostředí. Analýza karyotypu metodou HMA se provádí ve vzácných případech růstové retardace u dětí, autismu a suspektních mikrodelečních syndromů.

<b>Analýza karyotypu manželského páru (karyotypizace manželů)</b>

K identifikaci možné příčiny neplodnosti v rodině může lékař předepsat karyotypizaci manželům. Manželé mohou test absolvovat v různou dobu, na výklad to nemá vliv. Pokud existuje podezření na genetickou povahu neplodnosti, může být jednomu z manželů předepsána analýza karyotypu. Více o karyotypizaci manželů.

Jak udělat test karyotypu? Kde mohu získat test karyotypu?

Test karyotypu si můžete udělat v laboratoři CIR na kterékoli z našich klinik. Na analýzu není potřeba žádná speciální příprava. Test můžete absolvovat bez půstu. Přijímáme karyotypovou analýzu bez/s aberacemi v určitých časech, viz stránky analýzy: analýza bez aberací; analýza s aberacemi.

+7 (495) 514-00-11
zavolejte mi zpět

<strong>Karyotyp: cena analýzy</strong> <br />

Cenu analýzy karyotypu zjistíte v našem ceníku v sekci „Cytogenetické studie“.

<strong>Analýza karyotypu: Jak se provádí test lidského karyotypu?</strong>

Pro postup stanovení karyotypu cytogenetická metoda Může být použita jakákoli populace dělicích se buněk. K určení lidského karyotypu se obvykle používají lymfocyty periferní krve. Pro analýzu karyotypu se krev odebírá ze žíly do sterilní zkumavky. Neexistují žádné podmínky pro provedení testu, před návštěvou laboratoře se můžete nasnídat.

Přechod lymfocytů z klidového stadia G0 do proliferace je vyvolán přidáním stimulátoru buněčného dělení, fytohemaglutininu. K určení karyotypu lze také použít buňky kostní dřeně nebo primární kulturu kožních fibroblastů. Pro zvýšení počtu buněk ve stádiu metafáze se do buněčné kultury krátce před fixací přidávají kolchicin nebo nocadazol, které blokují tvorbu mikrotubulů, čímž zabraňují divergenci chromatid k pólům buněčného dělení a dokončení mitózy.

Po fixaci jsou preparáty metafázních chromozomů obarveny a vyšetřeny pod mikroskopem.

Pro získání klasického karyotypu se chromozomy barví různými barvivy nebo jejich směsmi: v důsledku rozdílů ve vazbě barviva na různé části chromozomů dochází k barvení nerovnoměrně a vzniká charakteristická pruhovaná struktura (komplex příčných značek, angl. páskování), odrážející lineární heterogenitu chromozomu a specifické pro homologní páry chromozomy a jejich oblasti (s výjimkou polymorfních oblastí jsou lokalizovány různé alelické varianty genů). První metodu barvení chromozomů, která vytvořila tak vysoce detailní snímky, vyvinul švédský cytolog Kaspersson (Q-barvení). Používají se i jiná barviva, takové metody se obecně nazývají diferenciální barvení chromozomů.

Typy diferenciálního barvení chromozomů

G-barvení – modifikované barvení Romanovsky-Giemsa. Citlivost je vyšší než u Q-barvení, proto se používá jako standardní metoda cytogenetické analýzy. Používá se k detekci malých aberací a markerových chromozomů (segmentovaných jinak než normální homologní chromozomy).

Q-barvení – barvení dle Kasperssona chinakrinní hořčicí a vyšetření pod fluorescenčním mikroskopem. Nejčastěji se využívá ke studiu Y-chromozomů (rychlé určení genetického pohlaví, detekce translokací mezi X a Y chromozomy nebo mezi Y chromozomem a autozomy, screening mozaiky zahrnující Y-chromozomy).

R-barvení — používá se akridinová oranž a podobná barviva, v tomto případě se obarví oblasti chromozomů, které nejsou citlivé na G-barvení. Používá se k detekci detailů homologních G- nebo Q-negativních oblastí sesterských chromatid nebo homologních chromozomů.

C-barvení — používá se k analýze centromerických oblastí chromozomů obsahujících konstitutivní heterochromatin a variabilní distální část chromozomu Y.

T-barvení — používá se k analýze telomerních oblastí chromozomů.

Chromozomální mikročipová analýza (CMA)

Modernější technologie pro výzkum karyotypu. Analýza karyotypu se provádí pomocí molekulárně genetické metody aCGH (microarray comparative genomic hybridization), která má na rozdíl od klasické cytogenetické metody vysoké rozlišení umožňující detekci menších strukturálních změn v karyotypu.

Fluorescenční in situ hybridizace, eng. Fluorescenční in situ hybridizace, FISH

V poslední době se používá technika zvaná spektrální karyotypizace (fluorescenční in situ hybridizace, FISH), která spočívá v barvení chromozomů sadou fluorescenčních barviv, která se vážou na specifické oblasti chromozomů. V důsledku takového barvení získávají homologní páry chromozomů identické spektrální charakteristiky, což nejen výrazně usnadňuje identifikaci takových párů, ale také usnadňuje detekci interchromozomálních translokací, tedy pohybu úseků mezi chromozomy – translokované úseky mají spektrum, které se liší od spektra zbytku chromozomu.