Klady a zápory odběru choriových klků. Co je odběr choriových klků?

Chcete se včas ujistit, že vaše dítě nemá chromozomální abnormality, ale bojíte se, že by biopsie mohla způsobit potrat? Neinvazivní prenatální genetické testování je zcela bezpečný zákrok, díky kterému můžete rychle získat přesnou odpověď a užít si nádherné období těhotenství bez starostí a úzkostí.

Přihlaste se na schůzku s lékařem

Co je NIPT?

European Fertility Clinic nabízí genetické testování chromozomálních abnormalit plodu pomocí mateřské krve metodou sekvenování nové generace (NGS).

Spolu s výsledky testu pacient obdrží zprávu od genetika.

Jaké neinvazivní testy existují?

Provádění NIPT může zahrnovat diagnostiku různých chromozomálních abnormalit a také monogenních onemocnění. Studie je zaměřena zejména na identifikaci:

• Downův syndrom, což je nejčastější chromozomální abnormalita. Riziko trizomie 21 výrazně stoupá s věkem matky (zejména po 45 letech je to již přibližně 1/19). Kromě toho mohou rodiče zjistit pohlaví dítěte;
• nejčastější chromozomální poruchy (Downův, Edwardsův, Patauův, Klinefelterův, Shereshevsky-Turnerův syndrom). Kromě toho mohou rodiče zjistit pohlaví dítěte;
• různé chromozomální abnormality (včetně pohlavních chromozomů), stejně jako mikrodelece (ztráta velmi malých částí chromozomů) a monogenní onemocnění (poruchy způsobené mutací jednoho genu). Jedná se o rozšířenou studii, která se obvykle provádí podle indikací.

Proč je důležité mít během těhotenství test NIPT?

Neinvazivní prenatální test umožňuje spolehlivě určit nepřítomnost nejčastějších chromozomálních abnormalit u plodu, čímž se snižuje psycho-emocionální stres spojený s úzkostí o zdraví budoucího dítěte.

Pokud jsou výsledky testu NIPT pozitivní, pár bude mít čas učinit informované rozhodnutí o pokračování těhotenství.

Pokud je ženě více než 35 let, je riziko chromozomálních abnormalit u plodu statisticky vysoké a stále se zvyšuje. Vzhledem k tomu, že v posledních letech dochází k trvalému trendu zvyšování průměrného věku nastávajících matek, stává se NIPT pro mnoho párů stále aktuálnější.

Jaké testy může neinvazivní test nahradit?

V 11.–14. týdnu je povinný screening zaměřený na identifikaci chromozomálních abnormalit u plodu a stanovení rizik rozvoje tak nebezpečných těhotenských komplikací, jako je preeklampsie, předčasný porod a retardace růstu plodu.

Riziko chromozomálních abnormalit vypočítává speciální program, který zpracovává výsledky dat získaných během:

• ultrazvukové vyšetření. V tomto případě se berou v úvahu různé markery chromozomálních abnormalit (například tloušťka nuchální translucence);
• krevní test ke stanovení hladiny β-podjednotky hCG, stejně jako proteinů Papp-A a PIGF.

Je třeba vzít v úvahu, že:

• diagnostická hodnota NIPT při stanovení chromozomálních abnormalit u plodu je výrazně vyšší a činí 99 % oproti 70–80 %;
• NIPT nepředpovídá riziko rozvoje preeklampsie, takže studie se mohou vzájemně doplňovat.

Neinvazivní test – výhody

zabezpečení

K testování žena potřebuje pouze dát krev z žíly, což zajišťuje bezpečnost postupu pro nastávající matku a dítě.

Vysoká přesnost

Při testování je přímo analyzována DNA dítěte, metoda je tedy na rozdíl od ultrazvuku a biochemického screeningu přímou diagnostickou metodou, která umožňuje odhalit chromozomální abnormality s přesností až 99,9 %. Samostatně je třeba poznamenat, že pravděpodobnost falešně pozitivních (chybných) výsledků je extrémně nízká a je menší než 0,1 %.

Indikace pro NIPT

Studii lze doporučit všem těhotným ženám, které chtějí získat další informace o zdraví svého nenarozeného dítěte. Tato metoda má však řadu indikací a její použití je nejrelevantnější pro ženy, které mají zvýšené riziko chromozomálních patologií u dítěte:

• věk matky je nad 35 let
• věk otce je přes 42 let
• výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu ukazující na zvýšené riziko chromozomálních abnormalit
• přítomnost identifikovaných vyvážených chromozomálních přestaveb u jednoho z rodičů

Omezení aplikace

• období těhotenství kratší než 10 týdnů v době odběru krve pro testování
• vícenásobné těhotenství
• krevní transfuze (v posledních 2 letech)
• historie transplantace orgánů nebo terapie kmenovými buňkami
• onkologických onemocnění

Jaké chromozomální abnormality lze odhalit neinvazivním prenatálním testováním?

Neinvazivní prenatální genetické testování na European Fertility Clinic nám umožňuje identifikovat nejčastější chromozomální onemocnění:

• Downův syndrom;
• Edwardsův syndrom;
• Patauův syndrom;
• Klinefelterův syndrom;
• Shereshevsky-Turnerův syndrom.

Algoritmus pro provádění NIPT

Postup NIPT zahrnuje následující kroky:

• odběru žilní krve od ženy
• testování materiálu na chromozomální abnormality u plodu
• individuální výpočet rizika narození dítěte s chromozomální abnormalitou
• závěr genetika

Proč je NIPT bezpečný pro nenarozené dítě?

Krev kolující v těle nastávající maminky obsahuje malé množství DNA miminka. Při provádění NIPT žena jednoduše podává krev ze žíly, jako u každého jiného testu. Tento proces nemá žádné zvláštní vlastnosti.

Lékaři tak mohou získat materiál nezbytný pro výzkum, aniž by umožnili fyzický kontakt s embryonální membránou, což může vyvolat ukončení těhotenství a další možné komplikace spojené s invazivní diagnostikou chromozomálních abnormalit (biopsie choriových klků, amniocentéza, kordocentéza).

Termíny

Postup odběru krve pro analýzu obvykle netrvá déle než minutu. Výsledky neinvazivního prenatálního testu včetně závěru genetika je možné získat na European Fertility Clinic do 12 dnů, nepočítaje den odběru biomateriálu.

Přihlaste se na schůzku s lékařem
Neinvazivní prenatální test (NIPT) – ceny v Tbilisi
Jméno
Neinvazivní prenatální genetické testování
Není nutná předchozí registrace
Není nutná předchozí registrace
Doplňkové služby
Jméno

• Analýza karyotypu
• Řízení těhotenství

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

Chcete se včas ujistit, že vaše dítě nemá chromozomální abnormality, ale bojíte se, že by biopsie mohla způsobit potrat? Neinvazivní prenatální genetické testování je zcela bezpečný zákrok, díky kterému můžete rychle získat přesnou odpověď a užít si nádherné období těhotenství bez starostí a úzkostí. ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Domluvte si schůzku s lékařem` &BTN_TEXT=`Objednejte se` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`## Co je NIPT? European Fertility Clinic nabízí genetické testování chromozomálních abnormalit plodu pomocí mateřské krve metodou sekvenování nové generace (NGS). Spolu s výsledky testu pacient obdrží zprávu od genetika. Jaké neinvazivní testy existují? Provádění NIPT může zahrnovat diagnostiku různých chromozomálních abnormalit a také monogenních onemocnění. Studie je zaměřena zejména na identifikaci: Downova syndromu, což je nejčastější chromozomální abnormalita. Riziko trizomie 21 výrazně stoupá s věkem matky (zejména po 45 letech je to již přibližně 1/19). Kromě toho mohou rodiče zjistit pohlaví dítěte; nejčastější chromozomální poruchy (Downův, Edwardsův, Patauův, Klinefelterův, Shereshevsky-Turnerův syndrom). Kromě toho mohou rodiče zjistit pohlaví dítěte; různé chromozomální abnormality (včetně pohlavních chromozomů), stejně jako mikrodelece (ztráta velmi malých částí chromozomů) a monogenní onemocnění (poruchy způsobené mutací jednoho genu). Jedná se o rozšířenou studii, která se obvykle provádí podle indikací. Proč je důležité mít během těhotenství test NIPT? Neinvazivní prenatální test umožňuje spolehlivě určit nepřítomnost nejčastějších chromozomálních abnormalit u plodu, čímž se snižuje psycho-emocionální stres spojený s úzkostí o zdraví budoucího dítěte. Pokud jsou výsledky testu NIPT pozitivní, pár bude mít čas učinit informované rozhodnutí o pokračování těhotenství. Pokud je ženě více než 35 let, je riziko chromozomálních abnormalit u plodu statisticky vysoké a stále se zvyšuje. Vzhledem k tomu, že v posledních letech dochází k trvalému trendu zvyšování průměrného věku nastávajících matek, stává se NIPT pro mnoho párů stále aktuálnější. Jaké testy může neinvazivní test nahradit? V 11.–14. týdnu je povinný screening zaměřený na identifikaci chromozomálních abnormalit u plodu a stanovení rizik rozvoje tak nebezpečných těhotenských komplikací, jako je preeklampsie, předčasný porod a retardace růstu plodu. Riziko chromozomálních abnormalit vypočítává speciální program, který zpracovává výsledky dat získaných při: ultrazvukovém vyšetření. V tomto případě se berou v úvahu různé markery chromozomálních abnormalit (například tloušťka nuchální translucence); krevní test ke stanovení hladiny β-podjednotky hCG, stejně jako proteinů Papp-A a PIGF. Je třeba vzít v úvahu, že: diagnostická hodnota NIPT při určování chromozomálních abnormalit u plodu je významně vyšší a činí 99 % oproti 70–80 %; NIPT nepředpovídá riziko rozvoje preeklampsie, takže studie se mohou vzájemně doplňovat. Neinvazivní test – výhody Bezpečnost K testování stačí ženě podat krev ze žíly, což zajišťuje bezpečnost zákroku pro nastávající matku a dítě. Vysoká přesnost Při testování je přímo analyzována DNA dítěte, metoda je tedy na rozdíl od ultrazvuku a biochemického screeningu přímou diagnostickou metodou, která umožňuje určit chromozomální abnormality s přesností až 99,9 %. Samostatně je třeba poznamenat, že pravděpodobnost falešně pozitivních (chybných) výsledků je extrémně nízká a je menší než 0,1 %. Indikace pro NIPT Studii lze doporučit všem těhotným ženám, které chtějí získat další informace o zdraví nenarozeného dítěte. Tato metoda má však řadu indikací a její použití je nejrelevantnější u žen se zvýšeným rizikem chromozomálních patologií u dítěte: věk matky nad 35 let věk otce nad 42 let výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu ukazující na zvýšené riziko chromozomálních abnormalit přítomnost zjištěných vyvážených chromozomálních přestaveb u jednoho z rodičů Omezení pro použití doba těhotenství kratší než 10 týdnů v době odběru krve pro studii vícečetné těhotenství krevní transfuze (v posledních 2 letech) historie transplantace orgánů nebo terapie kmenovými buňkami onkologická onemocnění Jaké chromozomální abnormality lze zjistit během neinvazivního prenatálního testu? Neinvazivní prenatální genetické vyšetření na European Fertility Clinic nám umožňuje identifikovat nejčastější chromozomální onemocnění: Downův syndrom; Edwardsův syndrom; Patauův syndrom; Klinefelterův syndrom; Shereshevsky-Turnerův syndrom. Algoritmus pro provádění NIPT Provádění NIPT zahrnuje následující fáze: odběr žilní krve od ženy testování materiálu na chromozomální patologie u plodu individuální výpočet rizika narození dítěte s chromozomální patologií závěr genetika Proč je NIPT bezpečný pro nenarozené dítě dítě? Krev kolující v těle nastávající maminky obsahuje malé množství DNA miminka. Při provádění NIPT žena jednoduše podává krev ze žíly, jako u každého jiného testu. Tento proces nemá žádné zvláštní vlastnosti. Lékaři tak mohou získat materiál nezbytný pro výzkum, aniž by umožnili fyzický kontakt s embryonální membránou, což může vyvolat ukončení těhotenství a další možné komplikace spojené s invazivní diagnostikou chromozomálních abnormalit (biopsie choriových klků, amniocentéza, kordocentéza). Časový rámec pro dokončení Postup odběru krve pro analýzu obvykle netrvá déle než minutu. Výsledky neinvazivního prenatálního testu včetně závěru genetika je možné získat na European Fertility Clinic do 12 dnů, nepočítaje den odběru biomateriálu. ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Domluvte si schůzku s lékařem` &BTN_TEXT=`Objednejte se` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`## # #$ utp_block?

• Konzultace se specialisty 5cc
  • Konzultace u gynekologa
  • Konzultace s odborníkem na plodnost
  • Konzultace s andrologem
  • Konzultace s porodníkem-gynekologem o vedení těhotenství
  • Konzultace genetiky
  • Konzultace s endokrinologem
  • IVF programy 5cc
    • IVF se stimulací
    • IVF s dárcovským vejcem
    • IVF s náhradní matkou
    • IVF v přirozeném cyklu
    • ICSI
    • SKŘÍTEK
    • IVF s personalizovanou ovariální stimulací
    • Program IVF a PCOS
    • Krátký protokol IVF
    • Dlouhý protokol IVF
    • IVF kryoprotokol
    • ERA test
    • Testy před IVF
    • Léčba ženské neplodnosti 5cc
      • Primární neplodnost u žen
      • Sekundární neplodnost u žen
      • Léčba endometritidy
      • neplodnost po potratu
      • Imunologická neplodnost
      • Neplodnost neznámého původu
      • tubární neplodnost
      • endokrinní neplodnost
      • Patologie dělohy
      • Cervikální faktor neplodnosti
      • Primární neplodnost u mužů
      • Sekundární neplodnost u mužů
      • Sekreční neplodnost
      • Obstrukční neplodnost
      • PGD ​​embrya
      • PGT a PGS
      • PGT: chromozomální onemocnění
      • PGT: monogenní onemocnění
      • karyotypizace
      • Neinvazivní prenatální test
      • Pro náhradní matky 5cc
        • Požadavky na náhradní matku
        • Dotazník náhradní matky
        • Darování embryí
        • Darování spermií
        • Staňte se dárkyní vajíček
        • Výběr dárce oocytů

        Účelem tohoto informačního letáku je poskytnout pacientovi informace o účelu, povaze a rizicích odběru choriových klků.

        Odběr choriových klků je invazivní prenatální diagnostický test, který má za cíl odhalit možné chromozomální poruchy u dítěte ještě před narozením.

        Odběr choriových klků se provádí u těhotných žen, u kterých primární testy (screening v prvním trimestru, měření nuchálních záhybů, analýza bezbuněčné DNA) naznačují možné zvýšené riziko chromozomálních poruch nebo které mají chromozomální poruchy v anamnéze.

        Odběr choriových klků je dobrovolný postup a pacientka má právo se rozhodnout, zda tento test chce nebo ne. Před zahájením studie musí být podepsán formulář souhlasu.

        Na vyšetření se dostavte 15 minut před stanoveným časem a mějte na paměti, že vyšetření bude trvat dvě až tři hodiny. K vyšetření si vezměte s sebou pas těhotné ženy a také výsledky předchozích vyšetření a testů.

        Jak se provádí odběr choriových klků?

        V případě choriové biopsie se vyšetřují choriové klky, tedy buňky vyvíjející se placenty. Chromozomy obsažené v choriových buňkách jsou podobné chromozomům plodu. K vyšetření těchto buněk se tenkou jehlou pod ultrazvukovým vedením odebere malý kousek placentární tkáně přes břišní stěnu. Vyšetření provádí gynekolog, který prošel speciálním školením. Získaný materiál je odeslán do laboratoře k testování.

        Kdy je nejlepší čas provést odběr vzorků choriových klků?

        Odběr choriových klků se obvykle provádí od 12. týdne těhotenství, ale lze jej provést i později. Za nejbezpečnější je považován 12. až 13. týden těhotenství.

        Je test bolestivý?

        Test může být nepříjemný, ale pro většinu žen není bolestivější než odběr krve ze žíly. Po vyšetření můžete zaznamenat mírné krvácení a můžete pociťovat určité napětí v břiše, což je normální.

        Jaká jsou rizika odběru choriových klků?

        Odběr choriových klků je běžný test a komplikace jsou vzácné. Pro většinu žen význam informací získaných ze studie výrazně převažuje nad riziky studie.

        • Při odběru choriových klků se riziko samovolného potratu zvyšuje o 1–2 %. Naprostá většina těhotenství po zákroku probíhá bez problémů.
        • K prevenci zánětu se odběr choriových klků provádí za sterilních podmínek, ale i přes to se může občas vyvinout zánět, který se projevuje zvýšením tělesné teploty, děložními stahy a výskytem bolesti břicha.
        • U žen s negativní Rh(D) krevní skupinou s sebou odběr choriových klků nese riziko, že se fetální krvinky dostanou do krevního oběhu těhotné ženy a těhotná si vytvoří protilátky proti buňkám plodu. Pro snížení tohoto rizika je po vyšetření těhotné ženě aplikována injekce protilátek, která snižuje riziko Rh konfliktu mezi matkou a plodem.
        • Někdy odběr choriových klků (častější než amniocentéza) poskytne buňky, které nejsou vhodné pro testování. V tomto případě se nabízí možnost opakování odběru choriových klků nebo amniocentézy (rozbor plodové vody).
        • Falešně negativní výsledek je velmi vzácný.

        Výsledek odběru choriových klků

        Výsledky studie se budete moci dozvědět za tři týdny. Telefonicky Vás bude kontaktovat genetik. Pokud výsledky testů prokážou, že plod má chromozomální poruchu, budete přivoláni ke genetikovi a bude vám vysvětlena podstata poruchy a prognóza. Na základě obdržených informací se budete moci rozhodnout o pokračování těhotenství. Podle zákona o ukončení těhotenství a sterilizaci je interrupce ze zdravotních důvodů povolena do konce 21. týdne těhotenství.

        Co bych měl hledat?

        Pokud se po odběru choriových klků objeví silná bolest břicha, krvácení, silný výtok nebo horečka, měli byste okamžitě navštívit pohotovostní oddělení ženské kliniky na Ravi 18, Tallinn.

        Tento informační materiál byl schválen Komisí pro kvalitu lékařských služeb

        East Tallinn Central Hospital 05.04.2023 (protokol č. 7-23).