Kalcifikace jater: co to je, příznaky, příčiny, léčba

Oxalóza – je vzácné dědičné onemocnění charakterizované nadměrnou tvorbou kyseliny šťavelové a hromaděním jejích solí (oxalátů) v orgánech. Patologie se projevuje jako intersticiální nefritida, tvorba ledvinových kamenů, ukládání vápenatých solí v ledvinové tkáni, periodické ataky ledvinové koliky a postupný rozvoj chronického selhání ledvin. Diagnóza se stanoví na základě zvýšeného vylučování oxalátů močí, ultrazvuku ledvin a vylučovací urografie. Základem léčebných opatření je medikamentózní terapie, dietoterapie, dodržování pitného režimu a sledování diurézy.

• Příčiny oxalózy
• Patogeneze
• Příznaky oxalózy
• Komplikace
• diagnostika
• Léčba oxalózy
• Prognóza a prevence
• Ceny za ošetření

Přehled

Oxalóza (primární hyperoxalurie) je vzácná metabolická porucha, při které dochází k nadměrné tvorbě a ukládání šťavelanu vápenatého v parenchymálních orgánech, především v ledvinách. Je to dědičné. U kojenců se primární hyperoxalurie vyskytuje v 1 případě na 120 tisíc novorozenců. Podle odborníků v oboru praktické urologie je prevalence 1-3 případy hyperoxalurie na 1 milion obyvatel.

Příčiny oxalózy

Patologie se vyvíjí v důsledku poškození genu lokalizovaného v dlouhém rameni chromozomu II. Onemocnění je založeno na dědičném nedostatku enzymů. Onemocnění se obvykle přenáší autozomálně recesivním způsobem, jsou známy případy autozomálně dominantní dědičnosti. V prvním případě heterozygoti nevykazují klinické známky hyperoxalurie. V rodinách s oxalózou se výskyt onemocnění mezi přímými příbuznými pohybuje od 30 do 35 %.

Patogeneze

Existují dva typy primární hyperoxalurie se společnými klinickými rysy. U hyperoxalurie typu 1 je nedostatečná produkce alanin glyoxylátaminotransferázy v jaterních buňkách, což má za následek selhání přeměny kyseliny glyoxylové na kyselinu mravenčí. Kyselina glyoxylová se vlivem laktátdehydrogenázy přeměňuje na kyselinu šťavelovou, v důsledku čehož se hromadí a vylučují se v těle glyoxylát a šťavelan vápenatý. Oxalóza typu 1 se vyskytuje v 70 % případů.

U hyperoxalurie typu 2 je deficit D-glycerátdehydrogenázy, která se podílí na přeměně kyseliny glyoxylové na glykolát. Dochází k akumulaci kyseliny šťavelové a glycerové. Kyselina šťavelová se přeměňuje na oxaláty a vylučuje se močí. Tento typ oxalózy se vyskytuje u indiánů kmene Odžibwa z Manitoby. Patogeneze tvorby kamenů a kalcifikací v parenchymálních orgánech u primární hyperoxalurie je spojena s nerozpustností šťavelanu vápenatého.

Příznaky oxalózy

Klinické příznaky onemocnění se objevují ve věku 3-4 let. Jsou pozorovány časté záchvaty renální koliky, epizody zvýšeného krevního tlaku a enuréza. V moči se zjišťuje hematurie, proteinurie a leukocyturie. Dochází k častým infekcím močových cest (cystitida, uretritida, pyelonefritida) se zhoršením stavu pacienta, zvýšenou tělesnou teplotou a slabostí. Při akumulaci oxalátů vzniká urolitiáza, která je obvykle oboustranná.

U generalizované formy se u pacientů rozvíjí osteoporóza, často se objevují křeče arteriol a kapilár, postupně dochází k poruše vedení srdečního svalu, objevují se známky srdečního selhání. V pozdních stádiích oxalózy se v důsledku dysfunkce ledvin a retence dusíkatých sloučenin rozvíjí autointoxikace (urémie).

Komplikace

Nejnebezpečnější komplikací oxalózy je chronické selhání ledvin (CRF). Podle statistik dochází k 80 % úmrtí na nevratné poškození ledvin před 20. rokem života. Jak onemocnění postupuje, chronické selhání ledvin se může stát akutním. Na pozadí urémie se u dětí rozvíjí mentální a fyzická retardace, dyslexie, poškození kostí a kloubů (osteoporóza, artritida) a poškození kardiovaskulárního systému (myokarditida, atrioventrikulární blokády, srdeční selhání). Při generalizované oxalóze dochází k sekundární hyperparatyreóze doprovázené zvýšenou lámavostí kostí a deformací kloubů.

diagnostika

Diagnózu oxalózy provádí nefrolog na základě studia rodinné anamnézy, anamnézy, klinického obrazu a také laboratorních a instrumentálních výzkumných dat. Analýza moči odhalí zvýšené hladiny oxalátů, glykolových a glyoxylových kyselin při absenci jejich nadměrné konzumace s jídlem. U primární hyperoxalurie je vylučování oxalátu vápenatého alespoň 200 mg/den. Oxalóza typu 1 je charakterizována vylučováním kyseliny glykolové a typu 2 kyselinou glycerovou.

Vylučovací urografie se používá k detekci ledvinových kamenů a kalcifikace. Při provádění ultrazvukového vyšetření ledvin jsou identifikovány malé fokální zhutněné oblasti podél pyramid a v ledvinové pánvičce. K detekci osteoporózy se navíc provádí denzitometrie a scintigrafie. V těžkých případech se provádí punkce kostní dřeně k detekci oxalátů. Pokud se u rodinných příslušníků vyskytnou případy oxalózy, provádí se prenatální screening biopsií choriových klků.

Genetické testování identifikuje mutace v genech odpovědných za metabolismus oxalátů (geny AGXT, GRHPR, HOGA1). Diferenciální diagnostika oxalózy se provádí se sekundární hyperoxalurií, která se může vyvinout při dietárním předávkování glycinem obsaženým v mase, játrech a obilovinách.

Léčba oxalózy

Neexistuje žádná specifická léčba primární hyperoxalurie. Hlavním cílem terapie oxalózy je prevence exacerbací a rozvoje renálního selhání, snížení hladiny oxalátů a prevence tvorby ledvinových kamenů.

• Drogová terapie. V klinické praxi se používají pyridoxinové přípravky, které pomáhají dočasně omezit tvorbu šťavelanu vápenatého.
• Dietní terapie. Dieta zahrnuje omezenou konzumaci kyseliny šťavelové a zvýšený příjem vápníku. Při dodržování diety musíte ze svého jídelníčku vyloučit následující potraviny: tučná masitá jídla, šťovík, špenát, káva, čaj, čokoláda, červená řepa, uzená jídla. Doporučuje se jíst obiloviny, zeleninové vývary, melouny (dýně, meloun), tykve, jablka, mléčné výrobky, okurky, sušené ovoce.
• Pitný režim. Pacienti s oxalózou by měli zvýšit příjem čisté neperlivé vody o 500-1000 ml oproti normě. Je nutné sledovat frekvenci močení, které by mělo být prováděno každé 2-3 hodiny. Tato opatření pomáhají ředit moč a snižují riziko nefrolitiázy.

Prognóza a prevence

Bez pozorování a léčby je prognóza oxalózy nepříznivá. U 50 % pacientů s primární hyperoxalurií se známky selhání ledvin objevují ve 13-15 letech. Do 30. roku věku je chronické onemocnění ledvin diagnostikováno u 80 % pacientů s oxalózou. Včasné odhalení onemocnění, přísná dieta a pitný režim mohou oddálit tvorbu ledvinových kamenů a rozvoj selhání ledvin na léta. Prevence komplikací z močového systému zahrnuje ambulantní pozorování terapeutem nebo pediatrem. Pacient musí podstoupit obecný test moči, Zimnitského testy každé čtvrtletí, jednou ročně podstoupit ultrazvuk ledvin a navštívit nefrologa.