Je užitečné vědět, zda je epilepsie u dětí dědičná

Epilepsie je onemocnění mozku, při kterém dítě zažívá náhlé záchvaty motorické, smyslové, kognitivní nebo duševní dysfunkce.

Epilepsie se vyskytuje u 7 z 1000 lidí a ve většině případů se projevuje v dětství.

U 50 % dětí je onemocnění genetické, tzn. se dědí z generace na generaci. Genetická predispozice však není jediným důvodem výskytu tohoto onemocnění.

<strong><strong>Hlavní příčiny epilepsie u dětí</strong></strong>

• Genetická predispozice;
• Anomálie ve struktuře mozku;
• Vážná poranění hlavy;
• Hypoxie nebo trauma, které dítě utrpělo při narození;
• Krvácení v mozku;
• Novotvary (benigní nebo maligní);
• Onemocnění mozku;
• Cévní onemocnění, mrtvice.

Chcete-li zjistit příčinu onemocnění, měli byste podstoupit vyšetření a kontaktovat dětského epileptologa. S největší pravděpodobností bude schopen rychle určit příčinu onemocnění vašeho dítěte. Příčinu útoků však nelze ve všech případech určit.

Jak a kdy se epilepsie u dětí projevuje?

V závislosti na individuálních vlastnostech těla a typu onemocnění se epilepsie u dětí projevuje různými způsoby. V některých případech se epilepsie projevuje v kojeneckém věku nebo v raném dětství, ve formě kojeneckých křečí nebo absencí, mrazivých záchvatů. Může se však objevit později v životě. Vše závisí na typu epilepsie, důvodech jejího vzniku a individuálních vlastnostech miminka.

<strong>Typy epilepsie u dětí</strong>

Existuje několik desítek typů epilepsie, které jsou klasifikovány podle typů záchvatů, epileptických syndromů a encefalopatií. Tyto klasifikace zahrnují pacienty s podobnými příznaky a podobnou progresí onemocnění. Typ epilepsie ovlivňuje zvolený léčebný plán, a proto je důležité jej stanovit jako výsledek diagnózy.

Klasifikace epilepsie do typů záchvatů

Některé záchvaty skončí během několika sekund a bez větších komplikací pro pacienta, zatímco v některých případech může být k zastavení záchvatu a hospitalizace vyžadována lékařská pomoc.

Epilepsie se dělí na fokální (kdy záchvat nastane v určité oblasti mozku, bez úplné ztráty vědomí) a generalizovanou (když se záchvat šíří do obou hemisfér mozku).

U fokální a generalizované epilepsie se mohou objevit následující typy záchvatů:

• Tonikum. Ostré a prodloužené svalové kontrakce, při kterých končetina nebo celé tělo zamrzne ve vynucené poloze. Mohou být buď lokální, nebo generalizované.

• Klonický. Jedná se o nepravidelné, krátkodobé křeče, charakterizované rychlým střídáním období stahu a uvolnění kosterního svalstva.

• Tonicko-klonické záchvaty. Útok je vyjádřen křečovitým záchvatem, který může být doprovázen ztrátou vědomí a kousnutím jazyka. Záchvaty se mohou objevit náhle a bez jakýchkoliv varovných příznaků: dítě upadne, začne mít silné křeče, které postupně ustupují a zcela vymizí. Není neobvyklé, že si dítě nepamatuje, co se mu stalo.

• Myoklonický. Myoklonické záchvaty jsou mimovolní kontrakce jediné svalové/svalové skupiny. Křeče postihují nejčastěji končetiny, méně často obličej a trup.

• Absence. Může se objevit u generalizované epilepsie. Nejčastěji se vyskytují u dětí a jsou charakterizovány dočasnou necitlivostí bez ztráty vědomí. Při záchvatu dítě přeruší činnost, kterou dělalo (mluvení, hraní) a zamrzne nepřítomným pohledem. Dítě přitom nereaguje, pokud na něj voláte jménem nebo se snažíte upoutat pozornost jiným způsobem. Absenční záchvaty u dětí nepředstavují nebezpečí, ale signalizují potřebu podstoupit vyšetření a získat konzultaci od epileptologa – to pomůže vyhnout se negativním důsledkům a rozvoji onemocnění v budoucnu.

• Kojenecká křeč. Vyskytuje se u kojenců a dětí do 2 let. Při útoku dítě přitiskne ruce a nohy k tělu a jeho hlava je často odhozena dozadu. Může dojít k rolování očí. Kojenecké křeče jsou prvními příznaky Westova syndromu.

• Jiné projevy. V některých případech mohou děti pociťovat smyslové poruchy v určitých částech těla a také halucinační stavy: chuťové, zrakové nebo sluchové. Takové projevy se vyskytují u pacientů s ohniskovým typem onemocnění v určitých oblastech mozku. Více se dočtete v článku Aura u epilepsie.

Podívejte se na celý videorozhovor s dětským epileptologem profesorem Uri Kramerem (Izrael):

1. Je možné vyléčit epilepsii u dětí?
2. Je epilepsie dědičná?
3. Pomáhají alternativní terapie kontrolovat záchvaty?
4. Co se s epilepsií nedá dělat?
5. Kolik spánku by mělo dítě s epilepsií spát?
6. Jaká jsou nebezpečí záchvatů epilepsie během spánku?
7. Jak pomoci pacientovi při záchvatu?
8. Dá se sportovat?
9. Může epilepsie vést k problémům s učením, vývojovým opožděním, problémům s pamětí a chováním?

Zadejte svou e-mailovou adresu a za 5 minut zkontrolujte poštu

Epilepsie je časté chronické neurologické onemocnění, které postihuje děti i dospělé v jakémkoli věku. Při včasné léčbě a dodržování určitého životního stylu se většině pacientů podaří zbavit se ataků onemocnění a vést normální život.

Příčiny epilepsie u dětí

Ve většině případů je epilepsie způsobena genetickými faktory – až u 70 % pacientů. To neznamená, že u příbuzných jsou ataky povinné; nemoc může postihnout pouze jednoho člena rodiny a riziko dědičnosti je obecně nízké. V jiných případech mohou být příčinami následky úrazů, nádorů, krvácení a jiných fyzických poškození mozku.

Příznaky epilepsie u dětí

• Příznaky onemocnění se liší a závisí na formě onemocnění. Mezi hlavní vnější projevy patří:
• v prvních letech života: křeče a „škubání“ těla (dětské křeče)
• křeče po celém těle
• křeče v jakékoli oblasti: obličej, jedna paže, polovina těla, záškuby očí nebo očních víček
• ztráta vědomí bez záchvatů (absence)

Klasifikace epilepsie u dětí

Podle doporučení International League Against Epilepticism (ILAE) je onemocnění klasifikováno především podle příčiny výskytu a typů záchvatů:

• Generalizované formy, ve kterých jsou obě hemisféry mozku současně zapojeny do útoku
• Fokální formy se záchvaty začínajícími v jedné hemisféře
• Strukturální formy epilepsie s fyzickými poruchami v mozkové kůře
• Genetické formy epilepsie
• Metabolické, imunitní formy epilepsie atd. v závislosti na příčině onemocnění

Diagnostika epilepsie u dětí

Diagnóza onemocnění je určena povahou záchvatů. Než lékař vyšetření předepíše, je nutné osobní vyšetření pacienta a konzultace s rodiči. Vždy se doporučuje přinést na schůzku videozáznam záchvatu, který pomůže lékaři určit první kroky v diagnostice.

Elektroencefalografie (EEG) je často prvním objednaným vyšetřením. EEG dokáže zobrazit obraz elektrické aktivity mozku a jejích změn spojených s epileptickými záchvaty. U mnoha pacientů je standardní krátké EEG neinformativní, proto je v některých případech nutné provést video-EEG monitorování, nejlépe se záznamem samotných záchvatů. Jedná se o mnohem spolehlivější diagnostickou metodu, která umožňuje identifikovat zdroj útoků, potvrdit diagnózu nebo ji vyloučit. Tento typ vyšetření se provádí během několika hodin a dnů, v závislosti na vlastnostech jednotlivého pacienta.

Kromě EEG se ve většině případů provádí magnetická rezonance (MRI) mozku. MRI neukazuje přítomnost epilepsie, ale pomáhá identifikovat poškozené oblasti mozku, kde je záchvat generován. Těmito oblastmi mohou být nádory, vrozené anomálie, změny po úrazech a poruchy prokrvení atp.

Neuropsychologická diagnostika je indikována i u pacientů s podezřením na epilepsii. Může pomoci objasnit, do jaké míry záchvaty narušují kognitivní funkce dítěte. Kromě toho testování určuje umístění konkrétní oblasti mozku, kde je podezření na zdroj záchvatů. V rámci neuropsychologické diagnostiky se provádějí testy pozornosti, řeči a paměti dítěte, které jsou důležitou složkou pro stanovení konečné diagnózy.

Pokud je u pacienta podezření na genetickou formu epilepsie, doporučuje se molekulárně genetické vyšetření. Existují metody pro identifikaci změn (mutací) v genech, které způsobují epilepsii: sekvenování exomů nebo sekvenování pouze určitých sad (panelů) genů. Výsledky takových studií mohou často napovědět, zda epilepsie sama odezní, zda bude onemocnění progredovat, jaký je potenciál navrhované léčby a její vedlejší účinky a zda lze tuto formu onemocnění zdědit.

Léčba epilepsie u dětí v EMC

Léčba epilepsie může být medikamentózní nebo v některých případech chirurgickým zákrokem. V EMC probíhá léčba epilepsie v souladu s mezinárodními standardy a požadavky Mezinárodní ligy proti epilepsii.

Medikamentózní léčba je nezbytná ke snížení frekvence záchvatů a později – s cílem dosáhnout úplné remise. Lék je předepsán s ohledem na typ záchvatu, formu epilepsie a přítomnost doprovodných onemocnění. Při absenci záchvatů a závažných vedlejších účinků léčba pokračuje nepřetržitě několik let, po kterých je možné úplné vysazení léků. Léčba se vždy provádí pod dohledem lékaře. V EMC mají pacienti vždy možnost v případě akutního stavu či vyjasnění dalších záležitostí urychleně kontaktovat svého ošetřujícího lékaře.

Operace může být indikována, pokud má pacient fokální poškození mozku způsobující záchvaty. V takových případech je často nutný chirurgický zákrok, aby se zabránilo tomu, že epilepsie způsobí opoždění vývoje dítěte.

Prevence dětské epilepsie

Je nemožné předpovědět výskyt epileptických záchvatů, pokud se nikdy nevyskytly. I když uděláte EEG a uvidíte epileptiformní aktivitu, pravděpodobnost záchvatů zůstane nejasná – mnoho zdravých lidí má na EEG patologické změny, které se nijak neprojevují. Pokud však již byla u pacienta diagnostikována epilepsie, prevence záchvatů může být možná v závislosti na příznacích onemocnění. Pokud má například dítě záchvaty v reakci na blikající světla, pak je nutné omezit počítačové hry nebo sledování televize, protože například některé videohry obsahují blikající obrázky, které mohou záchvaty vyvolat. Konkrétní preventivní opatření doporučí lékař v závislosti na indikacích a stavu pacienta.