Hypnagogický myoklonus: Co to je, příčiny, příznaky, léčba

DŮLEŽITÉ
Informace v této části by neměly být používány pro vlastní diagnostiku nebo samoléčbu. V případě bolesti nebo jiné exacerbace onemocnění by měl diagnostické testy předepisovat pouze ošetřující lékař. Pro diagnostiku a správnou léčbu byste měli kontaktovat svého lékaře.

• Příčiny DMEM
• Příznaky DMEM
• Diagnostika DMEM
• Léčba DMEM
  • Prognóza a prevence DMEM

  Přehled

  Benigní myoklonická epilepsie v dětství (BMEI) je vzácná forma epilepsie v pediatrii. Charakteristické pouze pro určitou věkovou kategorii. Nemoc byla poprvé identifikována jako samostatná nosologická forma v roce 1981 Darvem a Biorem. Patologie představuje méně než 1 % všech forem epilepsie a asi 2 % jejích idiopatických generalizovaných forem. V současné době je v literatuře popsáno asi 100-130 případů tohoto onemocnění. DMEM je pozorován u dětí ve věku od 6 měsíců do 3 let a ve vzácných případech se vyskytuje ve věku do 5 let. Muži onemocní 1,5-2krát častěji. Patologie zpravidla dobře reaguje na léčbu a ve vyšším věku (zejména po 6 letech) je zcela uvolněna. Komplikace v podobě opoždění psychomotorického vývoje se vyskytují zřídka a pouze při absenci terapie.

  Benigní myoklonická epilepsie v dětství

  Příčiny DMEM

  Benigní myoklonická epilepsie kojeneckého věku patří mezi geneticky podmíněná onemocnění přenášená polygenním typem dědičnosti. Je to málo prozkoumaná patologie, protože se vyskytuje poměrně zřídka. DMEM patří do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, ale souvislost s jinými nosologiemi z této skupiny nebyla prokázána. V současné době není známo, které geny mutují a způsobují DMEM.

  Při sběru rodinné anamnézy se ukazuje, že rodiče 40 % pacientů trpí nebo trpěli epilepsií nebo febrilními křečemi. Patogeneticky je rozvoj myoklonických záchvatů způsoben výskytem výboje rychlých generalizovaných spike-waves (FGW) nebo polyspike-waves (PSW). Jejich frekvence je 3 Hz nebo více a jejich trvání je 1-3 sekundy. Vlny jsou generovány ve frontálních nebo parietálních oblastech mozkové kůry. Samotné záchvaty mohou být spontánní nebo nastat na pozadí určitých (zvukových, hmatových nebo rytmických světelných) podnětů.

  Příznaky DMEM

  DMEM je diagnostikován ve věku od 6 měsíců do 3 let. Vývoj dítěte do objevení prvních myoklonických záchvatů je normální. Přibližně 20 % dětí má při narození nebo v novorozeneckém období vzácné záchvaty. Celkový stav pacienta zřídka trpí poruchami neurologického stavu. První myoklonické ataky postihují horní končetiny, krk a hlavu, vzácně i nohy. Mohou mít různou intenzitu, a to i u stejného dítěte během různých epizod. Závažnost se liší od sotva znatelných záškubů až po viditelné fibrilace.

  Frekvence záchvatů je 2-3x denně s různými časovými intervaly. Dlouhé série útoků nejsou pozorovány. Útok je možné vyvolat hlasitým zvukem, hmatovou nebo rytmickou světelnou stimulací. Po každé epizodě může být pozorována refrakterní perioda trvající od 20 do 120 sekund. Během této doby ani intenzivní stimulace nezpůsobí nový záchvat. Často je pozorována svalová atonie. Onemocnění je charakterizováno nárůstem myoklonických záchvatů při usínání (ospalost) a jejich vymizením během fáze pomalého spánku.

  Existují reflexní a spontánní varianty DMEM. V prvním případě se myoklonické záchvaty vyvinou po expozici spouštěčům. Spontánní forma se vyskytuje bez jakýchkoli prediktorů. V časných stádiích onemocnění a při nízké intenzitě myoklonu mohou rodiče a dětský lékař zaměnit ataky za normální motorické reakce dítěte. Poměrně závažné myoklonické záchvaty mohou být doprovázeny předklonem hlavy, abdukčními a addukčními pohyby, flexí paží a vzácně i plynulou rotací očních bulvů. Rodiče často zaznamenávají charakteristické „kývání“ hlavy trvající 1 až 3 sekundy, zřídka až 10 sekund. (u starších dětí). V některých případech je jediným klinickým projevem DMEM prodloužené uzavření oka.

  U těžkých forem je možná generalizace křečí provázená ztrátou rovnováhy, náhlou ztrátou předmětů z rukou, vzácně i poruchami vědomí. Tento proces někdy zahrnuje mezižeberní svaly, přední břišní stěnu a bránici, což způsobuje problémy s dýcháním a může být slyšet výdechový hluk. DMEM se vyznačuje zvýšením intenzity klinických projevů do určitého věku a jejich následným úplným vymizením. Při dlouhodobém průběhu onemocnění je možné opoždění psychomotorického vývoje. K transformaci do jiných forem záchvatů, včetně absencí, nedochází ani při absenci specifické léčby.

  Diagnostika DMEM

  Diagnostika benigní myoklonické epilepsie kojeneckého věku zahrnuje sběr anamnestických dat a provádění instrumentálních metod výzkumu. Fyzikální vyšetření dítěte během interiktálního období je neinformativní. Laboratorní vyšetření neodhalí žádné odchylky od věkové normy. Největší diagnostickou hodnotu má opakovaná polygrafická videoelektroencefalografie (video-EEG), která umožňuje detekci hrotových vln a průkaz přítomnosti myoklonických záchvatů. V případě potřeby se provede provokativní test s rytmickou světelnou nebo hmatovou stimulací.

  Mimo záchvaty (a příležitostně během nich) zůstávají data EEG v normálních mezích, spontánní vrcholové vlny se vyskytují zřídka. Během pomalého spánku může docházet ke zvýšení výtoků v mozkové kůře při zachování jejich normální struktury a ke vzniku rychlých rytmů nebo formálních změn. V rychlé fázi (REM spánek) lze zaznamenat generalizované výboje špičatých vln. Aby se vyloučila organická patologie, může být předepsána neurosonografie, počítačová tomografie a magnetická rezonance. Při přítomnosti klinických příznaků po dlouhou dobu se provádí posouzení psychomotorického vývoje.

  Diferenciální diagnostika DMEM zahrnuje kryptogenní dětské záchvaty, benigní neepileptický myoklonus, Lennox-Gastautův syndrom a myoklonicko-astatickou epilepsii raného dětství.

  Léčba DMEM

  Léčba DMEM se obvykle provádí ambulantně, výjimkou jsou časté a těžké myoklonické ataky, které vyžadují neustálé sledování. Indikována je medikamentózní terapie antiepileptiky. První řadu tvoří léky ze skupiny valproátů (valproát sodný). Důležitou roli hraje udržení stabilní koncentrace účinné látky v krvi. Nepravidelné podávání předepsaných léků vyvolává nové ataky a vytváření rezistence na další léčbu tímto lékem. Při nedostatečné účinnosti valproátů jsou indikovány léky ze skupiny benzodiazepinů (nitrazepam) nebo deriváty sukcinimidu (ethosuximid). Terapeutický kurz zahrnuje léčbu po dobu 3-4 let od začátku prvních záchvatů.

  V případě výrazné citlivosti na rytmické světelné podněty se doba trvání kurzu prodlužuje. Pokud jsou záchvaty minimálně aktivní nebo jsou čistě reflexního charakteru, může být léčba provedena ve zkráceném časovém období nebo není předepsána vůbec. V případě recidivy myoklonických záchvatů ve vyšším věku po ukončené léčbě se doporučuje zjednodušená verze obdobného terapeutického kurzu. Povinným aspektem je psychologická podpora rodiny, která přímo ovlivňuje účinnost léčby a je zaměřena na eliminaci spouštěčů pro dítě.

  Prognóza a prevence DMEM

  Pro benigní myoklonickou epilepsii v dětství neexistuje žádná specifická profylaxe. Prognóza je ve většině případů příznivá; onemocnění obvykle končí úplným uzdravením dítěte. Myoklonické záchvaty, ke kterým dochází na pozadí zvukové nebo hmatové stimulace, mají příznivější prognózu než spontánní. Přechod na jiné formy epilepsie není typický. Akutní období, během kterého jsou pozorovány závažné záchvaty, trvá v průměru méně než 12 měsíců. U více než 53 % dětí do 6 let všechny příznaky DMEM zcela vymizí. Přibližně 14 % později trpí mentální retardací nebo problémy s chováním, proto jsou pacienti nuceni se vzdělávat ve specializovaných vzdělávacích institucích. Četnost komplikací přímo závisí na včasnosti diagnózy, účinnosti léčby a psychickém klimatu v rodině, především vztahu dítěte a matky.

  Můžete se podělit o svou anamnézu, co vám pomohlo při léčbě benigní myoklonické epilepsie v kojeneckém věku.

  zdroje

  1. Tento článek byl připraven na základě materiálů webu: https://www.krasotaimedicina.ru/

  DŮLEŽITÉ
  Informace v této části by neměly být používány pro vlastní diagnostiku nebo samoléčbu. V případě bolesti nebo jiné exacerbace onemocnění by měl diagnostické testy předepisovat pouze ošetřující lékař. Pro diagnostiku a správnou léčbu byste měli kontaktovat svého lékaře.