Huntingtonova choroba: příznaky a léčba Huntingtonovy choroby

(Huntingtonova choroba; Huntingtonova chorea; chronická progresivní chorea; dědičná chorea)

Revidováno/revidováno Jun. 2024
Zobrazit profesionální verzi
Zjistěte všechny podrobnosti

• Co je Huntingtonova choroba? |
• Co způsobuje Huntingtonovu chorobu? |
• Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby? |
• Jak mohou lékaři zjistit, zda má člověk Huntingtonovu chorobu? |
• Jak lékaři léčí Huntingtonovu chorobu? |

Co je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je genetická porucha, která způsobuje pomalou destrukci určitých nervových buněk v mozku.

• Příznaky obvykle začínají ve věku 35 až 40 let.
• Nemoc ničí tu část mozku, která člověku pomáhá provádět plynulé a koordinované pohyby.
• Pohyby jsou pomalé, trhané a neobratné a řeč se stává nezřetelnou.
• Duševní funkce jsou narušeny, takže se člověk stává depresivním a podrážděným, zatímco paměť a myšlení se zhoršují.
• Jakmile se příznaky objeví, postupně se zhoršují a nakonec vedou ke smrti během 13 až 15 let.
• Krevní test může lékařům říci, zda má člověk gen odpovědný za onemocnění.

Co způsobuje Huntingtonovu chorobu?

Huntingtonova choroba je způsobena genem zděděným od jednoho rodiče. Gen způsobuje pomalou destrukci té části mozku, která člověku pomáhá myslet a dělat plynulé, koordinované pohyby.

Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby?

Příznaky obvykle začínají v dospělosti.

Mezi nejčastější rané příznaky patří:

• Křečovité, nekontrolované pohyby nohou a paží
• Časté blikání
• Trhavá chůze
• Mentální a osobnostní změny, jako je zmatenost, špatná kontrola impulzů, deprese nebo hněv

Jak se nemoc zhoršuje, člověk zažívá:

• Ztráta paměti a schopnosti jasně myslet (demence)
• Potíže s prováděním základních úkolů, jako je oblékání, mytí a toaleta

Nakonec bude osoba vyžadovat 13hodinovou péči. Většina lidí umírá během 15 až XNUMX let po objevení se symptomů.

Jak mohou lékaři zjistit, zda má člověk Huntingtonovu chorobu?

Pokud má člověk příznaky Huntingtonovy choroby, lékaři:

• provede genetické krevní testy;
• ujistěte se, že osoba nemá jiné mozkové choroby, provedením testů, jako je počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI).

Pokud testy naznačují Huntingtonovu chorobu nebo pokud někdo z rodiny dané osoby má Huntingtonovu chorobu, lékaři navrhnou:

• genetické poradenství

Pokud má člověk Huntingtonovu chorobu, genetické poradenství mu může pomoci pochopit rizika přenosu nemoci na jejich děti.

Pokud osoba nebyla diagnostikována s Huntingtonovou chorobou, ale má ji v rodinné anamnéze, genetické poradenství mu může pomoci rozhodnout, zda chce být testován. Někteří lidé nechtějí vědět, jestli nemají smrtelnou nemoc. Jiní chtějí vědět, zda jsou jejich děti ohroženy.

Jak lékaři léčí Huntingtonovu chorobu?

Huntingtonovu chorobu nelze vyléčit, ale lékaři mohou léčit mnoho příznaků a pomoci člověku plánovat budoucnost. Mohou předepsat:

• Léky ke zmírnění příznaků
• Antidepresiva, pokud je člověk v depresi

Osoba by měla předem projednat pokyny se svým lékařem. V předběžném pokynu dává osoba písemné pokyny svému lékaři a rodinným příslušníkům o možnostech zdravotní péče, dokud je ještě schopna.