Genové mutace mohou způsobit smrtelnou nespavost

Během experimentu, který provedli domácí odborníci z Medical and Genetic Research Center, specialisté zjistili, že nedostatek spánku zvyšuje počet poškozených úseků DNA. Mohou být obnoveny pouze aktivací enzymů, jejichž práce je zcela závislá na hormonu melatoninu, který vzniká v důsledku spánku.

Nedostatek spánku tedy přispívá k postupnému hromadění oxidovaných oblastí DNA. Navíc pouhá jedna noc bez spánku může vést k vážnému zvýšení jejich koncentrace. Genová mutace je podle vědců nebezpečná především kvůli možnosti různých onemocnění.

V současnosti přitom neexistují léky, které by poškozené úseky DNA dokázaly „vyléčit“, obnovit je lze pouze postupně dodržováním zásad zdravého životního stylu.

Doporučené materiály

Kartapolov vysvětlil, kdo bude na vojenské cvičení povolán

V roce 2025 se změní pravidla pro přidělování důchodů

„Jaké zákony byly přijaty v prvních měsících Velké vlastenecké války“

Senátor Puškov mluvil o „neobvyklosti“ Trumpovy inaugurace

V prvním čtení prošel návrh zákona o zákazu online lékařského vzdělávání

Developer dostane offsety, lidé levné bydlení

Zajímavé na týden

© Parlamentní noviny, 2025

Elektronické periodikum „Parlamentskaya Gazeta“ bylo zaregistrováno u Federální služby pro dohled nad komunikacemi, informačními technologiemi a hromadnými komunikacemi (Roskomnadzor) dne 05. srpna 2011. 18+
Registrační osvědčení El č. ФС77-46097
Zakladatel – ANO „Parlamentskaya Gazeta“
Šéfredaktor – Korennikov A.V.
Telefon: +7 (495) 637–69–79 E-mail: [email protected]

„Parlamentskaja gazeta“ je oficiální týdenní tisk Federálního shromáždění Ruské federace. Vychází od roku 1997. Zakladateli novin jsou Státní duma a Rada federace Ruské federace. Oficiální vydavatel spolkových ústavních zákonů, spolkových zákonů a aktů komor Federálního shromáždění. „Parlamentní noviny“ mají tisková místa a zastupitelské kanceláře v deseti ustavujících subjektech federace. Distribuováno prostřednictvím předplatného a maloobchodu, ve výkonných a zastupitelských úřadech na federální a regionální úrovni, v dálkových vlacích a Sapsanu, v letadlech Rossiya Airlines a také regionálních leteckých společností.

Webové stránky „Parlamentních novin“ poskytují operativní zprávy a spolehlivé informace o zákonech přijatých v zemi a o činnosti poslanců a senátorů. Při použití materiálů z webu Parlamentních novin je vyžadován aktivní odkaz na pnp.ru.

V sekci „Obchodní odbornost“ jsou materiály publikovány jako reklama

Informační zdroj využívá technologie doporučení

Fatální familiární insomnie je dědičné onemocnění, které degeneruje mozek a nakonec člověka zabije tím, že mu odepře spánek a regeneraci.

Předávají se poruchy spánku geny?

Fatální nespavost se nazývá familiární, protože má genetický základ. Tento stav je spojen s mutací D178N v genu prionového proteinu PRNP. Jde o autozomálně dominantní poruchu, což znamená, že pokud má mutaci jeden rodič, je riziko přenosu na dítě statisticky 50%. K dnešnímu dni bylo toto dědičné onemocnění identifikováno v přibližně 50 rodinách po celém světě.

Nespavost může zabíjet

Všichni víme, že nedostatek spánku má na zdraví katastrofální následky. Ale je možné na to zemřít? V tomto případě bohužel ano – tento typ nespavosti je nevyléčitelný a v každém případě nevyhnutelně vede k předčasné smrti.

Toto onemocnění je zákeřné, protože je těžké ho odhalit. I přes své genetické pozadí se neprojevuje od prvních let života. Prvotní příznaky se objevují v dospělosti (mezi 21. a 61. rokem, obvykle kolem 50. roku) a nejsou vždy bezprostředně spojeny s problémy se spánkem. Nejprve může být tento stav charakterizován poruchami kognitivních a psychologických funkcí a poté může vést k nespavosti. Doba trvání onemocnění od nástupu příznaků je obvykle asi 18 měsíců. Jakmile je dosaženo celého spektra příznaků, tělo se extrémně vyčerpá, což vede ke smrti.

Co se děje v mozku s touto nemocí?

Fatální familiární insomnie je neurodegenerativní onemocnění, které primárně ničí oblast mozku zvanou thalamus. Talamus hraje důležitou roli v regulaci rytmu spánku a bdění. Jedná se o jedno z prionových onemocnění, při kterém se v mozkové tkáni hromadí patologické proteiny. Jak se hromadí prionové proteiny, struktura mozku stále více degeneruje a umírá více neuronů, což oslabuje celkovou funkci mozku.

V důsledku neurodegenerace a nespavosti vznikají další poruchy:

• autonomní systém (tachykardie, hyperhidróza, arteriální hypertenze);
• kognitivní (zhoršená krátkodobá paměť a deficit pozornosti);
• pohybový aparát (problémy s rovnováhou),
• endokrinní.

Průběh onemocnění je rozdělen do 4 fází

• Fáze 1. První stadium nemoci se pozná podle nástupu nespavosti, která se zhoršuje během několika měsíců a způsobuje psychické symptomy, jako jsou fobie, paranoia a záchvaty paniky. Během této doby mohou pacienti zažít lucidní sny.
• Fáze 2. Během následujících 5 měsíců se psychiatrické symptomy zhoršují, protože se nespavost zhoršuje a pacienti začínají pociťovat halucinace. Viditelná autonomní dysfunkce je pozorována ve formě hyperaktivity sympatického nervového systému.
• Fáze 3. Během tohoto krátkého období asi tří měsíců obvykle převládne úplná nespavost a úplné narušení cyklu spánek-bdění.
• Fáze 4. Konečná fáze onemocnění může trvat šest měsíců nebo déle a je charakterizována rychlým kognitivním poklesem a demencí. Pacienti pociťují neschopnost dobrovolně se pohybovat nebo mluvit, následuje kóma a nakonec smrt.

V současné době neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Lékaři se pouze snaží zpomalit její progresi a zlepšit kvalitu života pacientů. Pacienti bohužel nereagují na standardní sedativa, která mohou být při nespavosti velmi účinná. Benzodiazepiny a barbituráty nevyvolávají požadované změny EEG. Po podání GHB však bylo pozorováno zlepšení indukce spánku s pomalými vlnami.

Výkon

Doufáme, že teď už nikdo nemusí vysvětlovat, že spánek je pro naše zdraví klíčový! Každý, kdo někdy zažil nespavost, ví, jak je to bolestivé a jak zhoršuje kvalitu života. Jak vidíme na příkladu smrtelné rodinné insomnie, kdy člověk zcela ztratí schopnost spát, také rychle přijde o život. Pokud máte možnost klidně spát, oceňte ji a využijte ji, kdykoli je to možné.

© Klinika „Extendiagnostika“ 2016-2023
Informace na stránce jsou pouze orientační a nelze je použít jako doporučení pro samoléčbu. Pro vyšetření, diagnostiku a léčbu musíte kontaktovat odborníka.
zákonné oznámení

Otevírací doba pobočky:
24 hodin denně, 7 dní v týdnu
Příjem hovorů a požadavků od 9:00 do 21:00