Diabetes insipidus u dítěte: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Diabetes insipidus je vzácné onemocnění, které způsobuje nerovnováhu tekutin v těle. Ačkoli termíny „diabetes insipidus“ a „diabetes mellitus“ zní podobně, ve skutečnosti spolu tato onemocnění nesouvisí. Diabetes mellitus je způsoben vysokou hladinou cukru v krvi, zatímco diabetes insipidus je charakterizován poruchou tvorby nebo působení antidiuretického hormonu (vazopresinu), což má za následek neschopnost ledvin zpětně vstřebávat vodu a koncentrovat moč.

Vasopresin hraje klíčovou roli v regulaci množství tekutin v těle a je nezbytný k tomu, aby se tekutina filtrovaná ledvinami vrátila do krevního oběhu.

Antidiuretický hormon je vylučován hypofýzou a signalizuje ledvinám, aby zadržovaly vodu a koncentrovaly moč. Stavy, které způsobují nedostatek vazopresinu nebo blokují jeho působení, vedou k vylučování velkého množství téměř bezbarvé moči bez cukru. Diabetes insipidus může způsobit nerovnováhu elektrolytů v krvi.

Diabetes insipidus postihuje přibližně 1 z 25 000 lidí v běžné populaci. U dospělých je pravděpodobnější, že se u tohoto onemocnění vyvine. Vrchol výskytu nastává ve věku 20-30 let.

Příčiny diabetes insipidus

Příčina onemocnění ovlivňuje typ diabetes insipidus.

Centrální (hypofyzární) diabetes insipidus způsobené poruchou syntézy nebo sekrece vazopresinu. Příčinou je poškození hypofýzy nebo hypotalamu, nejčastěji v důsledku chirurgického zákroku, nádorů, infekčních onemocnění (např. meningitida), zánětu nebo traumatického poranění mozku. Tento stav může způsobit i dědičná genetická porucha.

Nefrogenní (renální) diabetes insipidus je často dědičná, ale může se vyvinout v důsledku chronických onemocnění, která postihují ledviny. Nefrogenní dědičná forma se obvykle vyskytuje u mužů, i když ženy mohou gen předat svým dětem. Některé léky, jako je lithium nebo antivirotika, mohou také způsobit nefrogenní diabetes insipidus.

Gestační diabetes insipidus Vyskytuje se vzácně a pouze v těhotenství, kdy enzym argininaminopeptidáza, produkovaný placentou, ničí endogenní antidiuretický hormon v těle matky.

Primární polydipsie – porucha, při které patologická žízeň (dipsogenní polydipsie) nebo nutkavá touha po pití (psychogenní polydipsie) a s tím spojená nadměrná konzumace vody potlačují fyziologickou sekreci vazopresinu, což vede k tvorbě velkého množství moči s nízkou specifickou hmotností.

Děti do jednoho roku mohou zažít funkční diabetes insipidus se zvýšením aktivity skupiny enzymů fosfodiesterázy, což vede k rychlé deaktivaci receptoru vasapresinu.

Někdy neexistuje žádná zjevná příčina diabetes insipidus. U některých lidí to však může být výsledek autoimunitní reakce , což způsobuje, že imunitní systém poškozuje buňky produkující vazopresin.

Klasifikace nemocí

V závislosti na etiologii:

1. Centrální diabetes insipidus

• vrozené anatomické vady ve vývoji středního mozku a diencefalu:
  • septooptická dysplazie;
  • mikrocefalie, holoproencefalie,
  • poruchy tvorby hypofýzy a hypotalamu;
  • autozomálně dominantní,
  • Wolframův syndrom nebo DIDMOAD syndrom (kombinace diabetes mellitus a diabetes insipidus, atrofie optického disku a senzorineurální nedoslýchavost – Diabetes Insipidus, Diabetes Mellius, atrofie optiku, hluchota);
  • v důsledku traumatu (neurochirurgie, traumatické poranění mozku),
  • v důsledku nádoru (kraniofaryngiom, germinom, gliom atd.),
  • v důsledku metastáz do hypofýzy z nádorů jiné lokalizace,
  • v důsledku hypoxického/ischemického poškození mozku,
  • v důsledku lymfocytární neurohypofyzitidy,
  • v důsledku granulomu (tuberkulóza, sarkoidóza, histiocytóza),
  • v důsledku infekcí (cytomegalovirus, toxoplazmóza, encefalitida, meningitida),
  • v důsledku vaskulární patologie (aneuryzmata, cévní malformace),
  • idiopatický.

  2. Nefrogenní diabetes insipidus rezistentní na vasopresin

  • kongenitální;
  • rodina:
    • X-vázaná dědičnost (defekt genu receptoru V2),
    • autozomálně recesivní dědičnost (defekt genu AQP-2);
    • osmotická diuréza (glykosurie u diabetes mellitus),
    • metabolické poruchy (hyperkalcémie, hypokalémie),
    • chronické selhání ledvin,
    • postobstrukční uropatie,
    • vyplavování elektrolytů z ledvinového intersticia,
    • idiopatický.

    3. Primární polydipsie

    • psychogenní – vznik nebo projev neuróz, manické psychózy nebo schizofrenie;
    • dipsogenní – poškození mechanismu regulace žízně v hypotalamu.

    4. Progestogenem indukovaný diabetes insipidus během těhotenství

    5. Funkční diabetes insipidus u dětí do jednoho roku

    6. Iatrogenní diabetes insipidus

    • nekontrolované užívání diuretik;
    • lékaři doporučují pít více tekutin;
    • užívání léků, které interferují s působením vazopresinu (demeclocyklin, lithium přípravky atd.).

    Podle závažnosti onemocnění (v závislosti na stupni neurosekreční insuficience):
    

    • mírná forma – vylučování až 6–8 litrů denně bez léčby;
    • průměr – vylučování 8–14 litrů denně bez léčby;
    • těžké – vylučování více než 14 litrů denně bez léčby.

    Podle stupně kompenzace:
    

    • kompenzace – během léčby se žízeň a polyurie neobtěžují;
    • subkompenzace – během léčby dochází k epizodám žízně a polyurie během dne;
    • dekompenzace – žízeň a polyurie přetrvávají i během léčby onemocnění.

    Příznaky diabetes insipidus

    • výrazná žízeň;
    • uvolňování nadměrného množství čiré moči bez zápachu (polyurie);
    • potřeba se v noci často probouzet na močení (nykturie);
    • suchá kůže a sliznice, snížené slinění a pocení v důsledku dehydratace;
    • snížený krevní tlak (hypotenze).

    Pacienti mohou denně vylučovat 3 až 20 litrů moči (běžně 1,5-2,5 litru).

    • celková slabost, bolest hlavy způsobená nedostatkem tekutiny v těle;
    • gastrointestinální projevy (zácpa, špatná chuť k jídlu).

    

    Pokud je nefrogenní diabetes insipidus dědičný, příznaky se obvykle objeví brzy po narození. Protože děti neumí komunikovat žízeň, hodně pláčou a mohou se těžce dehydratovat s horečkou, zvracením, průjmem a záchvaty.

    Starší dospělí s demencí se mohou také dehydratovat, protože také nemusí být schopni komunikovat žízeň.

    Při částečném nedostatku vazopresinu nemusí být klinické příznaky tak výrazné a objevují se pouze za podmínek nadměrné ztráty tekutin, například v horkém počasí.

    Na které lékaře se obrátit

    Pokud pociťujete silnou, neovladatelnou žízeň a nadměrné močení, poraďte se se svým praktickým lékařem, rodinným lékařem nebo endokrinologem.

    Při podezření na patologické změny v hypotalamo-hypofyzární oblasti jsou indikovány konzultace s neurochirurgem a oftalmologem při zjištění patologie močového systému je indikován urolog nebo nefrolog a při potvrzení psychogenní varianty polydipsie konzultace s je nutný psychiatr/neurolog. K vyloučení atrofie syndromu senzorineurální nedoslýchavosti v rámci syndromu DIDMOAD je nutná konzultace s otolaryngologem.

    Pokud se u vašeho dítěte objeví příznaky onemocnění, okamžitě kontaktujte svého pediatra.

    Diagnóza diabetes insipidus

    Při odběru anamnézy lékař upřesňuje dobu trvání symptomů, přítomnost polydipsie, polyurie, dříve zjištěné poruchy metabolismu sacharidů a přítomnost diabetes mellitus u příbuzných.

    Při vyšetření mohou být zjištěny příznaky dehydratace. Systolický krevní tlak je obvykle normální nebo mírně nízký, diastolický je vysoký. Puls je rychlý.

    Testy, které jsou předepsány k diagnostice a určení typu diabetes insipidus, a také k identifikaci jeho příčiny:

    • obecný rozbor moči k posouzení fyzikálních a chemických složek moči;

    Nefrogenní diabetes insipidus je charakterizován nadměrnou žízní (polydipsie) a vylučováním velkého množství zředěné moči (polyurie).

    

    Normálně ledviny regulují koncentraci moči podle potřeb organismu. Ledviny provádějí tuto regulaci v závislosti na obsahu vazopresinu (antidiuretického hormonu) v krvi. Vasopresin je produkován v mozku hypofýzou a signalizuje ledvinám, aby šetřily vodou a koncentrovaly moč.

    Existují dva typy diabetes insipidus: nefrogenní (tj. renálního původu) a centrální geneze (tj. jako následek poruch v mozku, kdy hypofýza produkuje nedostatečné množství antidiuretického hormonu). Při nefrogenním diabetes insipidus ledviny nereagují na vazopresin a nadále vylučují velké množství zředěné moči. Při centrálním diabetes insipidus nejsou ledviny poškozeny, ale v důsledku absence nebo nedostatku regulačního faktoru (vazopresinu) nejsou schopny zadržovat vodu v těle a koncentrovat moč.

    Existují vrozené a získané formy onemocnění.

    Nejběžnější genetická forma je X-vázaná s mutací v genu V2R. To znamená, že k přenosu mutace (změněného genu) dochází z matky na syna, většinou jsou nositelkami mutace ženy (nejsou nemocné, ale mají změněný gen), riziko ženy, která je nositelkou mutace vývoj nemocného syna je 25 %.

    Klinické příznaky

    • U chlapců se začátek onemocnění rozvíjí v 1. roce života s polyurií a polydipsií. Vzhledem k tomu, že malé dítě si nemůže stěžovat na žízeň, je možná těžká dehydratace. Objevuje se vysoká horečka doprovázená zvracením a křečemi. Navíc dochází k opoždění vývoje (pacienti mají zájem pouze pít, ale ne jíst)
    • U žen se onemocnění objevuje v pozdějším věku, má mírnější průběh nebo zůstává asymptomatické. Vzácně jsou pozorovány dostatečně výrazné příznaky.

    Mezi komplikace patří vývojové opoždění a potíže s učením.

    Pozdní komplikace mohou zahrnovat hydronefrózu a dilataci dolních močových cest v důsledku tvorby velkých objemů moči, zejména v kombinaci s retencí moči.

    diagnostika

    Diferenciální diagnóza zahrnuje centrální diabetes insipidus, primární polydipsii a polyurii sekundární k uropatii. Velký význam má co nejpodrobnější shromážděná anamnéza. Součástí vyšetření je:

    • Obecná biochemie (sodík, chlorid, osmolalita plazmy)
    • Hematologické parametry: zvýšený hematokrit v důsledku intravaskulárního nedostatku vody – zahuštění krve
    • Objem moči, současné stanovení osmolality moči a plazmy
    • Ultrazvuk ledvin a močového měchýře
    • Test nedostatku vody a DDAVP, test desmopresinu. Test nedostatku vody by se nikdy neměl provádět za přítomnosti hypernatremie a/nebo zvýšené osmolality plazmy.

    Léčba primární (genetické) NDI

    • zajistit dostatečný příjem vody a kalorií
    • snížit osmotickou zátěž (skládající se především ze soli a bílkovin), používat mléčné přípravky s nízkým obsahem sodíku. Kojenci s NDI by měli být povzbuzováni ke kojení, které zajišťuje nízkou osmotickou zátěž.
    • tekutina by měla být dítěti podávána každé 1-2 hodiny během dne a alespoň 3krát v noci, dokud dítě samo neuspokojí svou potřebu vody
    • Chlorthiazid 1-2 mg/kg denně nebo jiné thiazidové diuretikum.
    • Pokud jsou dietní terapie a diuretika neúčinné, předepisuje se indometacin.

    Během interkurentních onemocnění nebo operací mohou děti s NDI vyžadovat intravenózní tekutiny.

    Pro více informací volejte lékařům oddělení: + 7 (499) 134-07-43