Co je to neinvazivní prenatální test DNA a proč se provádí během těhotenství?

Těhotenství a děti jsou úžasné! Ale co je ještě úžasnější, je mít jistotu, že je vaše dítě zdravé a správně se vyvíjí.

NIPT (neinvazivní prenatální test) ) je studium genetického materiálu dítěte pocházejícího převážně z placenty, který se objevuje v krvi ženy od 4. do 5. týdne těhotenství.

NIPT je pro dítě absolutně bezpečný: pro tento test se odebere krev ze žíly těhotné ženy, z tohoto vzorku se izoluje a vyšetří DNA plodu.

V 9. až 10. týdnu těhotenství je v krvi matky dostatek dětské DNA, aby bylo možné určit, zda budoucí dítě nemá chromozomální abnormality, které se vyskytují náhodně.

Proč nemůže být tato důležitá studie provedena dříve než za 9–10 týdnů? Ke správnému provedení NIPT potřebujeme, aby v krvi nastávající maminky byla přítomna více než 4 % bezbuněčné DNA plodu. Obvykle je této úrovně koncentrace dosaženo v 9-10 týdnech a dále, až do narození.

Indikace ke studiu:

• přání rodičů;
• střední riziko (1:101 – 1:1000) na základě výsledků kombinovaného screeningu prvního trimestru;
• odmítnutí invazivní prenatální diagnostiky (punkce) nebo přítomnost současných kontraindikací k ní;
• zmeškaný/nedokončený kombinovaný screening v prvním trimestru.

⠀ Existují 2 hlavní typy NIPT:

1.TCílový test pro anomálie 5 chromozomů: 13, 18, 21, X, Y (cena 20 900 v St. Petersburgu) a

2. Test celého genomu na anomálie všech chromozomů (cena 23 000 v Petrohradě).

⠀ Doba dokončení výzkumu: 14 pracovních dnů.

⠀ Spolehlivost výsledku pro určení anomálií chromozomů 13,18, 21 a 99 je minimálně 95 % a pro stanovení anomálií chromozomů X a Y – minimálně XNUMX %.

⠀ Jaký je rozdíl mezi NIPT a screeningem v 1. trimestru?

1. NIPT je přímá metoda, vyšetřujeme samotnou extracelulární DNA, její množství a v kombinovaném prenatálním screeningu se používají metody nepřímého hodnocení.

2. Kombinovaný screening má přesnost asi 70-85 %, zatímco NIPT je 99,9 %.

3. Kombinovaný screening neposkytuje informaci o přítomnosti/nepřítomnosti rizika chromozomální patologie pohlavních chromozomů, zatímco NIPT ji poskytuje se spolehlivostí 95 % a více.

4. NIPT neposkytuje informace o správné struktuře orgánů dítěte, stejně jako ultrazvuk v rámci screeningu.

5. Kombinovaný screening se provádí zdarma na prenatální klinice, ale NIPT ve všech městech Ruska (kromě Moskvy) lze provést pouze za poplatek.

Důležité vlastnosti NIPT:

1. NIPT je screening, tj. metoda, která počítá riziko onemocnění, a není to absolutně přesná diagnóza, takže je možné získat falešně pozitivní a falešně negativní výsledky (ačkoli pravděpodobnost je extrémně nízká).

2. NIPT nenahrazuje kombinovaný prenatální screening těhotné ženy v 11.–13. týdnu těhotenství, ale může jej pouze doplňovat.

3. NIPT v žádném případě nenahrazuje invazivní prenatální diagnostiku, ale může pomoci matce k rozhodnutí ji odmítnout nebo souhlasit.

4. Při zjištění zvýšeného rizika je nutná konzultace s genetikem o absolvování invazivní prenatální diagnostiky (amniocentéza nebo kordocentéza) za účelem stanovení karyotypu plodu.

5. Pohlaví nenarozeného dítěte se oznamuje po 12. týdnu těhotenství v souladu s Úmluvou o lidských právech a biomedicíně (Oviedo, 4. dubna 1997), s výjimkou případů anomálií pohlavních chromozomů a nemocí souvisejících s pohlavím.

Kontraindikace NIPT:

• onkologický stav těhotné ženy (jelikož její krev obsahuje i pozměněnou DNA nádorových buněk),
• nedávné (během posledních 6 měsíců) krevní transfuze (protože krev těhotné ženy obsahuje také DNA z krvinek dárce),
• transplantace orgánů a tkání (protože krev těhotné ženy obsahuje také DNA buněk dárce),
• některé stavy spojené s poruchou systému srážení krve (riziko ztráty krve při odběru krve ze žíly).
• Některé zdroje navíc uvádějí jako kontraindikaci současnou exacerbaci autoimunitních onemocnění a akutní infekční procesy.

Jak porozumět významu výsledků NIPT?

Dokument s výsledky NIPT bude obsahovat jednu ze tří možností:

1. Nízké riziko chromozomální patologie (konkrétně který chromozom je indikován). V tomto případě se doporučuje rutinní sledování těhotenství, screeningové ultrazvukové vyšetření prvního (11-13 týdnů 6 dní), druhého (18-22 týdnů) a třetího trimestru (30-34 týdnů).

2. Vysoké riziko chromozomální patologie (konkrétně, který chromozom je indikován). V tomto případě je POVINNÉ provést invazivní diagnostiku za účelem potvrzení/vyloučení výsledku.

3. Riziko chromozomální patologie není stanoveno (1–6 % všech NIPT). Důvody mohou být různé: nízký podíl fetální DNA, četné technické nuance. Pro stanovení individuální taktiky dodatečného vyšetření plodu se doporučuje lékařské genetické poradenství.

Jak se připravit na studium?

• Před darováním krve se doporučuje nízkotučná snídaně.
• Při léčbě nízkomolekulárními hepariny – Fraxiparin, Clexane aj. je nutné heparinové léky na 3-4 dny vysadit, nebo pokud to není možné, před dalším podáním heparinu odebrat krev na NIPT.
• Při léčbě antiretrovirovými léky je nutný odběr krve před další dávkou antiretrovirového léku.

Kde si mohu nechat provést NIPT?

Tento test se provádí ve specializovaných laboratořích. Jednou z takových laboratoří je například „Serbalab“ (Sankt Petersburg) , která NIPT úspěšně provádí již několik let. Současně může pacient darovat krev k analýze v jakémkoli městě v Rusku a odeslat ji k testování do laboratoře, po které může pacient získat online konzultaci od laboratorního specialisty.

Laboratoř „Serbalab“ spolupracuje s lékařskými centry po celé zemi, kde můžete darovat krev k testování. Pokud pacient žije ve městě, kde nejsou žádní laboratorní partneři, může kontaktovat laboratoř a speciální souprava pro odběr materiálu mu bude zaslána kurýrem. Souprava obsahuje sadu potřebných dokumentů (informovaný souhlas, doporučení k vyšetření NIPT, informační dopis a pokyny k odběru materiálu) a také zkumavku se speciálním transportním médiem, které udrží krev pacienta čerstvou při dlouhodobém transportu . Člověku stačí najít ordinaci, kde odeberou krev do zkumavky, kterou mu laboratoř poskytne. Poté osoba znovu kontaktuje laboratoř a kurýr vyzvedne materiál k testování.

Jakmile jsou výsledky připraveny, laboratoř odešle data buď lékaři, který pacienta na test odeslal, nebo na osobní e-mail pacienta.