Chronická myeloidní leukémie Příznaky a léčba chronické myeloidní leukémie
Chronická myeloidní leukémie je onkologické onemocnění krvetvorby charakterizované rychlou a nekontrolovanou proliferací myeloidních buněk v kostní dřeni s jejich následným uvolňováním do krve. Nejčastěji je toto onemocnění zjištěno u lidí v produktivním věku a je třetím nejčastějším onkologickým onemocněním krve.
Cytogenetické studium krve/kostní dřeně u hemoblastóz
15 pracovních dnů
Cytogenetické vyšetření buněk kostní dřeně (karyotyp) je nezbytné pro stanovení diagnózy, upřesnění prognózy a stanovení účinnosti terapie.
Příčiny chronické myeloidní leukémie
Rozvoj onemocnění mohou vyvolat genetické i negenetické faktory. V prvním případě odborníci hovoří o tzv. filadelfském chromozomu, který vzniká v důsledku translokace oblasti nesoucí gen ABL1 z 9. chromozomu na 22. chromozom. Filadelfský chromozom je detekován nejen u chronické myeloidní leukémie, ale také u některých dalších typů leukémie. Mezi negenetické faktory patří různé typy vlivů, které ovlivňují proces buněčného dělení v kostní dřeni. Může se jednat o ionizující záření, některé skupiny léků, zejména cytostatika atd.
Fáze chronické myeloidní leukémie
- Chronická – charakterizovaná slabě vyjádřeným klinickým obrazem, možná s úplnou absencí jakýchkoli projevů. Pacienti si obvykle stěžují na mírnou slabost, únavu a další celkové příznaky, které nemohou být spojeny s rozvojem chronické myeloidní leukémie. Doba trvání je několik let. Většina nových případů onemocnění je zachycena v chronickém stadiu, často náhodou při běžném vyšetření.
- Stádium akcelerace je doprovázeno uvolňováním patologických buněk do krve s rozvojem trombocytopenie nebo trombocytózy, leukocytózy, zvýšením počtu bazofilů a výskytem jednotlivých blastových buněk. Příznaky se stávají výraznějšími. Pacienti si stěžují na nevysvětlitelné krvácení na kůži, silnou únavu a bolesti hlavy. Během vyšetření je zaznamenáno zvětšení sleziny a jater.
- Konečné stadium chronické myeloidní leukémie se nazývá blastická krize. Jsou pozorovány závažné změny v buněčném složení krve, normální proces hematopoézy je téměř úplně potlačen, rozvíjí se anémie a trombocytopenie a výrazně se zvyšuje procento blastových buněk. Na pozadí takových změn se může vyvinout masivní krvácení a může dojít k sekundární infekci. Pacienti pociťují rychlý úbytek hmotnosti, ztrátu chuti k jídlu a výrazné zhoršení celkového stavu.
Prognóza po zahájení léčby do značné míry závisí na stadiu chronické myeloidní leukémie. Pokud je onemocnění zjištěno v rané fázi, pak správně zvolená terapie umožňuje dlouhodobou remisi. V jiných fázích se účinnost léčby snižuje.
Metody diagnostiky
Na základě rutinního krevního testu lze mít podezření na rozvoj chronické myeloidní leukémie, ale to nestačí ke stanovení přesné diagnózy a diferenciální diagnózy. Dodatečně je předepsána punkce kostní dřeně s následným morfologickým posouzením, ale rozhodující je stanovení chromozomu Philadelphia. Pro přesnou diagnózu chronické myeloidní leukémie je povinné cytogenetické vyšetření biopsie kostní dřeně, fluorescenční in situ hybridizace nebo reverzní transkripční PCR. Lékařské genetické centrum Genomed má vše potřebné k vyřešení těchto problémů.
Stanovení BCR-ABL translokace t(9;22) (p230) (kvantitativní)
14 pracovních dnů
Molekulárně genetické vyšetření na přítomnost chromozomu Philadelphia nebo na stanovení exprese genu BCR-ABL u pacientů s CML a ALL je nezbytné pro diagnostiku a výběr účinné terapie. Přítomnost chromozomu Philadelphia v nádorových buňkách je indikací k podávání cílených léků – inhibitorů tyrozinkinázy BCR-ABL: imatinib, nilotinib, dasatinib, ponatinib.