Albinismus u dětí: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Albinismus (z latinského „albus“ – bílý) je vrozená absence pigmentu v kůži a jejích přílohách, duhovce a pigmentových membránách očí. Onemocnění je založeno na neschopnosti melanocytů tvořit melanin, což je způsobeno inaktivací tyrosinázy. Albinismus je znám od starověku a byl popsán ve starověkém Řecku a Římě. V současné době se věří, že příčinou onemocnění je nepřítomnost (nebo blokáda) enzymu tyrosinázy, který je nezbytný pro normální syntézu melaninu, speciální látky (z řeckého „melanos“ – „černý“), na které barva tkání závisí. Bílá barva albínů tedy není barvou, ale rozlišuje se její absence celkový, neúplný a částečný albinismus se dědí autosomálně recesivně s průměrnou frekvencí 1:10 000-20 000. Odhaduje se, že nositelé mutantního genu tvoří 1,5 % všech normálně pigmentovaných lidí. Depigmentace kůže a přívěsků je pozorována od narození, doprovázená suchou kůží, zhoršeným pocením, někdy hypo- nebo hypertrichózou, zejména na exponovaných místech. U pacientů se snadno rozvine spálení sluncem a aktinická cheilitida. Jsou predisponováni k rozvoji keratomů, epiteliomů a teleangiektázií. Kvůli nedostatku pigmentu v oční tkáni se zorničky zdají červené. Charakteristický je horizontální nystagmus a výrazná fotofobie. Často je pozorován konvergentní strabismus, snížená zraková ostrost v důsledku refrakčních vad, katarakta a možná mikroftalmie. Často je pozorována neplodnost, imunodeficience (proto časté infekce), vývojové vady, zkrácená délka života a mentální retardace. Dochází ke snížení aktivity tyrosinázy, ale nedochází k blokádě její syntézy. Je pozorována hypopigmentace kůže, vlasů, duhovky a někdy fotofobie. Žádné jiné vady nebo anomálie nejsou zaznamenány. Částečný albinismus (syn.: piebaldismus) se dědí autosomálně dominantním způsobem. Projevy se odhalují při narození. Charakterizované výskytem oblastí achromie na kůži břicha, obličeje, dolních končetin a pramenů šedých vlasů. Depigmentované skvrny nepravidelného tvaru s ostrými okraji, na jejich povrchu jsou malé tmavě hnědé skvrny. Kůže kolem achromických skvrn může být pigmentovaná. K poškození jiných orgánů většinou nedochází. Částečný albinismus je jedním z projevů syndromů Chediak-Higashi, Klein-Waardenburg, Tietze, Mende, Hermansky-Pudlak, Cross-McKusick-Breen Oční albinismus typu 1 (Nettleship-Falls oční albinismus, 300500, K). Klinicky: depigmentace fundu s výraznými cévami, nystagmus, fotofobie, snížená zraková ostrost, třes hlavy, normální pigmentace kůže, mozaikový obrazec depigmentace fundu u heterozygotních nosičů, makromelanozomy na elektronové mikroskopii. Typ 2 (Forsius-Ericsson oční albinismus, 300600, K). Klinicky: depigmentace fundu, hypoplazie optické jamky, výrazné snížení vidění, nystagmus, myopie, astigmatismus, barvoslepost, makromelanozomy v elektronové mikroskopii chybí. Poznámka. Tato patologie se někdy nazývá nemoc Alandských ostrovů. Typ 3 (203310, 6ql3-ql5, p). Klinicky: zrakové postižení, průsvitné duhovky, vrozený nystagmus, fotofobie, depigmentovaný fundus, foveální hyperplazie, strabismus. Laboratoř: normální aktivita tyrosinázy Okulokutánní albinismus (xantismus) typ 1 (žlutý albinismus, 203100, p) je tyrosináza negativní. Dítě se rodí smrtelně bledé, postupně se objevuje žlutá pigmentace kůže a vlasů a výrazná oční patologie. Typ 2 (*203200, p) – tyrosináza-pozitivní. Klinicky: albinismus, nystagmus, snížené vidění. Laboratoř: normální aktivita tyrosinázy. Typ 3 (#203290, gen TYRP1, p) – mutace genu pro protein 1 závislého na tyrosináze (115501); pravděpodobně alelický k typu 2. Klinicky: inkompletní albinismus, nystagmus, přítomen retinální pigment, strabismus. Laboratoř: normální aktivita tyrosinázy. Nekompletní (albinoidismus, 126070, R) Klinicky: nedostatečná pigmentace kůže, vlasů, tečkovité oblasti depigmentace fundu a duhovky, absence nystagmu, fotofobie a zrakové postižení s minimální pigmentací (203280, R). Klinicky: nedostatek pigmentace kůže a vlasů při narození, modré duhovky; Pigmentace se objevuje během první dekády života. Laboratoř: nepřítomnost tyrosinázové aktivity ve vlasových folikulech. Červený typ (#278400, p) – mutace genu TYRP1 (115501): pozorována u Afroameričanů, vyznačující se měděně červenou barvou vlasů a kůže Léčba albinismu Neexistují žádné účinné léčebné metody. Doporučuje se používání přípravků na ochranu proti slunci a dekorativní kosmetiky. Aby kůže získala nažloutlý odstín v případech celkového a neúplného albinismu, doporučuje se předepsat beta-karoten (90-180 mg/den). Pacient by měl být poučen, aby se vyhnul slunečnímu záření a používal sluneční ochranu, když jde ven.

Poznámka

Koenig Leon Ottovich – dětský chirurg

Přátelé, v našem centru je nový specialista – Koenig Leon Ottovich – dětský chirurg.

Leon Ottovich má nejvyšší kvalifikační kategorii a více než 40 let praxe.

Marinina Elena Ivanovna – Porodník-gynekolog pro děti a dorost

V našem centru je nová specialistka – Marinina Elena Ivanovna – porodník-gynekoložka pro děti a dorost.

Elena Ivanovna má nejvyšší kvalifikační kategorii, je kandidátkou lékařských věd a hlavní nezávislou gynekoložkou regionu Lipetsk.

Terminál

V našem lékařském centru můžete platit za služby plastovou kreditní kartou přes terminál bez použití hotovosti.

Jsme na mapě

Nacházíme se v centru města, což našim klientům poskytuje geografické výhody a pohodlí z hlediska snadné návštěvy.

Otázka odpověď

Dobré odpoledne Mám certifikát na 500 rublů, darovaný v porodnici. Mohu ho použít pro starší dítě např. při návštěvě logopeda? Děkuju.

Dobré odpoledne, Valeria! Tento certifikát může použít pouze dítě do 1 roku.

Dobrý den, je možné, aby k Vám domů přijel radiolog? Noha po operaci, trojnásobná zlomenina, sádra.

Dobré odpoledne Naše centrum má pouze stacionární rentgenový přístroj.