Vlastnosti screeningu během těhotenství: co to je, jaké testy zahrnuje?

Screening je soubor testů, které se provádějí během těhotenství v různých fázích. Termín je přeložen z angličtiny jako „třídění“. Umožňuje nám identifikovat, specifikovat a oddělit rizika patologií, které se mohou u plodu vyskytnout.

Screening zahrnuje dva základní postupy: ultrazvukovou diagnostiku a laboratorní vyšetření biochemie krve. Diagnostika ukazuje, zda během intrauterinního stádia existují odchylky od normálních ukazatelů vývoje dítěte, a pokud ano, s jakou pravděpodobností povedou k patologiím. Vyšetření je proto předepsáno všem těhotným ženám, nejen těm rizikovým.

Screening v těhotenství se od běžného ultrazvukového vyšetření u nastávajících maminek liší mírou specifičnosti. Základní ultrazvuková diagnostika hodnotí celkový stav plodu a vnitřních orgánů matky. Screeningový ultrazvuk je zaměřen na měření určitých parametrů (nosní kost, prostor límce atd.), jejichž odchylky svědčí o dědičných, genetických onemocněních.

Screening se doporučuje všem nastávajícím maminkám, ale především těm rizikovým. Následující indikují zvýšené nebezpečí:

• předchozí těhotenství, která skončila potratem nebo předčasným porodem;
• aktuální hrozba potratu;
• pár má děti s vývojovým postižením, špatnými návyky (kouření, alkoholismus atd.);
• příbuznost mezi matkou a otcem, dědičné patologie, genetické abnormality v rodině jednoho z nich;
• radiační/ionizační účinky na rodiče během období před těhotenstvím;
• těhotná žena je starší 35 let;
• onemocnění prodělaná před nebo během těhotenství – zarděnky, hepatitida, plané neštovice, akutní respirační virové infekce ve 14-20 týdnu těhotenství, zápal plic, herpes, angína nebo jiné onemocnění.

Harmonogram zkoušek a příprava na ně

Screeningový ultrazvuk je bezpečný postup pro matku a plod, který se provádí dvakrát nebo vícekrát (jak je uvedeno). Zpravidla se provádí v každém trimestru, doprovázený dvojitým, trojitým, čtvrtým testem doporučeným lékařem. Při zpracování údajů zohledňují předchozí výsledky, stav těhotné ženy, její životní styl, stížnosti a další faktory.

První vyšetření se provádí od 10 do 12-14 týdnů. Je velmi vhodné ji podstoupit před 12. týdnem, aby lékař mohl přesně posoudit tloušťku šíjové translucence (NTT). Později, když je plod větší, bude indikátor méně informativní. Souběžně s ultrazvukem, nejlépe ve stejný den, se provádí krevní test na určité hormony.

Druhá studie se provádí ve 20. týdnu, optimálně v 16.–19. Není třeba odmítat: ultrazvuk v kombinaci s biochemickými výsledky poskytuje podrobné informace o průběhu těhotenství a dříve nezjištěných abnormalitách. Právě tato ultrazvuková diagnostika nám zpravidla umožňuje určit pohlaví plodu. Třetí vyšetření je předepsáno nejdříve za 30-34 týdnů, pokud stav těhotné ženy neumožňuje předepisování dalších testů. Toto promítání:

• poskytuje informace o průběhu těhotenství;
• potvrzuje a někdy vyvrací dříve zjištěné odchylky;
• umožňuje odhalit dříve nepovšimnuté patologie a vyvinout strategii jednání během, před a po porodu.

Ultrazvuk se provádí různými způsoby v závislosti na fázi těhotenství. První diagnóza je obvykle transvaginální přes břišní stěnu (abdominálně) provádí se zřídka. Před zákrokem je vhodné vypít cca 500 ml vody, aby byl močový měchýř plný, což zvyšuje přesnost výsledků. Při následných vyšetřeních není potřeba moc pít, protože množství plodové vody je již dostatečné.

První screening

Jedná se o klíčový časný test, který dokáže odhalit chromozomální a genetické abnormality, včetně Downova syndromu. Nasvědčuje tomu NTD přesahující normu o 2-2,5 cm Ultrazvukový screening je doplněn krevním testem na hormony – b-hCG, PAPP-A a další. Při analýze výsledků je nutné vzít v úvahu životní styl, který těhotná vedla a vede, zda je v rizikové skupině, zda brala kontraindikované léky atd.

Příprava a vyšetření

Gynekolog na ženské klinice při doporučení na screening dává doporučení k přípravě. Krev se daruje nalačno, ze žíly, v laboratoři (klinice) doporučené lékařem, kde se provádějí příslušné specializované studie. Diagnostika v prvních týdnech je zaměřena na identifikaci Edwardsových a Downových syndromů, poruch tvorby mozku a míchy. Samotný krevní test však neposkytuje důvody pro stanovení diagnózy – pouze doporučení pro další výzkum.

Je velmi vhodné podstoupit ultrazvukové vyšetření ve stejný den, aby byly výsledky přesné a komplexní. V předvečer ultrazvukového vyšetření byste se měli zdržet penetračního pohlavního styku a ráno, v den zákroku, se doporučuje zvážit. Po darování krve je těhotná vyšetřena sonologem, specialistou na genetickou diagnostiku. On:

• určuje velikost plodu a porovnává ji s normami;
• detekuje vícečetná těhotenství;
• určuje, jak správně se vyvíjejí vnitřní orgány a v jaké poloze jsou končetiny plodu;
• zkoumá strukturu placenty;
• studuje nosní kost plodu (v této fázi je jasně viditelná v 98% případů).

Normy a výsledky

Na základě výsledků vyšetření lékař na základě normy určí, jak vysoká je pravděpodobnost vývojových anomálií. Například, pokud jsou vlastnosti plodu nižší než toto, existuje riziko Edwardsova syndromu, pokud jsou vyšší, existuje riziko Downova syndromu. Pokud je hladina plazmatického proteinu A (PAPP-A) příliš nízká, existuje vysoké riziko rozvoje onemocnění. Pokud je ukazatel vyšší než norma, ale neexistují žádné další odchylky, nejčastěji se není čeho obávat. Konečné závěry každopádně dělá lékař na základě koeficientu MoM.

Pokud jsou při včasné diagnostice zjištěny odchylky a anomálie, je těhotná odeslána na doplňující vyšetření – BVS, amyocentóza. Vyplatí se také překontrolovat výsledky provedením screeningu na jiné, moderní a dobře vybavené klinice.

Druhé promítání

Provádí se, i když během těhotenství nejsou žádné problémy nebo stížnosti. V této fázi zjišťují, do kterých rizikových skupin plod spadá, zda se jedná o komplikace, chromozomální abnormality nebo vrozené patologie. Studii je vhodné provádět od 16. týdne a při vyhodnocování výsledků se berou v úvahu údaje z první diagnózy.

Na základě informací získaných při screeningu a údajů z dotazníku vyplněného nastávající matkou lékař pomocí analytických počítačových programů objasní období těhotenství a vyvodí závěry o rizicích. V případě potřeby je těhotná žena odeslána na další konzultaci s genetikem.

Druhá studie může být ultrazvuková, laboratorní (biochemická) nebo kombinovaná, v závislosti na indikacích.

ultrazvukové vyšetření

Test je povinný pro těhotné ženy z rizikové skupiny a je žádoucí pro všechny, zejména pro ty, kteří pracují v „těžkém“ průmyslu nebo užívají léky, které se v těhotenství nedoporučují. V této fázi je plod již znatelně větší, což nám umožňuje zkoumat:

• obličej plodu – jak se vyvíjejí oči a uši, jaká je velikost nosních kůstek, zda nejsou rozštěpy v dutině ústní nebo jiné abnormality;
• vzdálenost od dítěte k děložním stěnám – jejím měřením se zjišťuje index plodové vody (hodnota závisí na období);
• hmotnost plodu – v 16. týdnu při normálním vývoji je přibližně 100 g a ve 20. týdnu je již 300 g;
• velikost těla (studie se nazývá fetometrie) – v době studie je obvykle 11-17 cm;
• struktura orgánů, stupeň vývoje plic, počet prstů na rukou a nohou;
• pupeční šňůra – přítomnost dvou tepen a žíly, homogenita struktury, místo připojení k děloze;
• pohlaví dítěte – ale míra přesnosti se může lišit.

Také při ultrazvukovém screeningu se posuzuje stav, tloušťka, zralost placenty, její umístění – úpon v zadní části dělohy, u děložního fundu, je považován za normální. Poloha podél přední stěny vytváří riziko natažení, oddělení a prezentace.

Kontroluje se i hladina plodové vody. Při normálním těhotenství je jejich objem dostatečný k provedení kvalitního vyšetření břicha. Poté, co lékař odebere data pomocí senzoru, zpracuje výsledky a porovná informace s tabulkami standardních hodnot. Přesnost diagnózy je dána charakteristikou ultrazvukového přístroje, polohou plodu atd.

Krevní test

Výsledky ultrazvukového vyšetření jsou podpořeny screeningovým krevním testem, pokud byly zjištěny odchylky, ale i když jsou ukazatele v normálním rozmezí, je vhodné jej provést. V této fázi se objevují tři důležité nové charakteristiky – koncentrace volného estriolu, b-hCG a AFP proteinu – proto se test nazývá triple. Někdy se doporučuje čtyřnásobný test s přidáním studie hladiny inhibinu A.

Při přípravě na screening se vyplatí několik dní předem vyloučit z jídelníčku mořské plody, citrusové plody, tučná a uzená jídla a omezit ovoce a sladkosti. Krev se daruje nalačno, přičemž poslední jídlo se odebere 10-12 hodin před testem. Pokud se v této fázi těhotenství neprovede analýza za účelem porovnání údajů s předchozími studiemi, její pozdější provedení bude mít jen málo informací. V tomto případě se provádí Doppler a CT k posouzení, jak jsou plod, pupeční šňůra a placenta zásobovány krví.

Co říkají výsledky?

Druhý ultrazvukový screening v kombinaci s údaji z prvního poskytuje informaci o přítomnosti/nepřítomnosti genetických patologií, jejichž nebezpečnost určuje MoM. Norma je 0,5-2,0, s mírou rizika 1:380 a vyšší podle druhého čísla. Pokud je pod hodnotou, existuje vysoké riziko patologií.

Krevní screeningový test poskytuje informace o pravděpodobnosti:

• vznik Downova, Klinefelterova nebo Edwardsova syndromu – v nejnepříznivějším vývoji událostí v této fázi zpravidla nehovoříme o potratu, ale o umělé práci;
• defekty neurální trubice, centrální nervový systém;
• hypoxie a další odchylky od normálního průběhu těhotenství.

Výsledky mohou nepřímo naznačovat exacerbaci v průběhu těhotenství – změnu struktury placenty atp. Pokud jsou rizika vysoká, je pacient odeslán na další vyšetření.

Projekce v pozdější fázi

Třetí screening je zaměřen především na fetometrii a sledování stavu placenty. Lékař zjišťuje velikost a váhu plodu, zda je připraven k porodu a jakou polohu v děloze zaujímá. V pozdějších fázích je důležité sledovat množství plodové vody, krevní oběh a sledovat nouzové stavy těhotenství. Provedení postupu také pomáhá vybrat scénář porodu.

Všechny ultrazvukové screeningy jsou prováděny na profesionálním zařízení, které přesně určuje vlastnosti. Vyšetření provádějí lékaři, kteří se specializují na identifikaci určitých abnormalit. Proto je velmi důležité vybrat správné lékařské centrum, kde se zákroky provádějí.

Family Clinic „Health“ je vybavena nejmodernějšími ultrazvukovými diagnostickými přístroji a provádí vyšetření ve všech fázích těhotenství. Provedeme kompletní screening a pomůžeme vám získat kompletní informace o stavu a vývoji vašeho budoucího dítěte.