Osteogenesis imperfecta: příznaky, prevence a léčba

Jak se dnes pomáhá dětem s osteogenesis imperfecta, vyprávěl odborník

„Crystal disease“ se často používá k popisu osteogenesis imperfecta, což je skupina geneticky podmíněných onemocnění charakterizovaných častými zlomeninami a deformitami kosterního systému. Principy léčby pacientů s osteogenesis imperfecta jsou založeny na multidisciplinárním přístupu a vyžadují účast různých specialistů. Chirurgická léčba „křišťálových“ dětí je zaměřena na korekci deformit, zvýšení pohyblivosti a snížení počtu zlomenin.

Vadim Vitalievich Kozhevnikov, vedoucí oddělení dětské ortopedie, vedoucí výzkumný pracovník, traumatolog-ortoped ve Výzkumném ústavu traumatologie a ortopedie v Novosibirsku pojmenovaný po N. N. Y.L. Tsiviana.

Diagnóza

Osteogenesis imperfecta patří mezi vzácná osiřelá onemocnění u dětí. Pokud mluvíme o příčinách onemocnění tohoto typu na dostupné úrovni, jsou spojeny s výskytem defektu na genetické úrovni – mutací genu odpovědného za restrukturalizaci a tvorbu kolagenu 1. typu. Jak je známo, kostní tkáň se skládá z organických a anorganických látek. U osteogenesis imperfecta trpí nejprve organická matrice kostní tkáně, která se skládá převážně z kolagenových vláken.

Osteogenesis imperfecta má několik typů, jedna z posledních verzí klasifikací definuje 16 typů a při stanovení diagnózy je nutné ověřit typ onemocnění. Liší se závažností onemocnění, například existuje typ 2, kdy se dítě narodí, ale může zemřít v časném novorozeneckém období, a existují typy (1, 3 atd.), se kterými děti žijí zcela plnohodnotný život nebo mají poruchy kvality života spojené s častými zlomeninami.

„Počet zlomenin se může lišit. Například k nám přišla na ošetření 16letá dívka, která měla asi 40 zlomenin. „Počet zlomenin závisí na závažnosti metabolické poruchy v kostní tkáni,“ vysvětluje Vadim Vitalyevich.

K ověření typu osteogenesis imperfecta se kromě posuzování vnějších projevů a provádění instrumentálních studií (radiografie, denzitometrie – ke stanovení minerální hustoty kostní tkáně) využívají laboratorní metody k hodnocení biochemických parametrů krevního a minerálního metabolismu, molekulárně genetických a enzymatické studie. Například takové děti mohou mít v krevních testech normální kompenzované hladiny vápníku a fosforu, ale při vyšetření hladiny enzymů, jako je alkalická fosfatáza, mohou být zjištěny odchylky.

Přístupy k léčbě osteogenesis imperfecta

Na stanovení diagnózy se podílejí nejen pediatři a traumatologové-ortopedi, ale i genetici a endokrinologové, protože po ověření diagnózy „krystalické“ děti vyžadují vhodnou medikamentózní terapii. A nejde jen o vitamín D, který se v těle podílí na metabolismu minerálních látek, zejména vápníku, ale i dalších léčiv.

„Moderní farmakologická léčba spočívá v užívání bisfosfonátů – léků, které při předepisování ve specifických dávkách a režimech výrazně snižují resorpci kosti, zachovávají její mineralizaci, a tím snižují počet zlomenin. „Tyto léky se dnes používají jak jako terapie pro děti s osteogenesis imperfecta, tak jako nezbytná předoperační příprava k minimalizaci rizika komplikací v podobě neshojení při korektivní osteotomii,“ dodává chirurg.

Chirurgická léčba „nemoci krystalů“

Moderní chirurgická léčba osteogenesis imperfecta je zaměřena především na stabilizaci procesu – v případě, že dojde k většímu počtu zlomenin a v důsledku toho k těžkým deformitám končetin. „Se slabou strukturou kostí, častými zlomeninami a těžkými deformacemi kostí dolních končetin se zhoršuje kvalita života dětí, děti ztrácejí schopnost chodit, stát – a u některých typů onemocnění může kvalita života zlepšit pomocí operace,“ poznamenává lékař.

Osteogenesis imperfecta neboli „nemoc krystalů“ je porucha charakterizovaná nedokonalou osteogenezí nebo Lobstein-Frolikovou chorobou, což je vrozená patologie, při které může defekt ve strukturálním proteinu kostní tkáně vést k její abnormální tvorbě.

Příčiny

Osteogenesis imperfecta se vyznačuje genetickou podstatou. Předpokládá se, že příčinou je genová mutace, která má za následek nedostatečnou produkci kolagenu. V důsledku toho se kosti stávají křehkými, nejčastěji jsou postiženy kosti trubkovité – pažní kost, stehenní kost, holenní kost, předloktí.

druhy

Existují dvě formy osteogenesis imperfecta:

• Časná forma (vrozená), známá jako „Frolikova choroba“, při které dochází ke zlomeninám již během nitroděložního vývoje, při porodu nebo v prvních dnech života.
• Pozdní forma (Lobsteinova choroba): zlomeniny vznikají v období, kdy dítě začíná chodit.

Také osteogenesis imperfecta se dělí na typy:

• Typ 1: charakterizovaný zlomeninami po narození;
• 2. typ: poruchy vývoje kostry a tělesného vývoje neodpovídající věku;
• Typ 3: charakterizovaný zlomeninami od narození do dospívání;
• Typ 4: doprovázený minimálními poruchami kostní tkáně, ale rozvojem předčasné osteoporózy;
• Typ 5: vyznačující se jedinečnou strukturou kostní tkáně (retikulární);
• Typ 6: charakterizovaný kostní tkání nazývanou „rybí šupiny“;
• Typ 7: doprovázený mutací chrupavky, nikoli kostní tkáně;
• Typ 8: Fatální typ osteogeneze, který je doprovázen závažnými změnami bílkovin.

Podle typu dědičnosti je osteogenesis imperfecta klasifikována takto:

• autosomálně dominantní – zděděno od jednoho z postižených rodičů;
• autozomálně recesivní – přenášeno od rodičů, kteří mají genovou mutaci, ale nemají samotnou nemoc.

Příznaky

Všechny příznaky osteogenesis imperfecta jsou spojeny s skeletálními patologiemi, jmenovitě:

• zvýšená křehkost kostí, která vede ke zlomeninám během intrauterinního vývoje, během porodu, v prvním roce života;
• kosti lebky nejsou dostatečně tvrdé;
• deformace hrudníku;
• změna tvaru kostí;
• zkrácení kostí;
• pozdní prořezávání zubů;
• rozpadající se, nažloutlá zubní sklovina;

Kromě toho pacienti zažívají:

• ochablé svaly, které zaostávají ve vývoji;
• slabé klouby;
• pupeční nebo tříselné kýly;
• ztráta sluchu a zraku;
• zpoždění ve fyzickém vývoji;
• nízkého vzrůstu.

Osteogenesis imperfecta může způsobit zápal plic (v důsledku deformace hrudní stěny), úplnou ztrátu sluchu a ztrátu zubů v raném věku.

diagnostika

Pokud zaznamenáte některý z výše uvedených příznaků, měli byste se objednat k pediatrovi (u dětí) nebo praktickému lékaři (pro dospělé). Může být také nutná konzultace s ortopedickým traumatologem.

Diagnóza osteogenesis imperfecta zahrnuje:

• analýza anamnézy a rodinné anamnézy;
• Rentgenový snímek celé kostry;
• kostní biopsie;
• molekulárně genetická analýza kolagenu.

Léčba

Léčba osteogenesis imperfecta zahrnuje zmírnění symptomů a posílení kostní tkáně. K tomu terapeut, pediatr nebo traumatolog-ortoped předepisuje víceúrovňovou léčbu drogami:

• Pro zvýšení produkce kolagenu jsou předepsány antioxidanty, vitamín D2, soli vápníku a fosforu a somatotropin;
• poté stimuluji mineralizaci kostní tkáně předepisováním léků s parathormony a multivitaminy;
• Fyzioterapie je předepsána: elektroforéza s vápenatou solí, terapeutické masáže a tělesná výchova.
• V těžkých případech, kdy došlo k závažné deformaci kosti, jsou korigovány pomocí osteotomie (disekce kosti) nebo osteosyntézy (porovnání částí kostí). Operace se provádějí pomocí extraoseálních nebo intraoseálních fixátorů.

Prevence

Hlavním preventivním opatřením pro osteogenesis imperfecta jsou lékařské genetické konzultace během těhotenství, pokud jsou v rodině pacientky.