Novorozenecký screening v porodnici: genetický, audiologický a ultrazvuk

Novorozenecký screening může odhalit řadu závažných dědičných onemocnění, které nelze odhalit in utero, ale je nutné je po porodu vyloučit, aby se předešlo závažným komplikacím, ale i invaliditě a úmrtí.

Podstatou screeningu je, že identifikuje v populaci zcela běžná onemocnění, jejichž úspěšnost léčby zcela závisí na včasném zahájení terapie. Při léčbě těchto stavů hraje rozhodující roli čas a kompetentní přístup.

Podle vyhlášky č. 185 Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace ze dne 22.03.2006. března XNUMX „O hromadném screeningu novorozenců na dědičné choroby“ Novorozenecký screening se provádí na 5 dědičných onemocnění:

1. Adrenogenitální syndrom — onemocnění charakterizované poruchou tvorby hormonů kůrou nadledvin, což má za následek nadměrnou produkci pohlavních hormonů a glukokortikoidů v těle. To způsobuje prudké narušení metabolismu soli, poruchy růstu a abnormální vývoj genitálií.
2. vrozená hypotyreóza — onemocnění založené na úplném nebo částečném nedostatku hormonů štítné žlázy, které vede k narušení vývoje všech orgánů a systémů.
3. Galaktosémie — onemocnění založené na genové mutaci, spočívající v nedostatku nebo nepřítomnosti enzymů pro přeměnu galaktózy obsažené v mléce na glukózu. Galaktóza nepodléhá fermentaci, ale hromadí se v těle a má silný toxický účinek na centrální nervový systém, játra a zrakový aparát.
4. Fenylketonurie — onemocnění, při kterém je snížena nebo zcela chybí produkce enzymu, který štěpí aminokyselinu fenylalanin, která je součástí většiny bílkovinných produktů. Bez rozkladu se tato aminokyselina a její deriváty hromadí v těle a v určitém okamžiku se stávají extrémně toxickými a ovlivňují nervový systém dítěte.
5. Cystická fibróza — systémové dědičné onemocnění založené na genové mutaci, vyznačující se závažnými poruchami dýchacích a trávicích orgánů.

Postup odběru krve pro novorozenecký screening

1. Odběr krve se provádí přísně na prázdný žaludek, 3 hodiny po krmení.
2. Krev se odebírá z patičky novorozence pomocí sterilní vertikutační jehly, díky čemuž je zákrok pro dítě maximálně bezpečný a bezbolestný.
3. Odběr krve se provádí na speciálním individuálním testovacím formuláři filtračního papíru.
4. Odběr krve provádí kvalifikovaná sestra při dodržení všech pravidel asepse a antisepse.
5. U donošeného dítěte se krev odebírá 4. den života, u nedonošeného dítěte 7. den života.
6. Odběr krve pro screening je možný jak doma, tak na klinice.
7. Studii provádí certifikovaná laboratoř.
8. Na rozdíl od celoměstské sítě Výsledky studie dostanete do rukou na formuláři., a naši pediatři vám budou schopni výsledky vyšetření odborně vysvětlit a kompetentně poradit s další péčí o vaše dítě.

V Dětském zdravotním centru „Sanare“ je také možné provést následující procedury: rozšířené vyšetření na přítomnost dědičných metabolických onemocnění – tandemová hmotnostní spektrometrie. Tato metoda je široce používána v USA, Německu a dalších vyspělých zemích a umožňuje kvantitativní stanovení aminokyselin a acylkarnitinů (celkem 43 indikátorů) v malém objemu biologického materiálu (zaschlé krevní barvivo) a zajišťuje detekci 35 formy dědičných metabolických onemocnění.

Odběr krve novorozenci se provádí stejným způsobem jako u novorozeneckého screeningu na fenylketonurii, galaktosémii, hypotyreózu, adrenogenitální syndrom a cystickou fibrózu.

Studii lze provést i na starších dětech!

Pokud se odběr krve provádí u dítěte staršího 1 roku, pak se krev pro test odebírá z prstu.

U novorozence lze použít krevní skvrny, které byly odebrány na novorozenecký screening, u staršího dítěte se vzorek odebírá na speciální individuální filtrační formulář.

Seznam dědičných metabolických onemocnění, <br />detekováno pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie

1. Leucinóza
2. Neketotická hyperglycinemie
3. Tyrozinemie
4. Homocystinurie
5. Citrulinémie
6. Hyperornitinémie
7. Nedostatek ornitin transkarbamylázy
8. Nedostatek arginázy
9. Nedostatek biotinidázy
10. Deficit holokarboxylázy syntetázy
11. Izovalerická acidurie
12. Glutarová acidurie typu 1
13. Glutarová acidurie typu 2
14. Nedostatek dehydrogenázy mastných kyselin acyl-CoA se středním řetězcem
15. Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem
16. Nedostatek dehydrogenázy acyl-CoA mastných kyselin s dlouhým řetězcem
17. Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu
18. Primární nedostatek karnitinu
19. Nedostatek karnitin palmitoyl translokázy 1
20. Nedostatek karnitin palmitoyl translokázy 2
21. Propionová acidurie
22. Nedostatek beta-oxothiolasy
23. Nedostatek HMO-lyázy
24. Methylmalonová acidurie
25. Syndrom hyperornitinémie-hyperamonémie-homocitrulinémie
26. Deficit karbamoylfosfátsyntetázy
27. Nedostatek argininosukcinázy
28. Nedostatek arginin sukcinátlyázy
29. Gaucherova nemoc
30. Mukopolysacharidóza typu 1,4.
31. Mukolipidóza typu 2,3
32. Pompeho nemoc
33. Niemann-Pickova choroba typu A/B
34. Hypofosfatázie
35. Wolmanova choroba (nedostatek kyselé lipázy)

Můžete také: