Mikrocefalie u dětí: příčiny, příznaky, délka života

mikrocefalie – klinicky se projevuje snížením objemu hlavy o více než dvě směrodatné odchylky pro danou věkovou skupinu. Vyznačuje se zmenšením velikosti lebky a mozku, poruchou motorických funkcí, epileptickým syndromem a těžkou mentální retardací. Mikrocefalie se může vyskytovat jako samostatný syndrom (genetické, získané formy) a jako příznak chromozomálních onemocnění a některých metabolických poruch. Může být způsobeno vlivem různých nepříznivých faktorů na vyvíjející se mozek: hypoxie, infekce, intoxikace.

Protokol “Vrozená mikrocefalie”

ICD kód: Q02

Klasifikace

Primární mikrocefalie:

1. Skutečná genetická mikrocefalie.

2. Chromozomální abnormality.

3. Poruchy tvorby neurální trubice.

6. Porušení proencefalizace.

7. Ageneze corpus callosum.

9. Porušení buněčné migrace.

Sekundární mikrocefalie:

1. Nitroděložní poškození.

5. Perinatální poškození mozku.

6. Hypoxicko-ischemická encefalopatie.

7. Intrakraniální krvácení.

8. Meningitida a encefalitida.

10. Systémová onemocnění v postnatálním období.

diagnostika

Diagnostická kritéria

Stížnosti a anamnéza: zmenšení velikosti hlavy, opoždění psychomotorického vývoje, snížení myšlení, paměti, pozornosti, dezinhibice, neklid. Perinatální anamnéza je zatížená a anamnéza může zahrnovat předchozí neuroinfekce. Obvod lebky se nezvětšuje nebo se zvětšuje jen nepatrně.

Vyšetření: malý obvod hlavy, šikmé čelo, zploštělá zadní část hlavy, výrazná disproporce mezi obličejovou a lebeční lebkou, velké odstávající uši. U 95 % pacientů se objevují neurologické příznaky: porucha svalového tonu, spastická paréza, křeče, mentální retardace, porucha koordinace pohybů, strabismus.

Laboratorní testy: v normálních mezích.

Instrumentální výzkum: EEG ukazuje zpoždění tvorby kortikálních rytmů souvisejících s věkem, difúzní změny v elektrogenezi mozku.

Indikace pro odbornou radu:

1. Logoped – vedení lekcí.

2. Psycholog – vedení doučovacích kurzů.

3. Neurochirurg – vyloučit kraniosynostózu, rozhodnout o chirurgické léčbě.

4. ORL audiolog – vyšetření sluchu, záznam audiogramu.

5. Oftalmolog – vyšetření očního pozadí, stanovení zrakové ostrosti.

6. Fyzikální lékař – předepisování lekcí, vedení konduktivní výuky.

7. Fyzioterapeut – předepisování fyzioterapeutických procedur.

Minimální vyšetření při odeslání do nemocnice:

1. Obecný rozbor krve a moči.

2. Obecný krevní test.

3. Obecná analýza moči.

6. Výkaly na vajíčkách červů.

Hlavní diagnostická opatření:

1. Obecný krevní test.

2. Obecná analýza moči.

5. Vyšetření sluchu.

6. CT vyšetření mozku.

10. ELISA na toxoplazmózu.

11. ELISA na cytomegalovirus.

Další diagnostická opatření:

1. Analýza moči na metabolické poruchy.

2. Ultrazvuk břišních orgánů.

6. RTG lebky ve dvou projekcích.

Diferenciální diagnostika

Diagnóza, znamení

Mentální retardace

Neurologické příznaky

CT nebo MRI mozku, RTG lebky

Pravá (genetická) mikrocefalie.

Od lehké až po těžkou mentální retardaci je někdy inteligence normální.

Možné jsou epileptické záchvaty a spastická paréza.

Subatrofické změny ve frontálních a temporálních lalocích, rozšíření subarachnoidálních prostorů, mírné rozšíření komorového systému.

Mikrocefalie vyplývající z narušení tvorby neurální trubice.

Těžká mentální retardace.

Těžké poruchy hybnosti.

Anencefalie, prosencefalie, holoprosencefalie, ageneze corpus callosum, narušené procesy migrace buněk.

Od lehkých po těžké.

Spastická paréza, epileptické záchvaty.

Cystické dutiny, atrofický proces.

Známky zvýšeného intrakraniálního tlaku.

Abnormality ve tvaru hlavy – skafocefalie, brachycefalie, plagiocefalie, oxycefalie, pás zvýšené hustoty v oblasti předčasné fúze stehu.

Léčba

Taktika léčby: symptomatická léčba.

Cíle léčby:

– aktivace duševního vývoje;

– doplňování pasivní a aktivní slovní zásoby;

– zvýšení emocionálního tónu a nálady dítěte;

– zlepšení motorických funkcí;

— výběr antikonvulzivní terapie pro symptomatickou epilepsii;

– výcvik v dovednostech sebeobsluhy;

Nedrogová léčba:

— individuální doučovací hodiny s logopedem;

— třídy s psychologem;

— skupinová cvičební terapie;

— masáž oblasti límce, hlavy;

— fyzioterapie — elektroforéza s eufylinem na krční páteř, kyslíkový koktejl, aplikace ozokeritu, darsonvalizace vlasové pokožky.

léčení

V poslední době se široce používají nootropika – neuroprotektory – s cílem zlepšit metabolické procesy v mozku. Většina nootropik se kvůli jejich psychostimulačnímu účinku předepisuje v první polovině dne. Délka léčebných cyklů s nootropiky se pohybuje od jednoho do dvou až tří měsíců.

— Cerebrolysin, 1 ml ampule intramuskulárně, piracetam, 5 ml ampule 20%, ginkgo biloba (tanakan), 40 mg tablety, pyritinol hydrochlorid (encephabol), 100 mg dražé, suspenze — 5 ml obsahuje 80,5 mg pyritinolu (odpovídá pyritinolu 100 mg hydrochlorid).

— Encephabol — minimální kontraindikace, schváleno pro použití od prvního roku života. Dávkování suspenze (obsahující 1 mg encephabolu v 20 ml) pro děti ve věku 3-5 let: denní dávka 200-300 mg (12-15 mg tělesné hmotnosti) se předepisuje ve 2 dávkách – ráno (po snídani) a odpoledne (po spánku a odpolední svačině) .
Délka kurzu je 6-12 týdnů, vhodné je dlouhodobé užívání, které zvyšuje výkonnost a schopnost učení a zlepšuje vyšší mentální funkce.

— Actovegin, 2 ml ampule 80 mg, dražé-forte 200 mg účinné látky. Neurometabolický lék obsahující výhradně fyziologické složky. Dětem se předepisuje dražé-forte, užívané před jídlem, ½ – 1 dražé 2-3krát denně (v závislosti na věku a závažnosti příznaků onemocnění), před 17:1. Délka terapie je 2-XNUMX měsíce.

— Instenon, tablety (1 tableta obsahuje 50 mg etamivanu, 20 mg hexobendinu, 60 mg etofillinu). Vícesložkový neurometabolický lék. Denní dávka je 1,5-2 tablety, podávají se ve 2 dávkách (ráno a odpoledne), po jídle. Aby se předešlo nežádoucím účinkům, doporučuje se postupně zvyšovat dávku během 5-8 dnů. Délka léčby je 4-6 týdnů.

Angioprotektory pro zlepšení cerebrální cirkulace: vinpocetin, cinnarizin.

Vitamíny skupiny B: B1, B6, B12, neuromultivit – speciální komplex vitamínů B s cíleným neurotropním působením, neurobex, kyselina listová, aevit.

Sedativní terapie — podle označení: noophen, novo-passit.

Korektory chování: sonapax, chlorprotixen.

Antikonvulzivní léčba – podle indicií.

Preventivní opatření:

— prevence virových a bakteriálních infekcí.

Další správa: běžné třídy s logopedem, speciálním pedagogem, psychologem, sociální adaptace dítěte, zařazení do specializované MŠ, složení lékařsko-pedagogické komise k rozhodování o vzdělávání dítěte.

Základní léky:

1. Actovegin, ampule 2 ml, 80 mg

2. Vinpocetin (Cavinton), tablety 5 mg

3. Piracetam, ampule 5 ml, 20%

4. Piracetam, tablety 0,2 a 0,4

5. Pyridoxin hydrochlorid, ampule, 1 ml 5%

6. Pyritinol (encephabol), 100 mg dražé, suspenze (5 ml = 80,0 pyritinolu)

7. Thiaminchlorid, ampule 5%, 1 ml

8. Kyselina listová, tablety 0,001

9. Cerebrolysin, 1 ml ampulky

10. Kyanokobalamin, ampule 1 ml, 200 mcg a 500 mcg

Další léky:

2. Actovegin, dražé 200 mg

3. Glycin, tablety 0,1

4. Kyselina hopantenová (pantokalcin), tablety 0,25

5. Depakine Chrono 300 mg a 500 mg, sirup

6. Instenon, tablety

7. Convulex, tobolky 150 mg, kapky

8. Neuromultivit, tablety

9. Neurobex, tablety

10. Novo-passit, tablety, roztok

11. Noophen, tablety 0,25

12. Sonapax, tablety 10 mg

13. Tizanidin (sirdalud), tablety 2 mg a 4 mg

14. Tolpirizon (Mydocalm), tablety 50 mg

15. Chlorprithixen 15 mg

16. Cinnarizine, tablety 25 mg

Ukazatele účinnosti léčby:

– zlepšení pozornosti, paměti a výkonu;

– doplňování pasivní a aktivní slovní zásoby;

– zvýšení emocionálního a mentálního tonusu;

– snížení svalové hypertonie, zvýšení objemu aktivních pohybů.

Hospitalizace

Indikace k hospitalizaci (plánovaná): neúměrný vývoj lebky, opožděný psychomotorický vývoj od narození nebo získaný, emočně-volní poruchy, celková nevyvinutost řeči.

informace

Zdroje a literatura

1. Protokoly pro diagnostiku a léčbu nemocí Ministerstva zdravotnictví Republiky Kazachstán (příkaz č. 239 ze dne 07.04.2010. XNUMX. XNUMX)
   1. Gerald M. Fenichel. Dětská neurologie. Moskva 2004 S.I. Kozlová. Dědičné syndromy a lékařské genetické poradenství. Leningrad 1987 Perinatální patologie editoval M.Ya. Studenikina. Moskva 1984 Yu.A. Jakunin. Nemoci nervového systému u novorozenců a malých dětí. Moskva 1979 Příručka dětského psychiatra a neuropatologa. Editoval L.A. Bulachová. Kyjev 1997 L.O. Badalyan. Dětská neurologie. Moskva 1998 L.O. Badalyan. Neurologie. Moskva 1982 N.N. Zavaděnko. Nootropika v praxi dětského lékaře a dětského neurologa. Metodická doporučení. Moskva 2003

   informace

   Seznam vývojářů:

   Vývojka

   Pracovní místo

   Velkoměsto

   Kadyrzhanová Galiya Baekenovna

   RDKB “Aksai”, psychoneurologické oddělení č. 3

   Serova Taťána Konstantinovna

   RDKB “Aksai”, psychoneurologické oddělení č. 1

   Mukhambetová Gulnara Amerzaevna

   Klinika nervových chorob KazNMU

   asistentka, kandidátka lékařských věd

   Balbaeva Ajim Sergazievna

   RDKB “Aksai”, psychoneurologické oddělení č. 3

   Přiložené soubory

   Varování!

   • Samoléčbou si můžete způsobit nenapravitelné poškození zdraví.
   • Informace zveřejněné na webových stránkách MedElement a v mobilních aplikacích „MedElement (MedElement)“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Nemoci: Příručka terapeuta“ nemohou a ani by neměly nahradit osobní konzultaci s lékařem. . Určitě se obraťte na zdravotnická zařízení, pokud máte nějaké nemoci nebo příznaky, které vás trápí.
   • Výběr léků a jejich dávkování je třeba konzultovat s odborníkem. Pouze lékař může předepsat správný lék a jeho dávkování s ohledem na onemocnění a stav těla pacienta.
   • Webové stránky MedElement a mobilní aplikace „MedElement (MedElement)“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Nemoci: Příručka terapeuta“ jsou výhradně informační a referenční zdroje. Informace zveřejněné na této stránce by neměly být používány ke svévolné změně lékařských předpisů.
   • Redakce MedElement neodpovídá za žádné škody na zdraví nebo materiální škody vyplývající z používání těchto stránek.