Léčba a příznaky svalové dystrofie

Svalové onemocnění (MD) je název pro skupinu onemocnění, která způsobují progresivní slabost a ztrátu svalové hmoty. Svalová onemocnění se často objevují v raném věku. Přestože se vrozené svalové dystrofie začínají projevovat příznaky již při narození, příznaky jiných poruch v této skupině se obvykle objevují po třetím roce věku.

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější vrozená svalová porucha. Vzhledem k tomu, že se nemoc přenáší na X chromozom, většina pacientů jsou muži. Výskyt tohoto onemocnění je 1 z 3.500 30 mužů a jedna z milionu žen. Dnes je popsáno více než XNUMX onemocnění svalových dystrofií. Tato onemocnění jsou klasifikována a rozlišována v závislosti na:

• Geny, které způsobují nemoci,
• Postižené svaly,
• Věk nástupu příznaků,
• Věk progrese onemocnění.

Co způsobuje svalyuh dystrofieю?

Svalová dystrofie může být genetická nebo může být výsledkem změn v genech. U svalových dystrofií Duchenne a Becker je nedostatek syntézy proteinu dystrofinu, který je geneticky zodpovědný za výživu svalů. Protože gen pro dystrofin se nachází na chromozomu X a je vázaný na X, je onemocnění velmi časté u mužů.

Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?

Většina příznaků vrozených svalových onemocnění se objevuje v dětství nebo dospívání. Vrozená svalová dystrofie se vyskytuje pouze při narození nebo během prvních 2 měsíců a může se objevit u obou pohlaví. Celkové příznaky onemocnění:

• Chůze po špičkách
• Svalová slabost, časté pády
• Opakovaný výskyt svalových křečí
• Obtížnost vstávání, lezení po schodech, běhání a skákání
• Přítomnost zakřivené páteře (skolióza).

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejběžnější ze svalových dystrofií, se symptomy začínajícími ve věku 3 až 5 let. Někdy se může objevit v dřívějším věku s příznaky, jako je opožděná chůze, svalová slabost a pády při chůzi. Typicky je prvním nálezem neschopnost narovnat hlavu z lehu z důvodu slabosti šíjových svalů. Objevuje se nemotornost, pády a neschopnost hrát si s vrstevníky. Tato situace rodinu znepokojuje. Houpavá chůze podobná kachně je důsledkem poškození svalů ramene a kyčle. Prvními příznaky jsou proto potíže a časté pády, zejména při vstávání ze země, šplhání do schodů nebo při výstupu na horu. Děti mohou často vstát s rukama na zemi.

Jak pokročím?еt svalnatýoh dystrofieя?

Většina vrozených svalových poruch, s výjimkou časné DMD, začíná ve věku 10 až 20 let. DMD u dětí postupuje pomalu (v důsledku snížené svalové síly) a může dosáhnout úrovně, kdy mohou potřebovat invalidní vozík ve věku 7 až 12 let.

Tito jedinci mohou potřebovat pomoc s rozvojem pohybů paží, nohou a těla během dospívání. Většina pacientů je ztracena ve věku 20 let kvůli respiračnímu nebo srdečnímu onemocnění. Rozpad svalů u DMD nezpůsobuje pacientovi bolest.

Jak se diagnostikují bolesti svalů?oh dystrofieя?

Časté pády dětí nutí rodiny vyhledat lékařskou pomoc.

• Krevní test: QC je velmi vysoká, používají se genetické testy;
• Svalová biopsie: ukazuje změny ve svalech;
• EMG: indikuje poruchy svalového vedení a kontrakce;
• Svalové síly a reflexní testy pomáhají stanovit diagnózu.

Jaká by měla být léčba svalůoh dystrofieи?

Pro DMD zatím neexistuje žádná léčba. Steroidní léky, určitá zařízení a fyzikální terapie mohou být použity ke zvýšení rozsahu pohybu pacientů.

Kromě fyzikální terapie mohou být použity podpůrné terapie, jako je pracovní terapie, logopedie a plicní rehabilitace. Cvičení by měla být prováděna na úrovni, která nezpůsobuje únavu. Aby děti nebyly obézní, je nutné vyhýbat se sladkým, škrobovým jídlům a nápojům, jako je cola.

Během léčby by se člověk měl snažit poskytnout dítěti šťastné dětství.

Pacienti s DMD by měli nosit speciální obvaz, a to i na kotníky, aby kotníky nesměřovaly dolů, zejména vleže.

Matky, které vědí, že jsou přenašečkami DMD, by měly podstoupit genetické vyšetření. Genetické testování u nových těhotenství do značné míry určí, zda má plod DMD nebo ne.