Kolobom oka: příčiny, příznaky, léčba, vrozené a získané formy

Relevance. Tato práce je věnována odhalení podstaty takového onemocnění, jako je kolobom duhovky. Kolobom je vývojová vada a může se objevit jako izolovaná vada u zdravých jedinců nebo jako součást komplexního syndromu vývojové vady. Incidence: 0,5–2,2 případů na 10 000 novorozenců [1]. Kolobom je nejčastěji spojován s mnoha dalšími očními vadami. Vývoj a původ tohoto onemocnění jsou v relevantních literárních zdrojích pokryty málo; provedené analytické práce nám umožňují studovat a porozumět struktuře a příčinám onemocnění, jeho odrůdám a léčbě ze všech stran.

Cíl. Prostudovat charakteristiku onemocnění kolobom duhovky, analyzovat odbornou literaturu a sestavit komplexní popis onemocnění.

Materiály a metody. V rámci výzkumného tématu byly studovány zahraniční i domácí bibliografické zdroje: publikace a vědecké články, naučná literatura, dizertační práce. Byla provedena obsahová analýza, klasifikace a srovnání studovaných dat a syntéza získaných informací o současné úrovni poznání geneze a léčby kolobomu duhovky.

Výsledky a závěry. V důsledku studie bylo možné objasnit všechny jemnosti a podmínky dědičnosti a geneze kolobomu duhovky. Příčinou onemocnění je neúspěšný uzávěr přední části optické štěrbiny plodu. Jde o neprogresivní, geneticky podmíněné onemocnění, které je nejčastěji charakterizováno autozomálně dominantním, na pohlaví nezávislým typem dědičnosti. Dostupné údaje ukazují, že kolobom duhovky může být také spojen s heterozygotní mutací genu pro protein 7 chromodomény helikázy. V tomto případě existují případy získání kolobomu během života v důsledku fyzického traumatu oka. Někdy je onemocnění zhoršeno souběžnými kolobomy jiných struktur oka: sítnice, zrakového nervu, čočky nebo řasnatého tělíska. Může také doprovázet mikroftalmii, anaftalmii, glaukom atd.

Klíčová slova

Plný text

Relevance. Byl proveden analytický přehled literatury týkající se dědičnosti, vývoje, průběhu a léčby popsaného onemocnění. Kolobom duhovky je nejčastějším typem kolobomu oka. Může být buď vrozená (častější), nebo získaná v důsledku poranění oka. Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění charakterizované neúplným uzavřením zadní části optické štěrbiny v embryu, ale není progresivní. U vrozeného kolobomu si zornice zachovává schopnost stahování i v místě defektu, čímž se odlišuje od získaného kolobomu, kdy je narušena funkce zornicového svěrače. Colobom je vzácná malformace a může se vyskytovat jako izolovaný defekt u zdravých jedinců nebo jako součást komplexního malformačního syndromu. Vzhledem k anatomickému umístění embryonální štěrbiny je kolobom duhovky vždy umístěn inferiorně, což nejčastěji dodává duhovce vzhled klíčové dírky.

Účel. Prostudovat charakteristiku onemocnění kolobom duhovky, analyzovat odbornou literaturu a sestavit komplexní popis onemocnění.

Materiály a metody. V rámci výzkumného tématu byly studovány zahraniční i domácí bibliografické zdroje: publikace a vědecké články, naučná literatura, dizertační práce. Byla provedena obsahová analýza, klasifikace a srovnání studovaných dat a syntéza získaných informací o současné úrovni poznání geneze a léčby kolobomu duhovky.

Výsledky. Termín coloboma pochází z řeckého koloboma, což znamená „zmrzačený“, „řezaný“ nebo „vadný“. Tento termín se používá k popisu očních vad očních víček, duhovky, řasnatého tělíska, cévnatky, čočky, zrakového nervu nebo sítnice. Typicky je defekt lokalizován v inferonazálním kvadrantu postižené struktury a je často spojen s mikroftalmií a anoftalmií [2, 3].

Toto onemocnění je spojeno s defektní embryogenezí. Většina kolobomů vzniká v důsledku neúspěšného uzavření embryonální nebo choroidální štěrbiny během 5 až 7 týdnů života plodu [4]. Optická štěrbina je ventrální rýha, která se tvoří během morfogeneze optického pohárku. Po vytvoření krevních cév se kolem nich uzavře optická štěrbina. Mechanismy, které jsou základem uzávěru optické štěrbiny, jsou špatně pochopeny. V tomto případě jsou kolobomy duhovky nebo řasnatého tělíska výsledkem selhání úplného uzavření přední části, zatímco kolobomy cévnatky, sítnice nebo zrakového nervu jsou výsledkem selhání uzavření zadní části. Oční kolobom v důsledku selhání uzávěru embryonální štěrbiny se vyskytuje v 0,5–2,2 případů na 10 000 novorozenců [1].

Kolobom duhovky je geneticky podmíněné, neprogresivní onemocnění a ve většině případů se dědí jako autozomálně dominantní, na pohlaví nezávislý znak [5]. V současnosti je známo, že rozmanitost forem dědičných očních patologií je způsobena množstvím mutací, působením dominantních a recesivních genů vázaných na chromozom X a může záviset i na vnějších faktorech [6].

Podle studie [7] může být kolobom duhovky spojen také s heterozygotní mutací genu pro chromodoménový protein 7 (chd7), který kóduje epigeneticky aktivní protein (CHD7), který zprostředkovává klouzání nukleozomů a je spojen s otevřeným a aktivním chromatinem . Je exprimován v buňkách neurální lišty. Ztráta CHD7 v sítnici také přispívá k očním malformacím u savců.

Vývoj oka vyžaduje CHD7 v povrchovém ektodermu, který tvoří čočku, a v nervovém ektodermu, který stimuluje morfogenezi očního pohárku a stopky. CHD7 je také vyžadována pro specifikaci neuroektodermu. Je zajímavé, že stejná mutace chd7 může postihnout pravé a levé oko s různou symptomatickou závažností.

Onemocnění může být důsledkem vlivu nepříznivých faktorů prostředí, mezi které patří onemocnění jako syfilis, zarděnky, cukrovka, tuberkulóza, Rh inkompatibilita, negativně se může projevit i alkohol, stres, silné nachlazení matky [8] .

Kolobom může postihnout jedno oko (jednostranné) nebo obě oči (oboustranné). Četnost výskytu toho či onoho typu kolobomu lze usuzovat na základě výzkumu D. Eldera [9], dvě třetiny zjištěných případů jsou bilaterální kolobomy. S výše uvedeným souhlasí i N. Ozeki [10], který uvádí, že kolobom duhovky je často bilaterální a nemá žádné zvláštní rozdíly podle pohlaví.

Kolobomy duhovky se dělí na typické, atypické, úplné nebo částečné v závislosti na jejich lokalizaci.

Typické kolobomy duhovky vznikají proto, že se embryonální optická céva nezavře. U pacientů s kolobomem duhovky tedy může být postiženo také řasnaté tělísko, sítnice, cévnatka a zrakový nerv. Typický kolobom připomíná klíčovou dírku a je umístěn dovnitř a dolů [11]. Tvar a velikost kolobomu se liší. To je způsobeno odchylkami v abnormalitách v uzávěru embryonální štěrbiny. Trhlina může být trojúhelníková nebo úzká ve tvaru hrušky. Jeho strany jsou obvykle vzájemně rovnoběžné [8]. Méně často se strany rozbíhají směrem k periferii, díky čemuž se kolobom může rozšířit na čtvrtinu nebo polovinu obvodu oka.

Atypický kolobom se nachází mimo inferonazální kvadrant duhovky. Nesahá však za duhovku [11].

Kompletní kolobom zahrnuje všechny vrstvy duhovky. Obsahuje stroma a pigmentový epitel, od kterého začíná zornice klíčové dírky (jednostranná nebo oboustranná).

Inkompletní nebo pseudokolobom je charakterizován defektem pouze neurálních vrstev nebo mezodermálního stromatu, zatímco zadní ektodermální vrstva je intaktní [5]. Sahá pouze k okraji zornice, takže je oválná. Někdy kolobom postihuje pouze pigmentový epitel duhovky a může být viditelný pouze při prosvícení [12].

Pacienti s kolobomem duhovky by měli absolvovat každoroční kontrolní prohlídky u oftalmologa. V současné době však neexistují žádné léky nebo chirurgické zákroky, které by mohly vyléčit nebo zvrátit kolobom a obnovit zdraví očí. Léčba spočívá v pomoci pacientům přizpůsobit se jejich problémům se zrakem a co nejlépe využít svůj zrak pomocí následujících doporučení:

• Korekce refrakčních vad pomocí brýlí nebo kontaktních čoček.
• Maximální zlepšení vidění u nejvíce postiženého oka v asymetrických případech. To může zahrnovat použití kapek k dočasnému rozostření vidění v silnějším oku na omezenou dobu.
• Zajištění, aby se tupozrakost nevyvinula v dětství v případě asymetrie. Někdy může léčba amblyopie (náplast, brýle a/nebo kapky) zlepšit vidění v očích i se závažnými kolobomy.
• Léčba jakéhokoli jiného očního onemocnění, které může být přítomno s kolobomem, jako je šedý zákal.
• Genetické poradenství pro pacienta a rodinné příslušníky.

Současně existují kosmetické korekce tohoto onemocnění:

• Barevné kontaktní čočky, které pomáhají formovat kulatý tvar zornice tím, že zakrývají defekt.
• Operace dilatace zornic. Tento postup zahrnuje utažení a sešití spodních okrajů duhovky.

Diskuse. Kolobom duhovky je geneticky dědičné onemocnění. Navíc v jedné rodině se kolobom vyvíjí pouze podle jednoho vzoru. Například v případě autosomálně dominantního vzoru by osoba s kolobomem měla šanci jedna ku dvěma, že kolobom předá každému ze svých potomků. V rodinách s jediným případem kolobomu nelze říci, jaký typ dědičnosti je přítomen, a proto není možné uvést přesné číslo rizika recidivy.

Otázka dědičnosti kolobomu je komplikována několika faktory:

• Někdy se u osoby s rizikem vzniku kolobomu nemusí tento stav rozvinout nebo může být tak mírný, že zůstane bez povšimnutí. V rodinné anamnéze se může objevit jako nekonzistentní, neinterpretovatelný vzor dědičnosti.
• Znalost rodinné anamnézy kolobomu neposkytuje informace o tom, jak ovlivní vidění rizikového jedince. Lokalizaci (přední nebo zadní část oka), stranu (levé oko, pravé oko nebo obě) a velikost kolobomu nelze předpovědět.
• Na riziku kolobomu se může podílet více než jeden gen a roli mohou hrát faktory prostředí.

Závěr. Studie odhalila, že kolobom duhovky je nejčastější variantou vývoje kolobomu. Příčinou onemocnění je neúspěšný uzávěr přední části optické štěrbiny plodu. Jde o neprogresivní a geneticky podmíněné onemocnění, které je nejčastěji charakterizováno autozomálně dominantním, na pohlaví nezávislým typem dědičnosti. Kromě toho může být kolobom duhovky spojen i s heterozygotní mutací genu pro chromodoménu helikázového proteinu 7. Rozvoj onemocnění mohou ovlivnit nepříznivé vnější faktory, jako je syfilis, tuberkulóza, těžké nachlazení matky. V průběhu života je možné získat kolobom v důsledku fyzického traumatu oka, v tomto případě zornicový svěrač zcela ztrácí svou kontrakci. Někdy je onemocnění zhoršeno souběžnými kolobomy jiných struktur oka: sítnice, zrakového nervu, čočky nebo řasnatého tělíska. Může také doprovázet mikroftalmii, anaftalmii, glaukom atd. V současné době je nemožné zcela vyléčit kolobom duhovky, ale moderní léčba spočívá v udržení stávající úrovně zraku a pomoci se mu přizpůsobit. K tomuto účelu je předepsáno používání brýlí nebo čoček, účinná je i léčba onemocnění spojených s kolobomem od dětství. K nápravě problému pro kosmetické účely existuje chirurgický postup, který zahrnuje utažení a sešití spodních okrajů duhovky.