Jaké je nebezpečí von Hippel-Lindauovy choroby? Hippelova a Hippel-Lindauova nemoc

Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičný syndrom, který může způsobit benigní a maligní nádory. Výskyt tohoto syndromu je přibližně 1 případ na 36 tisíc lidí.

Onemocnění se vyvíjí v důsledku mutací („rozpadů“) v genu VHL. Jedná se o tumor supresorový gen, který řídí procesy buněčného dělení. Pokud zmutuje, buňky se mohou začít nekontrolovaně dělit, což zvyšuje riziko vzniku určitých nádorů.

Syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. Asi 10 % lidí s von Hippel-Lindau syndromem nemá žádného člena rodiny s tímto onemocněním. U takových lidí dochází ke změnám v genu v důsledku spontánní mutace.

Při plánování rodiny by se lidé s von Hippel-Lindau syndromem měli poradit s genetikem, protože riziko přenosu syndromu na děti je 50%. Jejich příbuzní by také měli kontaktovat genetika.

Jaké druhy nádorů vznikají?

První projevy onkologických onemocnění se mohou objevit v různých obdobích: v dětství, dospívání nebo dospělosti. Průměrný věk nástupu nádoru u von Hippel-Lindauova syndromu je 26 let. Ve věku 65 let se u 90 % lidí s tímto syndromem vyvine nějaká forma rakoviny.

Nádory spojené s von Hippel-Lindauovým syndromem:

• hemangioblastomy jsou nádory krevních cév mozku a míchy a také sítnice oka,
• renální karcinomy – zhoubné nádory ledvin,
• feochromocytomy jsou nádory tkáně nadledvin, které vylučují hormony,
• neuroendokrinní nádory slinivky břišní,
• další.

diagnostika

Von Hippel-Lindau syndrom může být podezřelý, pokud má osoba:

• mnohočetné hemangioblastomy mozku, míchy nebo oka

• jeden hemangioblastom a renální buněčný karcinom, pankreatické cysty, feochromocytom,
• Bilaterální renální karcinom v mladém věku.

Genetické vyšetření umožňuje definitivní potvrzení diagnózy.

Pozorování pacientů s von Hippel-Lindauovým syndromem

Morbidita a mortalita pacientů s von Hippel-Lindauovým syndromem se významně snížila díky zlepšeným diagnostickým a terapeutickým metodám a screeningovým programům.

Existují doporučení pro sledování pacientů s tímto onemocněním. Tato doporučení se liší v závislosti na věku pacienta. Toto monitorovací schéma nám umožňuje detekovat nádory v raných stádiích a začít je včas léčit.

Od 0 do 4 let

Každých 6-12 měsíců:

• vyšetření oftalmologem.

• od 1 roku – vyšetření lékařem, který má zkušenosti s prací s pacienty s von Hippel-Lindauovým syndromem;
• od 2 let – měření krevního tlaku a pulsu.

Od 5 do 10 let

Každých 6-12 měsíců:

• vyšetření oftalmologem.

• vyšetření lékařem, který má zkušenosti s prací s pacienty s von Hippel-Lindauovým syndromem;
• měření krevního tlaku a pulsu;
• analýza hladiny katecholaminů v krvi nebo moči.

Od 11 let a více

Každých 6-12 měsíců:

• vyšetření oftalmologem.

• Vyšetření lékařem, který má zkušenosti s prací s pacienty s von Hippel-Lindauovým syndromem,
• analýza hladiny katecholaminů v krvi nebo moči.

• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) mozku, krční, hrudní a bederní páteře;
• audiogram.

Od 15 let a více

Každých 6-12 měsíců:

• vyšetření oftalmologem.

• vyšetření lékařem, který má zkušenosti s prací s pacienty s von Hippel-Lindauovým syndromem;
• Analýza hladin katecholaminů v krvi nebo moči.

• MRI mozku, krční, hrudní a bederní páteře,
• MRI břišní dutiny s kontrastem a bez kontrastu,
• audiogram.

Od 30 let

• roční vyšetření oftalmologem;
• Všechna ostatní vyšetření zůstávají stejná.

Od 65 let

• vyšetření oftalmologem,
• vyšetření lékařem, který má zkušenosti s prací s pacienty s von Hippel-Lindauovým syndromem,
• analýza hladiny katecholaminů v krvi nebo moči,
• MRI pouze těch oblastí, ve kterých byla zjištěna onkologická onemocnění.

Závěry

• Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Vyskytuje se v důsledku mutace genu VHL. Toto onemocnění zvyšuje riziko vzniku benigních a maligních nádorů.
• Renální buněčný karcinom, hemangioblastom, feochromocytom a neuroendokrinní nádory pankreatu, které se vyvíjejí v raném věku, naznačují tento syndrom. K potvrzení diagnózy se provádí genetické vyšetření.
• Pro pacienty s von Hippel-Lindauovým syndromem existují monitorovací programy. Umožňují včasné odhalení nádorů a rychlé zahájení léčby.
• Při plánování rodiny potřebují lidé s von Hippel-Lindauovým syndromem genetické poradenství.

Co ještě číst?

• O von Hippel-Lindau syndromu na online platformě pro lékaře Medscape (v angličtině).
• O von Hippel-Lindau syndromu z amerického Národního institutu zdraví (v angličtině).

Navštivte lékaře

Naše články jsou psány s ohledem na principy medicíny založené na důkazech. Při přípravě materiálů žádáme o radu praktické lékaře a odkazujeme na důvěryhodné zdroje. Všechny naše texty jsou však poradenského charakteru a nenahrazují návštěvu odborníka.

Podpořte vydávání nových článků na Onco Wiki

V roce 2023 se více než 670 000 ruských obyvatel dozvědělo, že mají rakovinu. Člověk s diagnózou rakoviny a jeho blízcí potřebují spolehlivé a srozumitelné informace, které jsou shromážděny na jednom místě. To pomáhá šetřit to nejcennější – čas a energii. Onco Wiki je online encyklopedie, která již obsahuje podrobné informace o onemocněních 18 orgánů a systémů a poskytuje odpovědi na obecné otázky týkající se rakoviny u dětí a dospělých. Stránky navštíví měsíčně 85 000 lidí. Na encyklopedii pracuje velký tým praktikujících onkologů, redaktorů, ilustrátorů a vývojářů. Onco Wiki je podporováno charitativními dary. V současné době sbíráme prostředky na přípravu sekcí o nádorech hlavy a krku – můžete projektu pomoci a přispět jednorázovým nebo měsíčním darem. Děkuju!