Jak probíhá konzultace s genetikem v těhotenství? Genetické poradenství v těhotenství

Těhotenství je příjemné i velmi vzrušující období, kdy nastávající maminka v očekávání narození svého miminka prožívá celou řadu pochybností a obav o jeho zdraví. Moderní laboratorní diagnostika umožňuje s vysokou mírou pravděpodobnosti vypočítat pravděpodobnost přítomnosti chromozomálních a jiných vrozených anomálií u plodu v raných fázích těhotenství. Metody biochemické analýzy, jako jsou dvojité a trojité testy, jsou akceptovány jako standard v lékařském sledování těhotných žen ve všech evropských zemích. Prenatální screening prováděný na dobré klinice je absolutně bezpečný pro zdraví matky i dítěte.

V centru Life Line můžete během těhotenství podstoupit všechna stádia genetického testování. Chcete-li to provést, musíte provést potřebné testy a podstoupit konzultaci s genetikem o otázkách souvisejících s prenatálním screeningem a diagnostikou dědičných patologií.

Diagnostický screeningový postup umožňuje identifikovat genetické vady plodu v raných fázích těhotenství.

Proč byste se měli obrátit na kliniku Linka života

Specialisté našeho centra mají rozsáhlé zkušenosti s prováděním takových vyšetření a přesně určí přítomnost závažných genetických patologií. Nebudou chybět ani tak závažná onemocnění, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Cornelia de Lange syndrom, Smith-Lemli-Opitzův syndrom, Patauův syndrom, nonmolární triploidie a další genetické abnormality.

• Moderní high-tech laboratorní vybavení poskytuje dostatek příležitostí pro provádění hloubkových studií vzorků a identifikaci většiny patologických genově-chromozomálních změn.
• Profesionalita a rozsáhlé zkušenosti genetiků jsou zárukou přesných interpretací a prognóz vývoje vrozených genetických patologií.
• Individuální přístup ke každému pacientovi nám umožňuje vypracovat screeningové programy šité na míru konkrétnímu případu.

Zavolejte nám hned teď na číslo +7 (495) 023-52-35.

Včasná konzultace s genetikem je klíčem k narození zdravého miminka.

Kdy je nutné důkladné genetické vyšetření?

Diagnostika a genetická konzultace během těhotenství přísně vyžadováno:

• pokud jeden nebo oba manželé mají blízké příbuzné se závažnými genetickými abnormalitami;
• v přítomnosti příbuzenského manželství;
• v pozdním těhotenství (když je matce více než 35 let a otci je starší 40 let);
• pokud se u páru již vyskytly případy, kdy se narodily děti s genetickými poruchami;
• pokud má matka závažná somatická onemocnění (onemocnění srdce, ledvin, cukrovka);
• v případě obtížného těhotenství;
• pokud existuje podezření na genetické abnormality zjištěné během ultrazvukového vyšetření.

Genetické testování během těhotenství

Během normálního těhotenství je žena dvakrát odeslána na genetické vyšetření, které spočívá v biochemickém vyšetření krve a konzultaci s genetikem.

První screening by měl být proveden v 10-12 týdnech těhotenství. Tento test se nazývá „Double Test“. Stanovuje hladinu b-hCG a PAPP-A v krvi – specifických plazmatických proteinů, které charakterizují průběh těhotenství.

• hCG (lidský choriový gonadotropin) — jeden z hlavních těhotenských hormonů obsažený v krevním séru matky. Jeho snížená hladina ukazuje na patologii placenty a jeho zvýšený obsah může naznačovat chromozomální abnormality u plodu.
• PAPP-A se také nazývá protein A. Jeho koncentrace v mateřské krvi může ukazovat na přítomnost chromozomálních onemocnění, jako je Downův a Edwardsův syndrom.

Druhý genetický test se nazývá Triple Test a provádí se mezi 16. a 22. týdnem těhotenství. Umožňuje stanovit markery malformací plodu: hCG, ACE a volný estradiol. Funkce hCG byla popsána výše, pojďme se tedy podívat na vliv dalších dvou složek triple testu.

• ACE (alfa-fetoprotein) — specifický protein, který je produkován přímo plodem a vstupuje do krve matky přes placentu. Jeho zvýšené hladiny mohou naznačovat defekty neurální trubice plodu a malformace dalších životně důležitých orgánů. Pokles ACE lze zaznamenat u chromozomálních onemocnění, jako je Downův syndrom.
• Volný estradiol — ženský steroidní hormon, který musí být produkován placentou během těhotenství. Pokles hladiny estradiolu v krvi ženy může ukazovat na poruchu vývoje plodu.

Genetické screeningy prvního i druhého trimestru na klinice Life Line probíhají ve spojení s ultrazvukovým vyšetřením, které umožňuje získat ucelenější obraz o každém konkrétním těhotenství. Tento koncept nám umožňuje poměrně přesně určit rizika vzniku genetických abnormalit plodu a dát budoucím rodičům jistotu, že se jejich dítě narodí zdravé.

Pokud jsou výsledky testů zklamáním, bude bezpodmínečně nutné poradit se s genetikem, který určí další fázi diagnostických opatření.