Ichtyóza kůže (vrozená, vulgární, harlekýnská) – co to je? Příznaky a léčba

Ichtyóza je kožní onemocnění, které má mnoho společného s dermatózou. Patologie je získána dědičností a je charakterizována rovnoměrným narušením keratinizace a výskytem rybích šupin na povrchu těla.

Ze všech vrozených kožních onemocnění představuje ichtyóza asi 87 % patologií. V tomto případě dochází k mutacím v různých genech epitelu, což vede ke změnám v jeho struktuře. Příznaky onemocnění mohou být velmi rozmanité. Bez ohledu na formu ichtyózy však existuje jeden společný příznak onemocnění – zvýšená keratinizace a olupování horní vrstvy dermis.

Navzdory vysoké úrovni rozvoje medicíny je léčba ichtyózy složitým úkolem, kterému čelí lékař. Přestože vědci již dokázali vyvinout terapeutické režimy, které mohou zlepšit kvalitu života takových pacientů. Léčbu mohou podstoupit i kojenci.

Ichtyóza u dospělých se vyvíjí velmi zřídka. K tomu dochází v důsledku jiných závažných onemocnění. Léčebné režimy pro dospělé se neliší od režimů pro děti.

• Příčiny ichtyózy
• Formy vrozené ichtyózy
• Příznaky vrozené ichtyózy
• Léčba ichtyózy
• Předpověď
• Prevence ichtyózy
• Odpovědi na oblíbené otázky

Příčiny ichtyózy

Příčiny vrozené ichtyózy

Genové mutace jsou příčinou všech vrozených ichtyóz. S určitými poruchami vznikají proteinové sloučeniny, enzymy a další látky, které se účastní procesů tvorby dermis.

Až dosud nejsou přesné příčiny genetických abnormalit známy, ale vědci identifikovali některé rizikové faktory pro rozvoj ichtyózy, včetně:

• Dědičná predispozice. Pravděpodobnost vzniku ichtyózy je vyšší, pokud jsou v rodinné anamnéze takové patologie jako: Downův syndrom, Patauův syndrom, Shershevsky-Turnerův syndrom atd.
• Špatné návyky rodičů, například pití alkoholu těhotnou ženou, kouření, zneužívání návykových látek, užívání drog.
• Chronická onemocnění u rodičů. Důležité jsou různé infekční procesy, například pyelonefritida, hepatitida, gastritida atd.
• Vliv škodlivých faktorů na tělo: záření, znečištěné ovzduší, těžké kovy atd.

Všechny škodlivé faktory, které ovlivňují rodiče, mohou ovlivnit zdraví dítěte a vést k rozvoji ichtyózy.

Příčiny získané ichtyózy

Někdy se ichtyóza vyvine později v životě.

Důvody mohou být následující:

• Nedostatek vitaminu A v těle.
• Maligní nádory s rozvojem paraneoplastického syndromu. Imunitní systém pacienta začne produkovat imunitní komplexy proti vlastní kůži a ničit ji.
• Ichtyóza na pozadí alkoholismu. Cévy jsou zničeny, kůže nedostává normální výživu, což způsobuje vývoj onemocnění.

Ichtyóza, která se vyvíjí po celý život, nepředstavuje hrozbu pro lidské zdraví. Její příznaky nejsou tak výrazné jako u vrozených forem onemocnění. Kůže takových lidí je náchylná ke zvýšenému olupování, kožní vzor bude zesílen v oblasti chodidel a dlaní. S nemocí se můžete vyrovnat, pokud identifikujete příčinu jejího výskytu. Pokud etiotropní léčba nedosáhne pozitivních výsledků, terapie se provádí podle stejného schématu jako u vrozených forem onemocnění.

Formy vrozené ichtyózy

V závislosti na době nástupu onemocnění a umístění mutace se rozlišují následující typy ichtyózy:

1. Ichtyóza u novorozenců. Mutace se vyskytují v ženských pohlavních chromozomech. Onemocnění se začíná rozvíjet, když je dítě ještě v děloze. Narodí se s příznaky nemoci. Nejčastěji jsou postiženi kojenci mužského pohlaví, kteří dostávají mutovaný gen prostřednictvím ženské linie. Mezi tyto typy ichtyózy patří:
   • Lamelový.
   • Erythroderma ichthyosiformis.
   • Erythroderma bullosa ichthyosiformis.
   • Harlekýn ichtyóza.
2. Ichtyózy, opožděné v čase. Mutace se vyskytuje v nepohlavních chromozomech. Onemocnění se poprvé projeví 2 měsíce až 1 rok po narození dítěte. Onemocnění má oproti ichtyóze u novorozenců nekomplikovaný průběh. Vulgární ichtyóza se týká patologie, která je zpožděna v čase.

V závislosti na formě onemocnění se příznaky poruchy budou lišit.

Příznaky vrozené ichtyózy

Dítě se rodí „zabalené“ ve světle hnědém filmu (koloidní plod). Po několika hodinách nebo dnech film spadne.

V budoucnu může onemocnění postupovat ve 4 typech. Příznaky jsou jasně vyjádřeny, takže diagnostika konkrétní formy patologie není obtížná:

1. Lamelární ichtyóza:
   • Kůže je velmi napnutá.
   • Oční víčka a rty dítěte jsou otočeny ven.
   • Velké rohové částice jsou odděleny trhlinami. Jsou hluboké, neustále vlhké a objevuje se z nich průhledná mezibuněčná tekutina.
   • Chodidla a dlaně jsou pokryty silnými šupinami kůže, které jsou odděleny prasklinami.
2. Ichtyosiformní erytrodermie:
   • Po narození je dítě pokryto filmem, který rychle schne, praská a odchází.
   • Kůže vypadá, jako by se dítě spálilo. Je šupinaté a červené barvy.
   • Kůže je napnutá. Jak dítě roste, objevují se na něm stříbrné pruhy.
   • Uši dítěte jsou abnormálně tvarované. Tento příznak se však neobjevuje u všech pacientů.
3. Bulózní ichtyosiformní erytrodermie. Tato forma onemocnění se projevuje stejně jako ichtyosiformní erytrodermie, ale ke všemu se na kůži objevují ulcerózní defekty a puchýře.
4. Harlekýnův syndrom:
   • Tento typ onemocnění je pro dítě nejsložitější a život ohrožující. Rohovitá vrstva kůže se ztlušťuje po celém povrchu těla.
   • Rty a oční víčka dítěte jsou otočeny ven.
   • Praskliny jsou velmi hluboké a vypadají jako rány.
   • Hlava novorozence se zmenšuje.

Jak dítě stárne, příznaky onemocnění se stávají méně intenzivní (pokud není diagnostikován harlekýnovým syndromem). Kůže se zbarví normálně, ale je stále napnutá a loupe se. Pokud se u pacienta rozvine laminární forma patologie, pak stříbřité pruhy na něm zůstávají po celý život.

Příznaky ichtyózy vulgaris

Nemoc o sobě dá vědět 2-12 měsíců po narození dítěte. Projev patologie se vyskytuje během chladné sezóny.

Příznaky ichtyózy zahrnují následující:

• Na těle se loupe kůže. Obličej, popliteální a podpažní oblasti se tohoto procesu neúčastní.
• Na dlaních a chodidlech se zvýrazňuje přirozený vzor, ​​rýhy se prohlubují a tonus dermis je oslaben. To má za následek, že nohy a dlaně dítěte vypadají staře.
• Na bocích a ramenou se objevují oblasti zhutnění, které budou reprezentovány tuberkulami.

Čas od času se nemoc zhorší a ustoupí. Během chladné sezóny se příznaky patologie zintenzivňují.

Léčba ichtyózy

S vrozenou formou ichtyózy je nemožné se navždy vyrovnat. Osoba bude muset neustále sledovat své zdraví. K tomu bude muset užívat léky a provést určité úpravy životního stylu. Všechny formy patologie, kromě harlekýnového syndromu, dobře reagují na symptomatickou korekci.

Obecná terapeutická opatření

Pokud se dítě narodí ve filmu, je umístěno do inkubátoru. Je zde udržována požadovaná úroveň vlhkosti a teploty.

Dítě by mělo okamžitě dostat léky, jako jsou:

• Glukokortikoidy. Neexistují žádné jasné důkazy o tom, proč mají tyto léky pozitivní vliv na zdraví pacientů s ichtyózou. Jejich účinnost však byla prokázána. Léky volby jsou Prednisolon nebo Hydrokortison. Léčba by měla pokračovat po dobu 4-7 týdnů. Poté se dávka léků postupně snižuje.
• Vitamin A. Reguluje metabolické procesy v kůži a podporuje tvorbu mezibuněčných látek. Průběh léčby je 14 dní, ale může být změněn podle uvážení ošetřujícího lékaře. Vitamín se vyrábí pod názvem Retinol Acetate. Pokud se u dítěte objeví alergie, pak je mu předepsán Acitretin.
• Antibiotika. Jsou předepsány, když je vysoká pravděpodobnost bakteriální infekce.
• Elektrolyty a albumin, které se podávají intravenózně. Pomáhají zlepšit celkovou pohodu pacienta. U novorozenců se léky podávají do pupeční žíly.

Při zhoršení onemocnění se terapie opakuje s použitím všech léků. Lékař může z režimu odstranit antibakteriální léky nebo intravenózní infuze a zavést další vitamíny.

Místní expozice

Bez lokální terapie se to neobejde.

K tomuto účelu se používají různé krémy a masti, například:

• Uroderm s močovinou 2 %.
• Vaseline.
• Lanolin.
• Atoderm, Topicrem, Foretal a další změkčovadla. Tyto přípravky nejsou klasifikovány jako léky, takže je lze použít k léčbě novorozenců.
• Dexpanthenol.
• Krémy a masti s hormonální složkou: Elokom, Akriderm, Belosalik atd.

Dospělým pacientům mohou být předepsány léky obsahující kyselinu salicylovou v koncentraci 2 %. Nejsou předepisovány dětem do 3 let.

fyzioterapie

UVA a opalování (ne více než 40 minut) pomáhají zmírnit příznaky onemocnění. Tyto postupy stimulují metabolické procesy v dermis a snižují intenzitu peelingu. Starší lidé mohou navštívit saunu (teplota vzduchu by neměla přesáhnout 55 °C) a vyrazit do přímořských letovisek.

Péče o děti s ichtyózou

Dítě bude drženo v inkubátoru po dobu 2-4 týdnů. Během této doby dostává veškerou potřebnou léčbu.

Po propuštění domů by rodiče měli dítěti zajistit následující péči:

• Přísně dodržujte všechna lékařská doporučení. Léčba by měla pokračovat doma. Budete muset použít speciální krémy a masti. Zpracování by mělo být pravidelné.
• Sledujte stav pokožky dítěte. Nemůžete ignorovat období intenzivního peelingu, je důležité včas odstranit všechny prvky zánětu, sledovat tělesnou teplotu dítěte atd. To vám umožní nezmeškat období exacerbace patologie a včas přijmout nezbytná opatření.
• Traumatizace kůže dítěte je nepřijatelná. Kůže dítěte s ichtyózou je náchylnější k poranění než kůže zdravého dítěte. Patogenní mikroorganismy mohou pronikat ranami. Pokud tedy dojde k poranění, je nutné kůži ošetřit 0,005% roztokem chlorhexidinu nebo jiným antiseptikem.
• Je zakázáno používat tvrdé tkaniny z vlny nebo syntetiky. To platí pro spodní prádlo a ložní prádlo. Takové materiály budou dráždit pokožku dítěte, což způsobí svědění a exacerbaci onemocnění.

Jinak se život dítěte nebude lišit od života zdravých dětí. V budoucnu se takové děti stanou i přes svou nemoc plnohodnotnými členy společnosti.

Předpověď

Všechny formy onemocnění, kromě harlekýnového syndromu, mají příznivý průběh. Nemoc neovlivňuje kvalitu života člověka, pokud dítě dostává adekvátní terapii od raného dětství. V zimě lidé zažívají exacerbace, po kterých se kůže vrátí do normálu. Během relapsu by měla být podána adekvátní léčba.

Harlekýn syndrom ve většině případů končí smrtí dítěte.

Prevence ichtyózy

Chcete-li snížit pravděpodobnost vzniku ichtyózy u dítěte, musíte při plánování těhotenství dodržovat tato doporučení:

• Rodiče by měli navštívit lékaře, identifikovat a léčit všechny chronické patologie.
• Žena by měla být sledována gynekologem. Bude muset podstoupit testy a zbavit se všech existujících nemocí.
• Pokud se již v rodině narodily děti s genetickým onemocněním, pak je třeba navštívit genetika a podstoupit všechna vyšetření, která vám předepíše.
• Šest měsíců před nadcházejícím početím musíte přestat pít alkohol, užívat drogy a kouřit.
• Lékař může doporučit užívání kyseliny listové, jodových preparátů atp.

Dodržování těchto doporučení může snížit pravděpodobnost vzniku ichtyózy u dítěte o 95%. Během těhotenství musí být žena registrována u gynekologa a podstoupit ultrazvuk a screening. Je snazší předcházet nemoci, než ji léčit.

Odpovědi na oblíbené otázky

• Je ichtyóza dědičné onemocnění? Ano, ale je těžké přesně říci, jak a kdy k přenosu patologie dojde. Pokud se v rodině narodí dítě mužského pohlaví s ichtyózou, pravděpodobnost narození dalšího dítěte s podobným onemocněním je extrémně vysoká. Pokud se patologie vyvinula v opožděném období, pak je obtížné stanovit jakoukoli prognózu. Nutná je návštěva genetika.
• Závisí léčba na formě ichtyózy? Ano. V případě harlekýnového syndromu se tedy zvyšují dávky hormonálních léků. Bulózní forma onemocnění vyžaduje podávání antibiotik. Při rozhodování o terapii vám pomůže lékař.
• Při ultrazvuku lékař objevil ichtyózu u plodu. co dělat? Pravděpodobnost správné diagnózy je 92–95 %. Rozhodnutí zůstává na rodičích.
• Jaké jsou vedlejší účinky léků používaných k léčbě ichtyózy?? Dá se říci, že většina léků je bezpečná. Hormonální léky jsou předepsány na krátkou dobu, takže nemají čas ovlivnit stav imunitního systému.

Varování! Informace slouží pouze pro informační účely a nelze je použít pro vlastní diagnostiku a léčbu. Vždy se poraďte s odborným lékařem!