Fibrodysplazie: Příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Když se dítě narodí, první věc, kterou matka udělá, je prozkoumat jeho ruce a nohy a spočítat prsty. Všech pět je na svém místě, nechybí ani jedny ani navíc – dobré! Ukazuje se ale, že důležité je nejen množství, ale i tvar a velikost prstů. Právě tento detail nám umožní neminout velmi nebezpečné, i když extrémně vzácné genetické onemocnění, při kterém člověk bez léčby pomalu osifikuje, ztrácí schopnost pohybu, následně polykání a dýchání. Co je to “nemoc druhé kostry” – fibrodysplasia ossificans progressiva, – řekl AiF.ru Profesor katedry dětských nemocí, Federální státní autonomní vzdělávací instituce vysokoškolského vzdělávání, První moskevská státní lékařská univerzita pojmenovaná po I. M. Sechenov, doktor lékařských věd Natálie Golovanová.

Zvláštní znamení

Riziko vzniku tohoto genetického onemocnění je extrémně nízké, postihuje průměrně jednoho ze dvou milionů lidí. Předpokládá se, že takových pacientů je na světě jen asi dva tisíce, z toho téměř 70 v Rusku, ale lékaři tuší, že skutečný počet pacientů je vyšší. Jen málokterý ze zdejších pediatrů dokáže toto vzácné onemocnění včas rozpoznat a odeslat pacienta na genetické vyšetření, aby mu pak předepsal potřebnou podpůrnou léčbu.

Drtivá většina dětských (a dokonce i „dospělých“) lékařů se s takovými pacienty v životě nesetkala a ani netuší, jaké utrpení zažívají. Stanovení diagnózy proto v průměru trvá asi 7 let (a obrovské peníze a nervy – na zbytečná vyšetření).

Ale není těžké podezřívat jediného vlastníka. Charakteristickým znakem onemocnění je změna na palcích u novorozence: zakřivení, zkrácení nebo dokonce úplná absence. Tyto deformity se vyskytují u většiny pacientů. Ve všech ostatních ohledech se tyto děti neliší od svých zdravých vrstevníků, ať už vzhledem, ani vývojem. Pokud by o této funkci věděli všichni neonatologové v porodnicích, pak by bylo možné poslat takové děti z porodnice k revmatologům, ortopedům a specialistům na fyzikální terapii a od nich ke genetické analýze.

Mírné zakřivení palců u nohou může být samozřejmě jen kosmetickou vadou. Ale je lepší být ve střehu. Včas rozpoznaná nemoc může dítě zachránit před katastrofálními a nevratnými následky.

Když se svaly proměnily v kosti

Příznaky onemocnění se neprojevují okamžitě, nejčastěji v prvních letech života, kdy se dítě začíná aktivně hýbat. Někdy nemoc probíhá bez povšimnutí až do dospívání.

FOP se začíná projevovat jako bolestivé a často husté nádory, které mohou vzniknout spontánně, v místě poranění, drobných modřin a po jakýchkoliv operacích. Často se takoví pacienti dlouhodobě léčí s jinými nemocemi, často mylně nejen podstupují zbytečné a bolestivé procedury (masáže, injekce, biopsie), ale předepisují i ​​mutilující typy léčby (například chirurgické odstranění neexistujících novotvarů). To je absolutně zakázáno i životně důležité chirurgické zákroky u takových lidí musí být prováděny zvláštním způsobem a se speciální přípravou, aby nedošlo k dalšímu růstu kostních útvarů v měkkých tkáních.

304 [TIMESTAMP_X] => 2019-10-28 10:43:57 [IBLOCK_ID] => 21 [NAME] => URL původního článku [AKTIVNÍ] => Y [ŘADIT] => 500 [KÓD] => zdrojová_url [ DEFAULT_VALUE ] => [PROPERTY_TYPE] => S [ROW_COUNT] => 1 [COL_COUNT] => 30 [LIST_TYPE] => L [MULTIPLE] => N [XML_ID] => 304 [FILE_TYPE] => [MULTIPLE_CNT] => 5 [TMP_ID] => [LINK_IBLOCK_ID] => 0 [WITH_DESCRIPTION] => N [HLEDAT] => N [FILTRABLE] => N [IS_REQUIRED] => N [VERZE] => 1 [USER_TYPE] => [USER_TYPE_SETTINGS] => [NÁPOVĚDA] => [PROPERTY_VALUE_ID] => 450179 [VALUE] => https://aif.ru/health/life/ nezvanye_kosti_chto_takoe_bolezn_vtorogo_skeleta_i_kak_ee_diagnostiruyut [DESCRIPTION] => [VALUE_ENUM] => [VALUE_XML_ID] => [VALUE_SORT] => [~VALUE] => https://aif.ru/health_tokoosti_life_life/ i_kak_ee_diagnostiruyut [~DESCRIPTION] => [~NAME] => URL původního článku [~DEFAULT_VALUE] => ) —>

Odkaz na publikaci: aif.ru

Vložte kód na web

Když se dítě narodí, první věc, kterou matka udělá, je prozkoumat jeho ruce a nohy a spočítat prsty. Všech pět je na svém místě, nechybí ani jedny ani navíc – dobré! Ukazuje se ale, že důležité je nejen množství, ale i tvar a velikost prstů. Právě tento detail nám umožní neminout velmi nebezpečné, i když extrémně vzácné genetické onemocnění, při kterém člověk bez léčby pomalu osifikuje, ztrácí schopnost pohybu, následně polykání a dýchání. Co je to “nemoc druhé kostry” – fibrodysplasia ossificans progressiva, – řekl AiF.ru Profesor katedry dětských nemocí, Federální státní autonomní vzdělávací instituce vysokoškolského vzdělávání, První moskevská státní lékařská univerzita pojmenovaná po I. M. Sechenov, doktor lékařských věd Natálie Golovanová.

Zvláštní znamení

Riziko vzniku tohoto genetického onemocnění je extrémně nízké, postihuje průměrně jednoho ze dvou milionů lidí. Předpokládá se, že takových pacientů je na světě jen asi dva tisíce, z toho téměř 70 v Rusku, ale lékaři tuší, že skutečný počet pacientů je vyšší. Jen málokterý ze zdejších pediatrů dokáže toto vzácné onemocnění včas rozpoznat a odeslat pacienta na genetické vyšetření, aby mu pak předepsal potřebnou podpůrnou léčbu.

Drtivá většina dětských (a dokonce i „dospělých“) lékařů se s takovými pacienty v životě nesetkala a ani netuší, jaké utrpení zažívají. Stanovení diagnózy proto v průměru trvá asi 7 let (a obrovské peníze a nervy – na zbytečná vyšetření).

Ale není těžké podezřívat jediného vlastníka. Charakteristickým znakem onemocnění je změna na palcích u novorozence: zakřivení, zkrácení nebo dokonce úplná absence. Tyto deformity se vyskytují u většiny pacientů. Ve všech ostatních ohledech se tyto děti neliší od svých zdravých vrstevníků, ať už vzhledem, ani vývojem. Pokud by o této funkci věděli všichni neonatologové v porodnicích, pak by bylo možné poslat takové děti z porodnice k revmatologům, ortopedům a specialistům na fyzikální terapii a od nich ke genetické analýze.

Mírné zakřivení palců u nohou může být samozřejmě jen kosmetickou vadou. Ale je lepší být ve střehu. Včas rozpoznaná nemoc může dítě zachránit před katastrofálními a nevratnými následky.

Když se svaly proměnily v kosti

Příznaky onemocnění se neprojevují okamžitě, nejčastěji v prvních letech života, kdy se dítě začíná aktivně hýbat. Někdy nemoc probíhá bez povšimnutí až do dospívání.

FOP se začíná projevovat jako bolestivé a často husté nádory, které mohou vzniknout spontánně, v místě poranění, drobných modřin a po jakýchkoliv operacích. Často se takoví pacienti dlouhodobě léčí s jinými nemocemi, často mylně nejen podstupují zbytečné a bolestivé procedury (masáže, injekce, biopsie), ale předepisují i ​​mutilující typy léčby (například chirurgické odstranění neexistujících novotvarů). To je absolutně zakázáno i životně důležité chirurgické zákroky u takových lidí musí být prováděny zvláštním způsobem a se speciální přípravou, aby nedošlo k dalšímu růstu kostních útvarů v měkkých tkáních.