Downův syndrom: příčiny a příznaky onemocnění

Downův syndrom – nejčastější chromozomální patologie. Dochází k němu, když se v důsledku náhodné mutace objeví další chromozom ve 21. páru.

Je známo, že každá buňka lidského těla má jádro. Obsahuje genetický materiál, který určuje vzhled a funkce jednotlivých buněk i celého organismu jako celku. U lidí je 25 tisíc genů shromážděno do 23 párů chromozomů, které navenek připomínají tyčinky. Každý pár se skládá ze 2 chromozomů. U Downova syndromu se 21. pár skládá ze 3 chromozomů. Jedno takové dítě se narodí na každých 600–800 novorozenců, tedy 1:700.

Extra chromozom způsobuje u lidí charakteristické příznaky: plochý nosní hřbet, mongoloidní tvar očí, zploštělý obličej a zadní část hlavy, stejně jako vývojové opoždění a sníženou odolnost vůči infekcím. Kombinace těchto příznaků se nazývá syndrom. Byl pojmenován po lékaři Johnu Downovi, který ho jako první začal studovat.

Děti narozené se 47 chromozomy se také nazývají „děti Slunce“. Jsou velmi milí, přítulní a trpěliví. Mnoho rodičů, kteří takové děti vychovávají, tvrdí, že jejich děti jejich stavem netrpí. Vyrůstají veselí a šťastní, nikdy nelžou, necítí nenávist a vědí, jak odpouštět. Rodiče takových dětí věří, že extra chromozom není nemoc, ale vlastnost.

Dosud byly identifikovány pouze dvě příčiny Downova syndromu. Prvním je věk matky a čím je žena starší, tím vyšší je riziko narození dítěte s touto patologií (po 30 letech je to 1:1000 a po 42 letech – 1:60). To souvisí se stárnutím vaječných buněk: jak je známo, jejich počet je určován během období tvorby plodu. Další, vzácnější, příčinou je dědičnost. Ukazuje se, že jistý význam mají i příbuzenská manželství a přítomnost příbuzného s Downovým syndromem v rodině. Kromě toho vědci zaznamenali souvislost mezi věkem babičky, když porodila dceru, a šancí mít vnouče s Downovým syndromem. Čím je babička starší, tím vyšší je riziko, že se jí narodí vnouče s touto anomálií. Nepopírá se ani důležitost věku otce (rizikový faktor – muži nad 45 let).

Uvažuje se o Downově syndromu náhodná genetická mutace. Riziko jejího výskytu tedy nezvyšují rizikové faktory, jako jsou infekční onemocnění, pobyt v oblastech s vysokou úrovní radiace nebo konzumace geneticky modifikovaných potravin. Těžké těhotenství nebo komplikovaný porod nemohou syndrom způsobit. Rodiče by si proto neměli vyčítat, pokud je jejich dítěti diagnostikován Downův syndrom.

Před několika desetiletími se věřilo, že děti s Downovým syndromem jsou zátěží pro své rodiče a zátěží pro společnost. Byli izolováni ve speciálních internátních školách, kde se vývoj dětí prakticky zastavil. Dnes se situace začíná měnit. Pokud se rodiče zapojují do vývoje svého dítěte od prvních měsíců pomocí speciálních vzdělávacích programů, umožňuje to malému človíčku stát se plnohodnotným jedincem: žít samostatně, získat povolání a založit rodinu. Lidé s Downovým syndromem obvykle získávají střední vzdělání a zaměstnání.

Žádná žena není imunní vůči rozvoji Downova syndromu u svého dítěte. Tato náhodná genetická anomálie nezávisí na duševním a fyzickém zdraví nastávající matky. Ženy ve věku 18 až 35 let však mají větší šanci porodit zdravé dítě. Co je třeba udělat pro zachování reprodukčního zdraví.

• Urychleně vyhledejte lékařepro léčbu různých patologií.
• Veďte zdravý životní styl. Aktivní pohyb zlepšuje krevní oběh a vajíčka jsou chráněna před nedostatkem kyslíku.
• Jezte správně.Živiny, vitamíny a mikroelementy jsou nezbytné pro udržení hormonální rovnováhy a posílení imunitního systému.
• Hlídejte si váhu.Být příliš hubený nebo příliš obézní narušuje rovnováhu hormonů v těle. Hormonální nerovnováha může způsobit narušení procesu zrání reprodukčních buněk.
• Poskytujte včasné genetické poradenství. Prenatální diagnostika(screening) umožňuje včasnou diagnostiku závažných poruch u plodu a rozhodnutí o vhodnosti ukončení těhotenství.

Mezi komplikace Downova syndromu patří: vrozené srdeční vady; infekční nemoci; leukémie; časná demence (Alzheimerova choroba); zástava dechu během spánku; obezita. Očekávaná délka života lidí s touto patologií je nízká, asi 49-50 let, ale v poslední době se zvýšila: ve 25. století takoví pacienti žili asi 35 let. Chromozomální abnormalita se přenáší z matky na dítě. Dospělé ženy s touto patologií mohou vést plnohodnotný sexuální život, otěhotnět a založit rodinu. Je však třeba si uvědomit, že riziko narození dítěte s podobnými problémy je 50 – XNUMX %. Děti také často trpí jinými genetickými abnormalitami. Ale tato patologie má také své výhody. Riziko onkologických procesů u pacientů s nadbytečným chromozomem je tedy výrazně nižší než u běžných lidí. Příčina tohoto jevu nebyla dosud objasněna.

Včasná diagnostika a správná léčba pomáhá dětem s Downovým syndromem uvědomit si svůj potenciál a zlepšit jejich zdraví a kvalitu života. Ve vyspělých zemích již řadu let fungují velmi silné programy na pomoc dětem s Downovým syndromem. Tyto programy se mohou lišit, ale obvykle zahrnují velké týmy lékařů, psychologů a učitelů. Tyto programy jsou zaměřeny na rozvoj motoriky, řeči, komunikačních dovedností a dovedností sebeobsluhy dítěte.

Neexistují žádné spolehlivé metody prevence tohoto onemocnění. Jediné, co lze doporučit, je včasné genetické poradenství, zvláště pokud se vyskytly podobné problémy v rodině nebo je věk matky nad 35 let.

Je důležité pochopit, že rodiče nenesou vinu za narození dítěte s Downovým syndromem. Je to jen nehoda, chyba v genomu. Přivádí do našeho světa prosluněné, neobyčejné děti – hodné, naivní, velmi důvěřivé, vždy otevřené a usměvavé. Takoví lidé díky svým vlastnostem zůstávají po celý život nevinnými dětmi, které potřebují pomoc, lásku a porozumění.