Diamond-Blackfanova anémie (DBA) u dětí. Co to je, patogeneze, diagnostika

15. Jak se upravuje dávka deferasiroxu u pacienta, který pravidelně dostává krevní transfuze?

1) počáteční dávka je 30 mg/kg/den per os denně, poté se zvyšuje po 5 mg/kg/den na maximální dávku 45 mg/kg/den nebo se snižuje v závislosti na koncentrace feritinu v séru; pokud je obsah feritinu v séru nižší než 500 mcg/l, dávka se sníží na 125-250 mg/den;

2) počáteční dávka je 30 mg/kg/den per os denně, poté se zvyšuje po 5 mg/kg/den na maximální dávku 45 mg/kg/den a dále se nesnižuje;

3) počáteční dávka 45 mg/kg/den per os denně, snížená v závislosti na koncentraci feritinu v séru; pokud je obsah feritinu v séru nižší než 500 mcg/l, dávka se sníží na 125-250 mg/den;

4) počáteční dávka je 5 mg/kg/den per os denně, poté se zvyšuje po 5 mg/kg/den na maximální dávku 60 mg/kg/den nebo se snižuje v závislosti na koncentraci feritinu v séru; pokud je obsah feritinu v séru nižší než 500 mcg/l, dávka se sníží na 125-250 mg/den.

16. „Klasický“ obraz Diamond-Blackfanovy anémie je charakterizován

1) nástup onemocnění ve věku nad 2-3 roky;

2) přítomnost vrozených malformací;

3) časný nástup onemocnění před 1 rokem života;

4) sklon k rozvoji maligních onemocnění;

5) potlačení převážně erytroidního zárodku, závislost na transfuzi.

17. U Diamond-Blackfanovy anémie se může zobrazit myelogram

1) aplazie erytroidní linie;

2) vakuolizace myelokaryocytů;

3) prstencové sideroblasty;

4) normocelulární kostní dřeň s redukcí erytroidní linie;

5) nepřítomnost poruchy zrání megakaryocytárních a myelokaryocytárních linií.

18. U Diamond-Blackfanovy anémie se vyskytují následující vývojové anomálie:

3) syndaktylie;

4) Fallotova tetralogie;

5) široký krátký krk.

19. U Diamond-Blackfanovy anémie se používají následující léčebné metody:

2) alternativní terapie L-leucinem;

3) antithymocytární imunoglobulin;

4) glukokortikosteroidy;

5) náhradní krevní transfuzní terapie.

20. Diamond-Blackfanova anémie může zahrnovat molekulárně genetické defekty

1) velká delece v mitochondriální DNA;

2) mutace v genech FLVCR1, TFR2 nebo ADA2;

3) mutace v ribozomálních genech;

4) mutace v genu GATA1;

5) mutace v genu GATA2.

21. Při výběru terapie Diamond-Blackfanovy anémie jsou správná následující tvrzení:

1) očkování je kontraindikováno u pacientů s DBA;

2) zahájení léčby glukokortikosteroidy ihned po stanovení diagnózy;

3) při provádění programované transfuzní terapie se doporučuje předepisovat transfuze hmoty červených krvinek při poklesu HBV na méně než 80-85 g/l;

4) při provádění programované transfuzní terapie se doporučuje udržovat hemoglobin v rozmezí od 115 do 120 g/l, transfuze při poklesu HB na méně než 90-95 g/l;

5) provedení allo-HSCT v přítomnosti tříliniové cytopenie a HLA-identického dárce.

22. Laboratorní vyšetření pacientů s podezřením na Diamond-Blackfanovu anémii může odhalit

1) významné zvýšení sérového laktátu;

2) zvýšení sérového železa;

3) zvýšení sérového feritinu;

4) snížení rozpustných transferinových receptorů (snížení aktivity erytropoézy);

5) zvýšení obsahu nekonjugovaného bilirubinu a LDH v krvi.

23. Pokud je v rodině dítě s Diamond-Blackfanovou anémií, měli by rodiče při plánování dalšího těhotenství

1) není potřeba prenatální diagnostiky, neboť Diamond-Blackfanova anémie má mimořádně příznivou prognózu a závislost na transfuzích spontánně mizí ve více než 50 % případů;

2) je třeba vyšetřit pouze matku pacienta, protože všechny případy Diamond-Blackfanovy anémie mají X-vázanou dědičnost;

3) odmítnout další těhotenství;

4) prenatální diagnostika je nemožná, protože všechny případy Diamond-Blackfanovy anémie jsou sporadické;

5) pokud má dítě mutaci, vyšetřit rodiče pro následnou prenatální diagnostiku.

24. Při provádění primární diagnostiky Diamond-Blackfanovy anémie u dětí do 1 roku věku je nutné provést následující diagnostická opatření:

2) myelogram s barvením na prstencové sideroblasty;

3) obecný krevní test s počtem retikulocytů;

4) určení klonu PNG;

5) stanovení sérového laktátu;

6) test křehkosti chromozomů s diepoxybutanem.

25. Dítě s podezřením na Diamond-Blackfanovu anémii by mělo být zváženo pro diferenciální diagnostiku s následujícími stavy:

1) vrozená hypoplastická anémie způsobená transplacentární parvovirovou infekcí B19;

2) paraneoplastický syndrom;

3) pozdní hyporegenerativní anémie v důsledku těžké hemolytické anémie novorozence (Rh nebo ABO konflikt);

4) získaná perzistující erytroblastopenie v důsledku infekce parvovirem B19 u novorozenců a malých dětí s vrozenou kombinovanou imunodeficiencí;

5) přechodná erytroblastopenie u dětí.

26. Dítě s podezřením na Diamond-Blackfanovu anémii by mělo podstoupit diferenciální diagnostiku s následujícími syndromy

2) Gorham-Stoutův syndrom;

3) Pearsonův syndrom;

4) Shwachman-Diamondův syndrom;

5) těžká vrozená neutropenie.

27. U pacientů s Diamond-Blackfanovou anémií je předepsána terapie glukokortikosteroidy

1) pokud není možné provést adekvátní substituční terapii: nepřítomnost masy červených krvinek správné kvality (s leukodeplecí a ozařováním), od 6. měsíce života;

2) při absenci účinku alternativní terapie L-leucinem ve věku nad 12-15 měsíců;

3) doporučuje se předepsat opakované cykly glukokortikosteroidů, pokud jsou předchozí neúčinné;

4) ihned po diagnóze.

28. Měla by být zahájena chelatační terapie

1) po prvních 2-3 transfuzích červených krvinek;

2) se sérovým feritinem nad 1500 mcg/l nebo po 10-15 transfuzích červených krvinek;

3) se sérovým feritinem nad 500 μg/l nebo po 5 transfuzích červených krvinek;

4) pouze za přítomnosti prokázaného přetížení myokardu železem pomocí MRI v režimu T2*;

5) pouze v případě komplikací z přetížení železem.

29. Která z následujících situací se vyskytuje u Diamond-Blackfanovy anémie?

1) malý vzrůst;

2) rozštěp patra;

3) zdvojení ledvin;

4) široký krk ve tvaru křídla;

5) exokrinní pankreatická insuficience.