Centrální paralýza: příčiny, příznaky a léčebné metody

Dětská mozková obrna se týká skupiny neprogresivních onemocnění charakterizovaných poruchou volních pohybů nebo držení těla a vyplývající z prenatálních malformací nebo perinatálního nebo postnatálního poškození centrálního nervového systému. Dětská mozková obrna se projevuje do 2 let věku. Diagnóza se provádí na základě klinických údajů. Léčba může zahrnovat kinezioterapii, fyzikální terapii, ergoterapii, ortodontická rovnátka, logopedickou a defektologickou korekci, medikamentózní terapii, injekce botulotoxinu, konzervativní ortopedickou léčbu pomocí ortéz, neuroortopedickou chirurgii, intratekální baklofen nebo v některých případech selektivní dorzální rhizotomii.

• Etiologie |
• Klinické projevy |
• Diagnostika |
• Léčba |
• Předpověď |
• Základy |
• Další informace |

Dětská mozková obrna (DMO) je skupina syndromů, které způsobují neprogresivní spasticitu, ataxii nebo mimovolní pohyby (hyperkineze, dystonie). Nejedná se o konkrétní onemocnění ani o jediný syndrom.

Dětská mozková obrna se vyskytuje u 2–3/1000 živě narozených dětí. Nejvyšší prevalence, 111,8 na 1000 živě narozených dětí, se vyskytuje u předčasně narozených dětí 1 ).

Referenční materiály

1. 1. Wimalasundera N, Stevenson VL: Dětská mozková obrna. Praktická neurologie 16(3):184–194, 2016. doi: 10.1136/practneurol-2015-001184

Etiologie dětské mozkové obrny

Etiologie dětské mozkové obrny je multifaktoriální a někdy může být obtížné určit konkrétní příčinu. Nejčastějšími příčinami jsou nedonošenost, intrauterinní poruchy, novorozenecká encefalopatie a jaderná žloutenka. Perinatální faktory (např. perinatální asfyxie, cévní mozková příhoda, infekce centrálního nervového systému [CNS]) pravděpodobně způsobují rozvoj CP v 15–20 % případů.

Příklady typů dětské mozkové obrny:

• spastická diplegie po předčasném porodu
• spastická tetraparéza po perinatální asfyxii
• atetoidní a dystonické formy po perinatální asfyxii nebo jaderné žloutence

Trauma CNS nebo závažné systémové poruchy (např. mrtvice, meningitida, sepse, dehydratace) v raném dětství (před 2. rokem věku) mohou také způsobit CP.

Příznaky a známky dětské mozkové obrny

Před rozvojem specifického typu patologického stavu se projevují příznaky v podobě opožděného motorického vývoje dítěte a často přetrvávajících primitivních reflexů, hyperreflexie a změněného svalového tonusu.

Typy dětské mozkové obrny

Dětská mozková obrna je klasifikována především jako jeden z následujících typů podle toho, které části CNS jsou malformované nebo poškozené (1, 2):

• Spastický typ dětské mozkové obrny je nejčastějším typem patologie a vyskytuje se ve > 80 % případů ( 2 ). Spasticita je stav odporu vůči pasivním pohybům; odpor roste s rostoucí rychlostí. Je spojena s poškozením horních motorických neuronů a může mít menší nebo závažné účinky na motorickou funkci. Spastická dětská mozková obrna může způsobit hemiplegii, kvadruplegii, diplegii nebo paraplegii. U spastických syndromů jsou zpravidla zesíleny hluboké šlachové reflexy na postižených končetinách, je zaznamenána svalová hypertonicita a dobrovolné pohyby dítěte jsou slabé a špatně koordinované. S věkem vede svalová spasticita ke vzniku kontraktur, subluxací a dislokací kloubů. Typickými projevy jsou nůžková chůze a chůze po špičkách. V mírných případech onemocnění se může porucha chůze objevit pouze při určitých typech aktivit (například běhu). Dysfunkce kortikonukleárních drah vede k poruchám pohybů úst, jazyka a patra s následnou dysartrií nebo dysfagií.
• Athetoidní nebo dyskinetický typ dětské mozkové obrny je druhým nejčastějším typem onemocnění. Vyskytuje se přibližně v 15 % případů a je důsledkem poškození bazálních ganglií. Athetoidní nebo dyskinezický typ dětské mozkové obrny je charakterizován pomalými, červovitými, mimovolními pohyby proximálních částí končetin a trupu (atetoidní pohyby), které se často aktivují při pokusech o dobrovolný pohyb nebo při vzrušení. Mohou se také vyvinout ostré, trhavé, distální (choreoidní) pohyby. Pohyby zesílí během emočního stresu a zmizí během spánku. S těmito syndromy se dysartrie rozvíjí často a je závažná.
• Ataxický typ dětské mozkové obrny Je vzácná a vzniká v důsledku poškození mozečku nebo jeho drah. Slabost, špatná koordinace a záměrné chvění způsobují nestabilitu, chůzi se širokými nohami a potíže s rychlými, jemnými pohyby.
• Smíšený typ dětské mozkové obrny vyskytuje se často, nejčastěji se spasticitou a atetózou.

K popisu funkcí hrubé motoriky u dětí s CP lze použít nástroj nazvaný Systém klasifikace funkcí hrubé motoriky – rozšířený a revidovaný (GMFCS–E&R). V tomto systému jsou hrubé motorické funkce rozděleny do 5 různých skupin. Poskytuje popis aktuální motorické funkce, aby pomohl identifikovat současné a budoucí potřeby mobility.

Nálezy související s dětskou mozkovou obrnou

Asi 25 % pacientů má nejčastěji spolu se spastickými poruchami i další klinické projevy onemocnění. Může se objevit strabismus a další poruchy vidění. V důsledku jaderné žloutenky mají děti s atetózou obvykle senzorineurální ztrátu sluchu a paralýzu pohledu vzhůru.

Mnoho dětí se spastickou hemiplegií nebo paraplegií má normální inteligenci; Děti se spastickou tetraplegií nebo smíšenou dětskou mozkovou obrnou mohou mít těžkou mentální retardaci.

Referenční materiály o symptomech

1. 1. Wimalasundera N, Stevenson VL: Dětská mozková obrna. Praktická neurologie 16(3):184–194, 2016. doi: 10.1136/practneurol-2015-001184
2. 2. Monbaliu E, Himmelmann K, Lin JP a kol.: Klinická prezentace a léčba dyskinetické mozkové obrny. Lancet Neurol 16(9):741–749, 2017. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30252-1

Diagnóza dětské mozkové obrny

• MRI mozku
• Někdy se provádí testování k vyloučení dědičné metabolické nebo neurologické poruchy

Při podezření na dětskou mozkovou obrnu je důležité identifikovat základní onemocnění. Odběr anamnézy může poskytnout vodítka k příčině poruchy. MRI mozku může ve většině případů odhalit abnormality.

Dětská mozková obrna může být vzácně potvrzena v raném kojeneckém věku a formu onemocnění nelze často určit do 2 let věku. Anamnestické údaje o anamnéze asfyxie během porodu, novorozenecké cévní mozkové příhody, žloutenky, meningitidy, záchvatů, svalové hypotonie nebo hypertonie, potlačení reflexní aktivity, jakož i přítomnost periventrikulárních změn v mozkové tkáni při ultrazvukovém vyšetření u novorozenců jsou rizikovými faktory pro rozvoj dětské mozkové obrny. Aby se zabránilo nebo minimalizoval rozvoj přetrvávajícího neurologického deficitu u této kategorie pacientů, je během prvního roku života nutný pečlivý lékařský dohled a léčba.

Diferenciální diagnostika

Dědičná mozková obrna by měla být odlišena od progresivních dědičných neurologických poruch a poruch vyžadujících chirurgickou nebo jinou specifickou neurologickou léčbu.

Ataxický typ dětské mozkové obrny je zvláště obtížné rozpoznat a mnoho dětí s přetrvávající ataxií má nakonec jako příčinu progresivní degenerativní onemocnění mozečku.

Přítomnost atetózy, projevy autoagrese a hyperurikémie u chlapců svědčí pro Lesch-Nyhanův syndrom.

Dětská spinální svalová atrofie, svalové dystrofie a poruchy nervosvalového přenosu projevující se svalovou hypotonií a hyporeflexií se většinou neprojevují mozkovými příznaky.

Adrenoleukodystrofie začíná později v dětství, zatímco jiné leukodystrofie začínají dříve a mohou být na první pohled zaměněny za dětskou mozkovou obrnu.

Určení příčiny

Pokud anamnéza a/nebo MRI mozku neumožňují jasné určení příčiny onemocnění, je třeba provést laboratorní testy k vyloučení určitých progresivních střádavých onemocnění, která postihují motorický systém (např. Tay-Sachsova choroba, metachromatická leukodystrofie mukopolysacharidóza) a metabolické poruchy (například poruchy metabolismu organických nebo aminokyselin).

Po studiích nervového vedení a elektromyografii lze předpokládat další progresivní poruchy (např. infantilní neuroaxonální dystrofie). Tyto a mnoho dalších mozkových onemocnění, které jsou příčinou CP (a dalších projevů), jsou stále častěji identifikovány pomocí genetického testování (např. analýza mikročipů, genový panel poruchy spektra CP, sekvenační analýza celého exomu), které lze provést k identifikaci konkrétních onemocnění. nebo screening mnoha typů patologií.

Léčba dětské mozkové obrny

• Fyzioterapie a rehabilitační léčba
• Spasticitu lze léčit rovnátky, ortézami, terapií omezení pohybu, léky nebo operací.
• Botulotoxinové injekce
• Intratekální baklofen
• Pomocná zařízení

Fyzikální terapie a rehabilitační terapie k protažení a posílení svalů a posílení užitečných pohybových dovedností obvykle začínají okamžitě a pokračují po celý život. Dále se používají korzety a ortézy, terapie omezující aktivní pohyby a léky.

Botulotoxin se aplikuje injekčně do spastických svalů, aby se snížilo nadměrné napětí a zabránilo se vzniku fixovaných kontraktur kloubů.

Baklofen, benzodiazepiny (např. diazepam) a někdy dantrolen (neregistrovaný v Ruské federaci) mohou snižovat spasticitu. Nejúčinnější léčbou těžké spasticity je intratekální baklofen podávaný pomocí subkutánní pumpy a speciálního katétru.

Ortopedická chirurgie (jako je uvolnění nebo přenos svalové šlachy) může pomoci snížit omezený pohyb nebo vychýlení kloubů. Selektivní dorzální rhizotomie, kterou provádějí neurochirurgové, se používá v případech, kdy spasticita postihuje především nohy.

Pokud intelektuální omezení nejsou vážná, mohou děti navštěvovat běžné třídy a účastnit se přizpůsobených cvičebních programů a dokonce i soutěže. K rozvoji komunikačních dovedností ke zlepšení komunikace může být zapotřebí logopedie a další formy pomoci.

Některým dětem s vážnými symptomy mohou prospívat učební aktivity každodenního života (např. mytí, oblékání, krmení), což zvyšuje jejich nezávislost a sebevědomí a výrazně snižuje zátěž pro členy rodiny nebo pečovatele. Pomocná zařízení mohou zlepšit mobilitu a komunikaci, zvýšit rozsah pohybu a pomoci při každodenních činnostech. Některé děti vyžadují celoživotní opatrovnictví a různé druhy pomoci.

Mnoho zařízení péče o děti poskytuje pacientům v přechodném věku speciální programy, které jim pomáhají přizpůsobit se omezení vnější pomoci v dospělosti.

Rodiče dítěte s funkčním omezením potřebují podporu a speciální psychologickou pomoc, aby pochopili sociální postavení a potenciál dítěte a napravili pocity viny, hněvu a popírání nemoci dítěte (viz Důsledky pro rodinu). Tyto děti dosahují svého maximálního potenciálu pouze se stabilní, nepřetržitou rodičovskou péčí a pomocí veřejných a soukromých organizací (např. komunitních zdravotnických agentur, organizací pro pracovní rehabilitaci, veřejných zdravotnických organizací, jako je United Cerebral Parsy).

Prognóza dětské mozkové obrny

Většina dětí se dožije dospělosti. Závažná omezení při sání a polykání, která mohou vyžadovat podávání gastrostomickou sondou, snižují očekávanou délku života.

Cílem léčby u dětí je rozvinout maximální samostatnost v mezích motorických a přidružených deficitů. Při vhodném case managementu může mnoho dětí, zejména ty se spastickou diplegií nebo hemiplegií, vést prakticky normální život.

Základy

• Dětská mozková obrna (CP) je skupina stavů (nikoli jediné specifické onemocnění), které zahrnují neprogresivní spasticitu, ataxii a/nebo mimovolní pohyby.
• Etiologie syndromu je často multifaktoriální a někdy je příčina nejasná, ale zahrnuje prenatální a perinatální faktory, které jsou spojeny s defekty nebo poškozením centrálního nervového systému (CNS) (např. genetické a intrauterinní poruchy, nedonošenost, žloutenka, perinatální asfyxie, cévní mozková příhoda infekce CNS).
• Intelektuální postižení a další neurologické projevy (např. strabismus, ztráta sluchu) nejsou součástí CP, ale mohou se objevit v závislosti na příčině.
• Příznaky se objevují před 2 roky věku; pozdní nástup podobných příznaků naznačuje další neurologickou poruchu.
• K vyloučení dědičných metabolických a neurologických poruch by měla být provedena MRI mozku a v případě potřeby další studie.
• Léčba závisí na povaze a stupni postižení, ale obvykle se používá fyzioterapie a pracovní terapie; Některé děti vyžadují použití rovnátek a ortéz, aplikaci botulotoxinu, benzodiazepinů, jiných myorelaxancií, intratekálního baklofenu a/nebo ortopedické operace (např. mobilizace nebo transfer svalových šlach, někdy dorzální rhizotomie).

doplňující informace

Níže jsou uvedeny zdroje v anglickém jazyce, které mohou být informativní. Vezměte prosím na vědomí, že příručka nenese odpovědnost za obsah těchto zdrojů.

1. CanChild: Systém klasifikace funkce hrubé motoriky – rozšířený a revidovaný (GMFCS–E&R) : Nástroj pro popis funkce hrubé motoriky u dětí s CP (dostupný v mnoha jazycích)
2. United Cerebral Parsy: Poskytuje informace o terapii, programech včasné intervence a podpůrných službách pro lidi s dětskou mozkovou obrnou a jinými postiženími