Brugadův syndrom u dětí: příznaky, diagnostika, léčba

Brugadův syndrom (BS) je třída dědičných kanálopatií spojených s rizikem náhlé smrti (SD) při absenci strukturálního srdečního onemocnění. Onemocnění se fenotypově projevuje přechodným specifickým elektrokardiografickým obrazem spojeným s komorovou tachykardií, který může být doprovázen ztrátou vědomí a přecházející do komorové fibrilace vést k náhlé srdeční smrti. SB je extrémně vzácný u dětí a dospívajících. Je uveden popis klinického případu SB u 17letého teenagera s projevem synkopy na pozadí horečky.

Brugadův syndrom (BS) je dědičné, potenciálně arytmogenní onemocnění patřící do kategorie kanálopatií, které se projevuje synkopou (SS) a náhlou smrtí (SD) u mladých jedinců při absenci strukturálního srdečního onemocnění [1]. Onemocnění je založeno na geneticky podmíněné dysfunkci iontových kanálů kardiomyocytů (sodík, draslík, vápník), která se fenotypicky projevuje jako konstantní nebo přechodná elevace ST segmentu na elektrokardiogramu (EKG), stejně jako vysoké riziko rozvoje polymorfní komorové tachykardie (VT), ventrikulární fibrilace (FJ) a VS [2]. Toto onemocnění tvoří asi 19 % všech náhlých úmrtí u dětí ve věku od 1 do 13 let. SB tvoří přibližně 4 % všech případů VS a minimálně 20 % případů VS bez strukturálního srdečního onemocnění [2, 3].

SB je vzácné onemocnění. Skutečná prevalence SB není známa kvůli variabilitě EKG a klinickým projevům. V evropských zemích se SB vyskytuje s frekvencí 1,1 až 10 na 100 000 osob starších 21 let. Prevalence SB u dětí není známa. Prevalence elektrokardiografického obrazu u dětí je extrémně nízká (o několik řádů nižší než u dospělých) a pohybuje se od 0,005 % v Evropě do 0,0098 % v asijských zemích [4–7].

Studium SB u dětí na celém světě se omezuje na popisy ojedinělých případů. Jediná evropská studie SB u dětí zahrnovala data pouze od 30 dětí ze 13 evropských center [3]. V Ruské federaci byl první popis případu SB u dítěte předložen v roce 2002 [4]. Vzácnost onemocnění u dětí nám neumožňuje systematizovat rysy klinického průběhu a vyvinout diagnostický algoritmus. Každý prokázaný případ SB u dítěte je zajímavý a poskytuje důležité informace pro následnou analýzu.

Uvádíme kazuistiku 17letého teenagera A., přijatého na kliniku Výzkumného ústavu dětského lékařství se stížnostmi na epizody SS, opakující se od 13 let, vznikající na pozadí syndromu bolesti a horečka, doprovázená rychlým srdečním tepem.

Životní anamnéza: chlapec z prvního těhotenství, ke kterému došlo na pozadí gestózy v prvním trimestru, první termín porodu. Porodní váha 1 g, délka 3200 cm Novorozenecké období bylo bezproblémové. Následně psychomotorický a fyzický vývoj odpovídal věku. Prodělaná onemocnění: vzácné akutní respirační virové infekce, plané neštovice.

Dědičnost je zatížena: matka teenagera a babička z matčiny strany měly SS v mladém věku (obr. 1). Otcův strýc, který trpěl častými epizodami ztráty vědomí, náhle zemřel ve věku 60 let. Rozborem EKG otce a matky probanda byla zjištěna inkompletní blokáda pravého raménka (RBBB) (obr. 2). Typický EKG obraz SB nebyl u příbuzných probanda dokumentován. Mladší sestra probanda trpí opakujícími se typickými vazovagálními záchvaty, ke kterým dochází v dusných místnostech a v horku. Při vyšetření její standardní EKG a vícedenní EKG monitorování odhalilo drobnou sinusovou bradyarytmii, konstantní nekompletní RBBB beze změn v terminální části komorového komplexu. Během invazivní elektrofyziologické studie nebyly u sestry probanda indukovány tachystolické srdeční arytmie (CRA). Při provokativním testu novokainamidem (1000 mg) v době podání a při monitorování EKG po dobu 24 hodin nebyly zjištěny žádné změny ST-T a NRS.

Anamnéza onemocnění probanda. Chlapec poprvé ztratil vědomí ve 13 letech: na pozadí horečky a silné bolesti zubů dítě pociťovalo zrychlený tep, silnou slabost a následnou ztrátu vědomí. Délka SS byla několik minut. Po vdechnutí výparů čpavku nabyl vědomí. Epizoda zůstala bez povšimnutí rodičů a nebylo provedeno žádné kardiologické vyšetření.

Recidiva SS se vyvinula ve věku 17 let: na pozadí horečky a silné bolesti hlavy došlo k náhlému zvýšení frekvence.