Brachydaktylie: 5 patologických variant a přehled léčebných metod

Polydaktylie nebo „polydaktylie“ je vrozené onemocnění, při kterém se na rukou nebo nohou tvoří další prsty navíc. Mohou být normálně vyvinuté nebo vypadají jako pozůstatkové přívěsky. Ve většině případů je polydaktylie kombinována s jinými vrozenými malformacemi osteoartikulárních struktur, například syndaktylie (srůst prstů) nebo brachydaktylie (nevyvinutí, zkrácení nebo absence falangů), flekční kontraktury (brachymetakarpy, kamptodaktylie atd.).

Polydaktylie označuje skupinu anatomických anomálií způsobených genetickými faktory. Z dalších možných příčin odborníci jmenují komplexní chromozomální poruchy, negativní faktory vnějšího a vnitřního prostředí, které ovlivňují plod během embryonálního vývoje, zlozvyky nastávající matky, početí, ke kterému došlo pod vlivem omamných látek.

Podle různých zdrojů se onemocnění vyskytuje v 1 ze 3–5 tisíc případů a neexistují žádné rozdíly podle pohlaví: patologie je detekována u chlapců i dívek. Šestiprst je nejčastěji diagnostikován, když má dítě 6 prstů na noze nebo ruce.

Klasifikace polydaktylie

S ohledem na lokalizaci dalších strukturálních prvků se rozlišují tři hlavní typy onemocnění:

• radiální, když jsou segmenty prvního (palce) prstu zdvojené;
• centrální – ovlivňuje ukazováček a prostředníček;
• ulnární – dochází ke zdvojení segmentů prsteníku a malíčku.

V závislosti na charakteristice duplikace se rozlišují tři formy polydaktylie.

• Během prvního se tvoří další rudimentární přívěsky, sestávající z kůže a měkké pojivové tkáně.
• Ve druhém dochází ke zdvojení v důsledku rozdělení hlavních segmentů.
• S třetím se vyvinou další plnohodnotné prsty (mají tvar a délku přiměřenou ostatním).

Polydaktylie může být od přírody jednostranná nebo oboustranná. V drtivé většině případů je polyprsty diagnostikováno na horních končetinách pouze na pravé straně. Bilaterální formy patologie představují ne více než 35% z celkového počtu identifikovaných onemocnění. Kombinace dalších segmentů na pažích a nohách současně je považována za extrémně vzácnou.

Video

Centrum traumatologie a ortopedie “SM-Clinic”

Příznaky polydaktylie

Klíčovým znakem polydaktylie je přítomnost prstu navíc v podobě výrůstku měkké tkáně, zkráceného nebo zcela normálního segmentu. Téměř vždy jsou deformovány v různé míře závažnosti. Onemocnění se často projevuje během rutinního ultrazvukového vyšetření plodu, ale někdy lze patologii zjistit až po narození dítěte.

Po narození se polydaktylie stává významnou fyzickou i estetickou vadou. Funkce končetin jsou omezeny, jsou pozorovány problémy s motorickou aktivitou a celkový fyzický vývoj dítěte trpí. Pokud máte prsty navíc, existují vážné potíže s výběrem vhodné obuvi. Extra segmenty na ruce neumožňují dětem plně zvládnout psaní a kreslení, jemná motorika se rozvíjí pomaleji.

Vnější odlišnosti od vrstevníků navíc způsobují psychické problémy. V budoucnu, při absenci řádné léčby, je obtížné vybrat si povolání a v každodenním a osobním životě vznikají různá omezení. Polydaktylie může být kombinována s deformací hlavních prstů, např. s jejich štěpením, zkrácením, zakřivením nebo nedovyvinutím.

V přítomnosti dalších vrozených syndromů a genetických abnormalit se kromě polydaktylismu vyskytují další klinické příznaky.

• Obezita, mentální retardace, lebeční deformace a nedostatečně vyvinuté primární sexuální charakteristiky u syndromu Lawrence-Bardet-Moon-Biedl.
• Zakřivení uší, rozštěp rtu a měkkého patra, mnohočetné malformace vnitřních orgánů u Patauova syndromu.
• Nízký vzrůst, zkrácení horních a dolních končetin, vrozená srdeční vada u Ellis-Van Creveldova syndromu.

Polydaktylie vyžaduje povinnou a včasnou léčbu, jinak se mnohonásobně zvyšuje riziko deformace okolních zdravých struktur a kvalita života pacienta se postupně snižuje.

Diagnóza polydaktylie

Diagnóza se provádí na základě komplexu vyšetření.

• Fyzikální vyšetření a odběr anamnézy, zaměřené na určení formy a závažnosti patologie, přítomnosti přidružených abnormalit a posouzení celkového fyzického vývoje.
• Rentgenový snímek ruky nebo nohy, který umožňuje upřesnit povahu polydaktylie a studovat anatomické rysy osteoartikulárního aparátu.
• Ultrazvukové skenování nebo MRI, které pomáhají vizualizovat měkké tkáně.
• Elektromyografie zaměřená na posouzení kvality nervosvalového přenosu v patologických oblastech.
• Reovasografie – slouží k analýze hemodynamiky a mikrocirkulačních procesů v postižených segmentech.

Kromě toho mohou být předepsány pomocné postupy, včetně stabilografie a podografie. Provádí se řada laboratorních testů, včetně genetických studií, které pomohou určit typ dědičnosti onemocnění a předpovědět, zda existují rizika pro budoucí potomky pacienta. Mohou být nutné konzultace se specializovanými odborníky: neurology, endokrinology, kardiology, nefrology, hepatology, neurochirurgy atd. Jsou předepsány s ohledem na zjištěné abnormality a příznaky.

Operace pro polydaktylii

Léčba polydaktylie konzervativními metodami není účinná; U dětí prvního roku života se provádějí pouze zákroky k odstranění segmentů měkkých tkání, v ostatních případech se doporučuje počkat do dosažení věku 1 roku a déle;

Metody používané pro polydaktylii zahrnují:

• izolovaná resekce dalšího segmentu, kdy jsou odstraněny pouze nepotřebné struktury bez ovlivnění okolních prvků;
• odstranění dalšího prstu s osteotomií hlavního segmentu;
• odstranění přídavného prvku plastickou operací kůže, kostí a šlach.

Taktika a rozsah operace závisí na stupni a formě onemocnění. V některých případech je zapotřebí několika zásahů, protože ne vždy je možné závadu odstranit napoprvé.

Názor lékaře

Polydaktylie je vzácné, ale složité vrozené onemocnění, které se téměř vždy dědí z rodičů na děti a často se kombinuje s dalšími závažnými vývojovými anomáliemi. Není možné tomu zabránit, ale existují reálné šance na snížení rizik provedením karyotypizace před početím dítěte. To pomůže určit, zda rodiče mají geny odpovědné za konkrétní mutaci, a přijmout vhodná opatření.

Je důležité pochopit: čím dříve bude operace provedena, tím snazší bude rehabilitace, tím rychleji se obnoví funkce ruky nebo nohy v maximální možné míře a tím menší psychický tlak bude pacient pociťovat. Nejlepší prognóza se týká pacientů, u kterých je diagnostikována izolovaná jednostranná polydaktylie – ta je úspěšně zcela eliminována chirurgicky.

Sredin Konstantin Evgenievich
Traumatolog-ortoped, neurochirurg, lékař nejvyšší kategorie, člen korespondent Ruské akademie lékařských věd

Rehabilitace

Pooperační rekonvalescence trvá v průměru 1 až 6 měsíců v závislosti na počátečním stavu osteoartikulárních struktur, zdravotních charakteristikách pacienta a taktice chirurgické léčby. V pokročilých situacích může rehabilitace trvat roky. V prvních týdnech po operaci musíte přísně dodržovat pokyny svého lékaře a užívat předepsané léky.

Obecná doporučení jsou:

• vyloučení jakéhokoli fyzického stresu na operované ruce nebo noze;
• omezení soli ve stravě;
• odmítnutí návštěvy lázní, bazénu, horké koupele nebo sprchy;
• imobilizace operované končetiny.

V budoucnu, abyste obnovili funkci a pohyblivost končetiny, budete muset podstoupit dlouhý kurz fyzioterapie, masáže a fyzikální terapie s gymnastikou. Dětští pacienti zůstávají v následné péči ortopeda-traumatologa do 14–16 let.

Otázky a odpovědi

Proč není vždy možné detekovat polydaktylismus během ultrazvuku plodu?

Vše závisí na umístění a strukturálních vlastnostech segmentu příslušenství: pokud se skládají pouze z měkké tkáně a jsou umístěny na bočním povrchu nohy nebo dlaně, odborník je během diagnózy jednoduše nevidí.

Proč je polydaktylie nebezpečná?

Vysoké riziko vzniku sekundárních deformací. Významně ovlivní kvalitu života a psychickou pohodu pacienta a v budoucnu mohou vést k fyzickým problémům až invaliditě.