Ataxie: Příčiny, příznaky, léčba syndromu ataxie

Jakýkoli pohyb se provádí v důsledku série postupných kontrakcí různých svalových skupin (antagonistů a synergistů). Aby bylo střídání normální, musí fungovat tři prvky koordinace pohybu:

• struktury a spojení mozečku (centrálního orgánu pro koordinaci pohybů);
• receptory, které vnímají stav natažení šlach, svalů, kloubního pouzdra a jejich vodičů v daném okamžiku,
• impulsy přicházející z orgánu, který vyhodnocuje polohu těla v prostoru (vestibulární aparát).

V závislosti na tom, který z uvedených koordinačních prvků je poruchami ovlivněn, se vyvíjí specifický typ ataxie. Podle klasifikace rozlišujeme:

• senzorická ataxie – poruchy ve vedeních hluboké svalové citlivosti;
• vestibulární ataxie – poškození vestibulárního aparátu;
• cerebelární ataxie (mozečková) – poškození mozečku;
• Frontální (kortikální) ataxie – poškození mozkové kůry frontální nebo temporookcipitální oblasti.

Dědičné ataxie se obvykle klasifikují jako samostatná skupina:

• Friedreichova familiární ataxie,
• Pierre-Marie cerebelární ataxie,
• ataxie teleangiektázie nebo Louis-Barův syndrom.

Příčiny ataxie

Ataxie může být důsledkem:

• těžké poranění hlavy (traumatické poranění mozku);
• hromadění tekutiny v dutinách mozku, míšního kanálu (hydrocefalus);
• vrozená vada mozku/lebky;
• infekční onemocnění mozku (encefalitida);
• cévní mozkové příhody (ischemická mrtvice);
• dětská mozková obrna;
• epilepsie u dětí;
• maligní novotvary;
• abscesy.

Syndrom senzorické ataxie se rozvíjí v důsledku poškození:

• zadní mozkové kmene,
• periferní uzliny,
• zadní nervy, thalamus,
• parietální lalok mozku.

Cerebelární ataxie – je důsledkem poškození mozečkového červa, jeho stopek a hemisfér. Vyskytuje se při encefalitidě a skleróze.

Vestibulární forma Onemocnění je způsobeno poškozením kterékoli části vestibulárního aparátu – jader v mozkovém kmeni, kortikálního centra v temporálním laloku mozku, vestibulárního nervu, labyrintu.

Kortikální ataxie nastává při poškození čelního laloku mozku, což je způsobeno poruchami ve funkci fronto-pontocerebelárního systému.

Dědičné typy Ataxie se přenášejí autozomálně dominantně nebo autozomálně recesivně.

Příznaky ataxie

Každý typ ataxie má své vlastní příznaky. Senzorická forma je charakterizována poruchou kloubně-svalového vnímání v dolních končetinách. V tomto případě:

• Pacient je nejistý, při chůzi příliš ohýbá nohy a dělá hlasité kroky.
• Má pocit, jako by chodil po vatě/měkkém koberci.
• Aby kompenzoval poruchu motorických funkcí, snaží se dívat na své nohy.
• Při zavření očí se příznaky projevují výrazněji.
• Pokud jsou zadní sloupce vážně poškozeny, pohyb se stává nemožným.

Cerebelární ataxie je popsána následujícími příznaky:

• Při chůzi pacient padá směrem k postižené mozečkové hemisféře.
• Při chůzi se potácí a má nohy velmi rozkročené.
• Pohyby jsou neohrabané a rozmáchlé.
• Závažnost poruchy koordinace nezávisí na vizuální kontrole (příznaky jsou stejné u otevřených i zavřených očí).
• Řeč se stává pomalou a táhlou, rukopis nerovnoměrným a roztaženým.
• Svalový tonus se snižuje a šlachové reflexy jsou narušeny.

Vestibulární ataxie je charakterizována:

• závratě, které se zhoršují i při plynulém otáčení hlavy,
• zvracení, nevolnost.

Frontální (kortikální) ataxie se projevuje:

• nejistá chůze (zejména při otáčení),
• poruchy čichu,
• změny v psychice,
• absence úchopového reflexu.

Příznaky dědičných ataxií

Pierre-Marie ataxie projevuje se podobně jako mozečková. Obvykle začíná ve věku třiceti pěti let. Poté se objevují první poruchy chůze. Dále vznikají problémy s mimikou, řečí a pohyby rukou.

Šlachové reflexy se zvyšují. Síla svalů nohou se snižuje. Periodicky se objevují mimovolní svalové záškuby. Zhoršuje se zrak, snižuje se inteligence a objevují se depresivní poruchy.

Familiární Friedreichova ataxie projevuje se progresivní degenerací zadních a laterálních kmenů míšního systému, poškozením Gollových svazků, Clarkeových sloupců a zadního spinocerebelárního traktu. Pacient si vyvine neobratnou, nejistou chůzi. Chodí rozmáchlým pohybem, odchyluje se od středu do stran a má nohy rozkročené.

Postupem času se změny projevují v mimice a řeči. Supraosseální a šlachové reflexy se snižují nebo zcela mizí. Sluch se zhoršuje. Těžký průběh onemocnění vyvolává poškození srdce, změny kostry (časté vykloubení kloubů, zakřivení nohou atd.).

Ataxie telangiektázie rozvíjí se v raném věku. Postupuje rychle – do deseti let věku dítě již nemůže chodit. Doprovází ho poškození hlavových nervů, mentální retardace. Negativní vliv na imunitní systém – pacient často trpí bronchitidou, zápalem plic, rýmou, sinusitidou.

Pokud zaznamenáte podobné příznaky, okamžitě kontaktujte svého lékaře. Je snazší předcházet nemoci, než řešit její následky.

Diagnóza ataxie

K diagnostice ataxie se používají následující metody:

• MRI mozku (odhaluje atrofii mozkových kmenů a míchy, horních částí červa);
• elektroencefalografie mozku (diagnostikuje snížení alfa rytmu, difúzní theta a delta aktivitu);
• elektromyografie (odhaluje axonálně-demyelinizační poškození senzorických vláken periferních nervů);
• DNA diagnostika (používaná k určení dědičných typů ataxie). Provedením nepřímé DNA diagnostiky lékaři určují, zda patogen ataxie může být zděděn i jinými dětmi v rodině;
• magnetická rezonanční angiografie (umožňuje posoudit integritu a průchodnost lebeční dutiny, identifikovat mozkové nádory).

Mezi další diagnostické postupy patří konzultace s neurologem, oftalmologem a psychiatrem. Laboratorní diagnostika ataxie ukazuje poruchu metabolismu aminokyselin – sníženou koncentraci alaninu a leucinu a snížení jejich vylučování močí.

Léčba ataxie

Samoléčba ataxie, bez ohledu na její typ a závažnost symptomů, je nemožná. Je nutná konzultace s neurologem.

Léčba je obvykle zaměřena na odstranění základního onemocnění, jako například:

• odstranění nádoru,
• odstranění krvácení,
• snížený tlak v zadní lebeční jámě (Arnoldova-Chiariho malformace),
• odstranění abscesu,
• normalizace krevního tlaku.

Kromě toho zahrnuje:

• výběr speciální sady gymnastických cviků, které pomáhají snižovat dyskoordinaci a posilovat svaly;
• předepisování celkově posilujících léků – vitamínů skupiny B, cerebrolysinu, léků s anticholinesterázovou aktivitou, ATP.

Při ataxii a teleangiektázii se předepisují léky k úpravě imunodeficience, provádí se podávání imunoglobulinů. Léčba Friedreichovy ataxie zahrnuje užívání léků, které podporují mitochondriální funkci (vitamin E, riboflavin, kyselina jantarová, koenzym Q10).

Nebezpečí ataxie

Ataxie je onemocnění, které narušuje koordinaci pohybů. Její progrese může vést k invaliditě a dokonce i smrti. Mezi příznaky patologie patří třes rukou a nohou, silné závratě, neschopnost samostatného pohybu, poruchy polykání a defekace. Ataxie navíc vede k respiračnímu selhání, chronickému srdečnímu selhání, oslabení imunity a sklonu k opakovaným infekčním onemocněním.

Je však třeba si uvědomit, že zjevné komplikace se nevyskytují u všech pacientů. V některých případech, pokud jsou dodržována lékařská doporučení, léky jsou pravidelně užívány a příznaky ataxie jsou včas eliminovány, kvalita života pacientů se nesnižuje a daří se jim dožít se stáří.

Skupina rizik

Ataxie nejčastěji postihuje lidi s dědičnou predispozicí. Ohroženi jsou také lidé s diagnózou:

• zhoubný nádor,
• epilepsie,
• encefalitida,
• malformace mozku/lebky,
• cévní mozková příhoda.

Prevence ataxie

Aby se zabránilo narození osob s ataxií, je nutné se vyhnout narození dětí v rodinách, kde jsou lidé s dědičnou formou této patologie. Prevence onemocnění zahrnuje také:

• vyloučení pokrevních sňatků,
• včasná léčba infekčních onemocnění,
• kontrola krevního tlaku,
• vyhýbání se sportům, které mohou vést k traumatickému poranění mozku,
• dodržování pracovního a odpočinkového režimu, vyvážená strava.

Tento článek je zveřejněn pouze pro vzdělávací účely a nepředstavuje vědecký materiál ani odbornou lékařskou radu.

Ataxie je syndrom, který doprovází širokou škálu onemocnění, z nichž mnohé představují pro pacienta nebezpečí, pokud jsou diagnostikovány pozdě. Ataxie také ohrožuje komplikacemi, které vedou k invaliditě pacienta.

Co je ataxie

Tento termín označuje ztrátu koordinace, která je nejčastěji spojena s poškozením mozečku. Ataxie je častým příznakem velkého množství patologií a je diagnostikována u dospělých i dětí.

Ataxie je neurologické onemocnění, které způsobuje zhoršenou koordinaci pohybů. Lékaři poznamenávají, že příčiny této poruchy mohou být různé, včetně genetických faktorů, zranění, infekcí a degenerativních onemocnění. Odborníci zdůrazňují důležitost včasné diagnózy, protože ta může významně ovlivnit kvalitu života pacienta. Léčba ataxie často vyžaduje komplexní přístup, včetně farmakoterapie, fyzioterapie a rehabilitace. Lékaři také zdůrazňují potřebu individuálního přístupu ke každému pacientovi, protože příznaky a jejich závažnost se mohou výrazně lišit. Důležitou roli v léčebném procesu hraje také psychologická podpora a vzdělávání pacientů a jejich rodin.

Příčiny

• Traumatické poranění mozku, nádorové formace.
• Poruchy mozkové cirkulace.
• Hromadění mozkomíšního moku v komorách je hydrocefalus.
• Demyelinizační patologie centrálního nervového systému.
• Zánětlivá onemocnění a nádory vnitřního ucha.
• Infekční léze mozku.

Kromě toho může být ataxie důsledkem nedostatku vitamínů skupiny B, zneužívání alkoholu, dědičných onemocnění a různých intoxikací. Ve stáří je syndrom často projevem přirozeného procesu stárnutí a degenerativních změn v mozku.

Klasifikace

Ataxie může být cerebelární, senzorická, vestibulární a kortikální.

• Cerebelární ataxie je spojena s poškozením samotného mozečku a je nejčastějším typem tohoto syndromu.
• Senzorická ataxie vzniká v důsledku poškození zadních sloupců míchy. Tento typ je poměrně vzácný, stejně jako vestibulární ataxie.
• Vestibulární typ je spojen s patologií vnitřního ucha.
• Kortikální forma se vyvíjí v důsledku poškození čelních laloků mozku.

V závislosti na stupni závažnosti může být ataxie mírná, středně těžká, těžká nebo závažná.

• V mírné formě se pacient může pohybovat samostatně, ale zároveň provádí koordinační testy s nejistotou.
• Při mírném stupni je při pohybu nejčastěji nutná opora a testy se obvykle provádějí s chybou.
• Při těžké ataxii se pacient nemůže samostatně pohybovat a nemůže provádět diagnostické testy.
• V těžké formě se pacient prakticky nemůže pohybovat, protože okamžitě ztrácí rovnováhu, a to i v sedě.

Ataxie může být také akutní nebo chronická.

• První se vyvíjí během mrtvice, úrazů, demyelinizačních onemocnění a intoxikací.
• Chronický stav je důsledkem jiných příčin a postupuje postupně.

Ataxie je neurologické onemocnění, které způsobuje problémy s koordinací a rovnováhou. Lidé, kteří trpí tímto problémem, často popisují tuto zkušenost jako pocit nejistoty a nestability. Mnozí zjišťují, že jednoduché úkony, jako je chůze nebo zvedání předmětů, se stávají skutečnou výzvou. Na sociálních sítích pacienti sdílejí své příběhy a zdůrazňují důležitost podpory od blízkých a zdravotnických pracovníků. Někteří hovoří o tom, jak mohou ataky ovlivnit jejich každodenní život, způsobit strach z pádů a omezit jejich aktivity. Zmiňují se také různé rehabilitační metody, které pomáhají zlepšit kvalitu života. Je důležité, aby společnost tomuto problému rozuměla a projevovala trpělivost k těm, kteří se s ním potýkají.

Možné komplikace

Mezi komplikace ataxie patří ztráta schopnosti samostatného pohybu. Tito pacienti často trpí snížením kognitivních schopností a v důsledku toho demencí. Mezi mírnější komplikace patří paréza končetin, snížená schopnost pracovat a učit se. Genetická onemocnění mohou způsobit hormonální poruchy, srdeční a cévní patologie, stejně jako patologie kostry a sníženou zrakovou ostrost.

Příznaky ataxie, diagnóza

Ataxie se projevuje poruchami chůze a koordinace pohybů.
Viz také:

• Chůze se stává nejistou a nejistou a pacienti jsou nuceni roztáhnout nohy a používat hůl.
• V Rombergově poloze (stoj s nohama u sebe, zavřenýma očima a pažemi nataženými přímo před tělem) se pacienti s ataxií kymácejí a často padají.
• Řeč je narušena, stává se přerývanou a útržkovitou.
• Může se objevit třes končetin, neschopnost provádět složité pohyby a často i snížený svalový tonus.

Při vyšetření pacientů lékař také diagnostikuje nystagmus – mimovolní pohyby očních bulv. Často se pozorují změny v osobnosti pacientů – stávají se nepozornými, pozorují se změny nálad, ztráta paměti.

• Při senzorické ataxii se pozorují různé senzorické poruchy, potíže s udržováním rovnováhy a koordinace, děti mohou zaostávat za svými vrstevníky ve vývoji a vyhýbat se účasti na aktivních hrách.
• Při vestibulární ataxii se vyskytují nejen výše uvedené obtíže, ale také závratě doprovázené zvracením, ztráta sluchu. Řeč může být normální, stejně jako koordinace.
• U kortikální ataxie dochází k jevu, kdy pacient zcela ztrácí schopnost stát a chodit a je neustále v poloze vleže. Takovým pacientům nepomáhá ani přítomnost pomocných prostředků.

Diagnostika začíná sběrem anamnézy a celkovým vyšetřením pacienta. Poté se provede důkladné neurologické vyšetření s koordinačními a vestibulárními testy. Dále se předepíše celkový krevní test, test moči, biochemie krve a ORL vyšetření. V případě potřeby se provede vyšetření mozkomíšního moku, genetické vyšetření a imunologické reakce.

Důležitým aspektem diagnostiky je využití počítačové tomografie a magnetické rezonance (často s kontrastní látkou), evokovaných vizuálních potenciálů a elektroneuromyografie.

Léčba ataxie

• U demyelinizačních patologií se používají léky skupiny PIETERS (například Fingolimod) a také hormony – Prednisolon. Plazmaferéza se používá jako doplněk.
• V případě nádorů se provádí chirurgická léčba, stejně jako chemoterapie a radioterapie.
• V případě infekčních lézí mozku se používá antibiotická terapie (na základě stanovení citlivosti) nebo antivirová léčba (v závislosti na patogenu).
• V případě zranění a hydrocefalu je předepsána chirurgická léčba (ale ne ve všech případech).

Jako doplněk k léčbě ataxie se používají různé metody fyzioterapie, masáží, cvičební terapie a akupunktury.

První pomoc

Při akutní ataxii je nutná první pomoc. Je nutné zavolat záchranku a před jejím příjezdem uložit pacienta do polosedu, změřit krevní tlak. Pokud je krevní tlak vysoký, podat pacientovi buď tabletu Captoprilu, nebo tabletu léku, který trvale užívá na hypertenzi. Pokud pacient užívá statiny, měl by mu být podávána denní dávka léku.

Prevence

Neexistuje žádná specifická prevence ataxie. Doporučuje se zdravý životní styl s abstinencí od alkoholu, důležité je vyvarovat se poranění hlavy. Pokud máte podezření na jakékoli onemocnění, je důležité co nejdříve se poradit s lékařem, protože včasná diagnóza v mnoha případech pomáhá předejít komplikacím.

Otázka-odpověď

Jak se projevuje ataxie?

Ataxie je porucha koordinace, která se může projevovat jako neobratnost, nedostatek koordinace volních pohybů a nerovnováha ve stoji (statická forma) a/nebo při chůzi (dynamická forma).

Jak chodí člověk s ataxií?

Obtížná chůze je častým příznakem ataxie. Nejčastějším příznakem je kymácení nebo šourání nohou charakteristickým, nekoordinovaným způsobem. Dalším častým příznakem tohoto onemocnění je neschopnost udržet rovnováhu, známá jako senzorická ataxie.

Dá se ataxie vyléčit?

Pozdní cerebelární ataxie se léčí pouze chirurgicky. Výsledek léčby závisí na typu a příčině onemocnění. Hereditární ataxie je nejobtížněji korigovatelná. Terapie zpravidla neumožňuje pacientovi vrátit se do práce, ale pomáhá výrazně zlepšit kvalitu a délku života.

Jak pochopit, že existují problémy s mozečkem?

Zhoršená koordinace pohybů, jejich disproporce, nestabilita chůze, nejistota při chůzi, potíže s udržením rovnováhy, svalová slabost a třes rukou – všechny tyto příznaky mohou naznačovat poruchu mozečku.

Советы

TIP #1

Při prvních příznacích ataxie vyhledejte lékaře. Pokud si všimnete změn v koordinaci, neodkládejte návštěvu specialisty. Včasná diagnóza může pomoci identifikovat příčinu a zahájit potřebnou léčbu.

TIP #2

Dopřejte si fyzickou aktivitu. Pravidelné cvičení, jako je chůze, plavání nebo jóga, může pomoci zlepšit koordinaci a rovnováhu, což je důležité pro lidi s ataxií.

TIP #3

Používejte pomocné pomůcky. Pokud máte potíže s pohybem, zvažte použití hůlky, chodítka nebo jiných pomůcek, které vám pomohou udržet si nezávislost a bezpečnost při pohybu.

TIP #4

Odešlete pacienta k rehabilitačnímu specialistovi. Fyzioterapeuti a ergoterapeuti mohou nabídnout individuální programy pro zlepšení koordinace a přizpůsobení se každodennímu životu s ataxií.