Akutní tracheitida u dětí a dospělých: MKN-10, příznaky, diagnóza, foto

Epiglotitida u dětí – je akutní bakteriální zánět, který postihuje epiglottis a tkáně hrtanu a je doprovázen život ohrožující obstrukcí horních cest dýchacích. Rozvoj epiglotitidy u dětí probíhá rychle: během několika hodin se zvyšuje dysfonie, dysfagie, bolest v krku, slinění, potíže s dýcháním a stridor. Diagnostiku epiglotitidy u dětí napomáhá rentgen krku, fibrolaryngoskopie nebo faryngoskopie a bakteriologická kultivace stěrů z krku. Léčba epiglotitidy u dětí vyžaduje obnovení průchodnosti dýchacích cest pomocí tracheostomie a tracheální intubace, podávání antibiotické terapie, infuze a symptomatické terapie.

ICD-10

J05.1 Akutní epiglotitida

• Příčiny
  • Rizikové faktory

  Přehled

  Epiglotitida u dětí (akutní submukózní laryngitida, infiltrativní/infiltrativně-hnisavá (abscesující, flegmonózní) laryngitida, laryngeální tonzilitida) je zánětlivá léze anatomických struktur horního hrtanu (epiglottis, lingválno-epiglotická tkáň, měkká epiglotická tkáň chrupavky, někdy – uvula měkkého patra), což vede k těžké obstrukci hrtanu.

  V otolaryngologii se epiglotitida vyskytuje u dospělých a dětí, ale u dětí bývá extrémně závažná, s četnými komplikacemi a vysokou mortalitou (ve 20–50 % případů). Nejvyšší výskyt epiglotitidy je pozorován u dětí ve věku 2-5 let; Chlapci onemocní 1,5-2krát častěji než dívky. Mezitím zařazení preventivního očkování proti Haemophilus influenzae typu b do národních kalendářů řady zemí vedlo k téměř úplnému vymizení epiglotitidy u dětí.

  

  Epiglotitida u dětí

  Příčiny

  V naprosté většině případů (minimálně 95 %) u dětí předškolního věku je epiglotitida způsobena Haemophilus influenzae typu b (Hib – Haemophilus influenzae typ b). U zemí, které neprovádějí hromadné očkování, se prevalence infekce odhaduje na 0,1–0,2 %. V Rusku, které je jedním z nich, je prevence infekce Hib naléhavým problémem praktické pediatrie.

  Haemophilus influenzae je gramnegativní tyčinkovitá bakterie, která má vlastnosti fakultativního anaerobu. Hlavními faktory bakteriální patogenity jsou schopnost tvořit pouzdro a vyvolat pyogenní zánět v invazní zóně. Zdrojem a rezervoárem Haemophilus influenzae jsou lidé; (patogen je přítomen v nosohltanu u 80 % zdravých jedinců). Infekce Hib se přenáší vzdušnými kapénkami.

  Ve starší věkové skupině patří mezi původce epiglotitidy u dětí beta-hemolytické streptokoky skupiny A, B a C, Klebsiella, pneumokoky, Staphylococcus aureus, pseudomonas, viry chřipky, paragippa a herpes simplex typu I atd. registrována u dětí s imunodeficiencí epiglotitidy kandidální etiologie.

  Rizikové faktory

  Riziko vzniku epiglotitidy je vyšší u dětí:

  • ti, kteří utrpěli chemické nebo tepelné popáleniny, poranění (včetně cizích těles) hrtanu a hltanu;
  • osoby s alergickými onemocněními, perinatální encefalopatií;
  • trpící imunodeficiencí, lymfogranulomatózou, srpkovitou anémií;
  • často nemocné děti.

  Patogeneze

  Vstup patogenního mikroorganismu do sliznice dýchacích cest je doprovázen porušením epiteliální bariéry a infiltrací submukózní vrstvy. Zánět a otok se rychle rozšířily na lingvální povrch epiglottis, dále aryepiglotické záhyby, arytenoidní chrupavky a všechny struktury horního patra hrtanu. Progresivní edém způsobuje posunutí epiglottis dozadu, což způsobuje rychle progresivní stenózu dýchacích cest, v těžkých případech vedoucí k asfyxii a smrti.

  V závislosti na závažnosti zánětlivých jevů v epiglottidě se rozlišují edematózní, infiltrativní a abscesující formy epiglotitidy u dětí. Zánětlivý proces může zahrnovat svaly, mezisvalovou tkáň a perichondrium.

  Příznaky epiglotitidy u dětí

  Klinický obraz epiglotitidy u dětí je charakterizován klasickou triádou příznaků: dysfagie, slinění a dýchací potíže. Rozvoji epiglotitidy u dětí může předcházet akutní respirační virová infekce s febrilní tělesnou teplotou a bolestí v krku při polykání, která má podobný charakter jako angína. Některé děti si stěžují na bolest při prohmatání krku, dušení, sucho v krku a bolest uší. Klinický obraz epiglotitidy se vyvíjí velmi rychle a během 4–6 hodin může progredovat až do úplné obstrukce dýchacích cest.

  Současně se prudce zvyšuje úzkost a neklid dítěte, objevuje se hojné slinění, dysfagie, poruchy hlasu jako dysfonie nebo afonie. S rostoucí stenózou hrtanu se zvyšuje dušnost, tachykardie a cyanóza. Děti zaujímají vynucenou polohu, sedí s maximálně nataženou páteří, hlavou zahozenou dozadu, ústy dokořán a vyplazeným jazykem („stativová pozice“).

  Komplikace

  U abscesující formy akutní epiglotitidy u dětí je možný vznik abscesu a parafaryngeální flegmóny, mediastinitida a pleurální empyém. Smrt dítěte s epiglotitidou může nastat v důsledku respiračního selhání, aspirace slin nebo hlenu z orofaryngu, dodatečného kolapsu hrtanu při inhalaci způsobené jeho vysokou elasticitou u dětí.

  diagnostika

  Vyšetření dítěte s podezřením na epiglotitidu by mělo být prováděno s maximální opatrností v nemocničním prostředí s jednotkou intenzivní péče. To se vysvětluje skutečností, že i rutinní vyšetření hltanu pediatrem nebo dětským otolaryngologem pomocí špachtle na epiglotitidu u dětí může vyvolat dekompenzaci stenózy hrtanu. V nemocnici se provádí:

  • Endoskopie hrtanu. Nejlepší instrumentální metodou pro potvrzení diagnózy epiglotitidy u dětí je fibrolaryngoskopie; Pokud je to technicky nemožné, provádí se u dítěte faryngoskopie, přímá nebo nepřímá laryngoskopie. Charakteristickými endoskopickými příznaky akutní epiglotitidy u dětí jsou jasná hyperémie a zvětšení velikosti epiglottis, její nízká pohyblivost, edém aryepiglotických záhybů a arytenoidních chrupavek. U abscesující formy epiglotitidy u dětí je viditelný submukózní absces v oblasti největší infiltrace epiglottis.
  • Laboratorní diagnostika. Laboratorní identifikace původce epiglotitidy u dětí zahrnuje bakteriologické vyšetření výtěru z krku a hemokulturu na aerobní a anaerobní bakterie.
  • RentgenRTG krční páteře v přímých a bočních projekcích odhalí zvětšený stín epiglottis (tzv. „palec symptom“).

  Epiglotitida u dětí vyžaduje odlišení od následujících klinicky podobných stavů:

  • falešná záď (na rozdíl od posledně jmenovaného není zánět epiglottis charakterizován kašlem);
  • vrozený stridor;
  • retrofaryngeální absces;
  • cizí těleso hrtanu;
  • laryngeální papilomatóza;
  • černý kašel atd.

  Léčba epiglotitidy u dětí

  Děti s diagnostikovanou epiglotitidou jsou léčeny na jednotkách intenzivní péče. Korekce hypoxémie se provádí inhalací zvlhčeného kyslíku. Při úplné obstrukci horních cest dýchacích se provádí tracheostomie nebo nasotracheální intubace, sledují se vitální funkce (krevní tlak, EKG, pulzní oxymetrie, stanovení acidobazické rovnováhy a složení krevních plynů).

  V případě infiltrativní epiglotitidy u dětí se provádějí řezy na sliznici epiglottis v oblastech největšího otoku; Pokud je detekován absces epiglottis, je otevřen. To pomáhá snížit napětí tkání a zlepšit dýchání.

  Antibakteriální terapie hraje rozhodující roli v etiotropní léčbě epiglotitidy u dětí. U epiglotitidy způsobené Haemophilus influenzae typu b jsou preferovány inhibitory chráněné aminopeniciliny (amoxicilin) ​​a cefalosporiny (ceftriaxon). Komplexní terapie zahrnuje intravenózní imunoglobulin, sedativa, infuze fyziologických roztoků, inhalace glukokortikoidů a aplikace obkladů s dimexidem na oblast krku.

  Prognóza a prevence

  Výsledek epiglotitidy u dětí je do značné míry dán včasností diagnózy, poskytnutím neodkladné péče a zahájením racionální antibiotické terapie. Při dostatečné ventilaci nepřesahuje mortalita 1 %. Hlavním problémem včasného rozpoznání epiglotitidy u dětí je velký počet diagnostických chyb v přednemocničním stadiu, rychlá progrese symptomů, vedoucí ke smrti dítěte na asfyxii během několika hodin.

  Prevence epiglotitidy a dalších infekcí Hib vyžaduje plošné očkování malých dětí proti Haemophilus influenzae. V současné době se očkování proti infekci Haemophilus influenzae provádí léky Hiberix, Act-HIB a komplexními vakcínami Pentaxim a Infanrix HEXA.

  

  Krabbeho nemoc – je geneticky podmíněná glykolipidóza, ke které dochází při převažujícím poškození myelinových vláken. Klasická verze patologie se vyvíjí v první polovině života, projevuje se hyperexcitabilitou, syndromem horečky, svalovou spasticitou, křečemi a opožděným psychomotorickým vývojem. Krabbeho nemoc se diagnostikuje pomocí mozkové MRI, EMG, enzymatického a molekulárně genetického testování. Neexistuje žádná specifická léčba onemocnění v presymptomatickém stádiu, transplantace kmenových buněk může být účinná, což umožní zpomalit progresi leukodystrofie.

  ICD-10

  E75.2 Jiné sfingolipidózy

  

  • Příčiny
  • Patogeneze
  • Klasifikace
  • Příznaky Krabbeho choroby
    • Infantilní forma
    • Pozdní infantilní forma
    • Juvenilní a dospělé formy
    • Diferenciální diagnostika
    • Experimentální terapie

    Přehled

    Krabbeho nemoc (akutní dětská leukodystrofie, globoidní buněčná leukodystrofie, galaktosylceramidová lipidóza) je vzácná dědičná patologie spojená s poruchou metabolismu lipidů a destrukcí myelinu v periferních nervech a centrálním nervovém systému. Poprvé ji popsal německý lékař R. Beneke, ale svůj název dostal na počest dánského neuropatologa K. Krabbeho, který podrobně popsal příznaky a patomorfologii onemocnění. V populaci se vyskytuje s frekvencí 1:100 000 novorozenců (častěji u izraelských drúzů – 1:6000 a Skandinávců – 1:50000 XNUMX). Nebyly zaznamenány žádné genderové rozdíly. Průběh onemocnění je trvale progresivní.

    

    Příčiny

    Krabbeho nemoc je způsobena mutacemi v genu GALC, který se nachází v genomové oblasti 14q31. Tento gen kóduje enzym galaktosylceramidázu, jehož nedostatek u globoidní buněčné leukodystrofie způsobuje narušení myelinizace nervových vláken. Ve vzácnějších případech je Krabbeho nemoc zprostředkována genetickým defektem v PSAP, genu pro prosaposin lokalizovaným v lokusu 10q22.1. Onemocnění má autozomálně recesivní typ dědičného přenosu.

    Patogeneze

    Funkcí galaktocerebrosidázy je štěpit glykolipidy. Nedostatek enzymu vede k akumulaci nehydrolyzovaných lipidů v myelinové látce periferního a centrálního nervového systému. Tyto sloučeniny, které jsou neurotoxické, (zejména psychosin) iniciují apoptózu oligodendrocytů, destrukci myelinové pochvy a infiltraci neuroglií globoidními buňkami.

    Proces demyelinizace nervových vláken vede k narušení průchodu nervových vzruchů, což je doprovázeno poruchou motoriky pacienta. V patogenezi Krabbeho choroby není vyloučena účast komplexu HLA, jak naznačuje systémová zánětlivá reakce způsobená cytokinovou kaskádou.

    Patomorfologické vyšetření odhaluje makroskopický pokles velikosti mozku v důsledku výrazných atrofických procesů. Mikroskopické vyšetření preparátů ukazuje smrt oligodendrocytů, ztrátu myelinu a akumulaci mnohojaderných globoidních buněk v oblastech demyelinizace.

    Klasifikace

    Krabbeho nemoc je charakterizována polymorfismem klinických variant průběhu. V závislosti na věku nástupu se rozlišují 4 formy onemocnění:

    • infantilní (infantilní) – klasická forma, která tvoří až 90 % všech případů. Vyvíjí se ve věku 3-6 měsíců.
    • pozdní infantilní (pozdní infantilní) – k nástupu onemocnění dochází mezi 6. měsícem a 3. rokem života.
    • mladistvý (juvenilní) – příznaky Krabbeho choroby se objevují mezi 3. a 12. rokem věku.
    • dospělé – klinická manifestace začíná v postpubertálním období.

    Příznaky Krabbeho choroby

    Infantilní forma

    Počáteční známky akutní dětské leukodystrofie se objevují v prvních šesti měsících života dítěte. První příznaky jsou nespecifické. Dítě často pláče, odmítá jíst, neustále regurgituje a špatně přibírá na váze. Je zaznamenán vysoký svalový tonus a nevysvětlitelné epizody hypertermie. Již za 6-8 měsíců. Děti začínají zaostávat v psychofyzickém vývoji: přestávají zvedat hlavu a přetáčet se. V této fázi se mohou objevit křeče.

    Často jsou popsané příznaky pediatři mylně považováni za dětskou mozkovou obrnu, takže diagnóza Krabbeho choroby je zřídka stanovena včas. Další progrese genetické patologie je doprovázena dezintegrací stávající motoriky dítěte a zastavením duševního vývoje. Objevuje se myoklonus, opistotonus a prudký pokles šlachových reflexů. Rozvíjí se atrofie zrakových nervů a hluchota. Je pozorována hypotrofie dosahující nejextrémnějšího stupně – kachexie.

    V terminálním stádiu Krabbeho choroby se rozvíjí bulbární paralýza, která vede k úplné nehybnosti, ztrátě řeči a neschopnosti polykat. Progreduje mozková degenerace. Většina dětí se nedožije 2 let.

    Pozdní infantilní forma

    Debutuje v raném dětství (do 3 let). Charakterizovaná rychlou atrofií zrakového nervu s rozvojem částečné nebo absolutní slepoty. V počátečním období je pozorován postupný intelektuální úpadek, porucha motoriky a ataxie. Později se připojí spastická tetraplegie a demence. Smrt nastává před dosažením věku 7 let.

    Juvenilní a dospělé formy

    Krabbeho nemoc s pozdním nástupem obvykle začíná zhoršením zrakových funkcí: rozvíjí se hemianopsie a zraková agnosie. Pacienti mají potíže s prováděním dobrovolných pohybů. Postupem času narůstá spastická rigidita svalů dolních končetin a projevy mozečkové ataxie. Rozvíjí se hemi- nebo paraparéza a periferní polyneuropatie. Progrese galaktosylceramidové lipidózy je pomalejší, ale prognóza je stále zklamáním.

    Komplikace

    Závažné následky Krabbeho choroby jsou způsobeny progresivním poklesem motorických a kognitivních funkcí. S rostoucí imobilizací se často objevují opakované respirační infekce. Dysfagie může vést k aspirační pneumonii. Může se vyvinout sekundární hydrocefalus. V pozdějších stadiích onemocnění jsou pacienti upoutáni na lůžko, nemohou být v konečném stádiu upadnuti do vegetativního stavu. Smrt pacientů obvykle nastává v důsledku respiračního selhání a infekčních komplikací.

    diagnostika

    Zpočátku se pacienti obvykle obracejí na neurologa s charakteristickými stížnostmi na poruchy jejich obvyklých pohybů a chůze. Při vstupním vyšetření se zjišťuje zvýšení svalového tonusu spastického typu, bilaterální pozitivní Jacobson-Laskův a Babinského reflex, porucha koordinace aj. K potvrzení diagnózy Krabbeho choroby se využívá řada diagnostických testů – neurozobrazení, elektrofyziologické, laboratorní:

    • CT nebo MRI mozku. Časné markery zahrnují zóny demyelinizace v cerebellum, subkortikálních strukturách a pyramidálních traktech. V pozdním stadiu ukazují tomografické řezy atrofii mozkových hemisfér a corpus callosum. Další potvrzující informace se získají provedením MR spektroskopie.
    • Elektrofyziologická diagnostika. ENMG studie periferních nervů prokazují zpomalení rychlosti přenosu nervů v důsledku demyelinizace. Údaje EEG odhalují poruchu nebo nepřítomnost alfa rytmu, což ukazuje na demenci. Dále se vyšetřují sluchové a zrakové evokované potenciály.
    • Laboratorní ověření. Aktivita galaktocerebrozidázy je stanovena v krevních leukocytech nebo kožních fibroblastech. U Krabbeho choroby je koncentrace enzymu nižší než 5 % normálu. Mozkomíšní mok vykazuje vysoké hladiny bílkovin (~70 mg/dl). Molekulárně genetická diagnostika potvrzuje mutace v genech GALC nebo PSAP.

    Všem pacientům s podezřením na Krabbeho chorobu je doporučeno vyšetření u očního lékaře a konzultace s genetikem. Pokud je v rodině starší dítě s podobnou diagnózou, doporučuje se pro další těhotenství prenatální diagnostika choriových klků nebo plodové vody. Před IVF lze provést preimplantační genetický screening (PGD).

    Diferenciální diagnostika

    Krabbeho nemoc by měla být podezřelá u kojenců s nervovou hyperexcitabilitou, nevysvětlitelnou hyperpyrexií a myoklonem. Mezi diferencované patologie patří další onemocnění:

    • Mozková obrna;
    • Tay-Sachsova choroba;
    • Battenova nemoc;
    • Canavanova nemoc;
    • Gaucherova choroba;
    • gliom zrakového nervu u neurofibromatózy typu I;
    • metachromatická leukodystrofie atd.

    Léčba Krabbeho choroby

    Patologii nelze vyléčit, takže všechna opatření jsou symptomatická. Podává se podpůrná antikonvulziva, dehydratace a enzymoterapie. Pro zlepšení motorických funkcí jsou indikovány terapeutické cvičení a fyzioterapeutické postupy. K udržení sebeobsluhy se konají hodiny ergoterapie.

    Pokud samostatné krmení není možné, zavádí se krmení nazogastrickou sondou nebo gastrostomií. Těžké respirační selhání vyžaduje další podporu dýchání, včetně tracheostomie a mechanické ventilace.

    Experimentální terapie

    Včasná detekce laboratorních markerů globoidní buněčné leukodystrofie ještě před rozvojem prvních klinických projevů vytváří příležitosti pro pokusy o léčbu patologie. Využívá se transplantace krvetvorných buněk (výsledky jsou smíšené) a pupečníkové krve (podle údajů 3letého pozorování vede k normálním myelinizačním procesům a normálnímu psychomotorickému vývoji dětí).

    Experimentální vývoj probíhá ve směru genové terapie a hledají se léky schopné aktivovat gen GALC. Dosud však neexistují žádné vědecké zprávy o úspěchu takové experimentální terapie.

    Prognóza a prevence

    Krabbeho nemoc je nevyléčitelná a vyznačuje se progresivními poruchami hybnosti a mozkovou atrofií. U infantilních forem nastává smrt v raném nebo předškolním věku. U juvenilního a dospělého typu se nemoc vyvíjí pomaleji, ale také nevyhnutelně vede k smrtelným následkům.

    Možnost zpomalení rozvoje ireverzibilních neurodegenerativních změn existuje pouze v pre-manifestační fázi. Prevence Krabbeho choroby zahrnuje genetickou diagnostiku v preimplantační fázi nebo před narozením.

    1. Krabbeho nemoc: klinický případ / Fazleeva L.K., Poladova L.V., Shagiakhmetova D.S., Ayupova V.G. // Praktické lékařství. – 2010.

    2. Krabbeho nemoc: potíže v diagnostice a terapii / Fazleeva L.V., Poladova L.V., Shagiakhmetova D.S., Ayupova V.G. – 2010.

    3. Krabbeho leukodystrofie / Tsareva Yu.A., Zryachkin N.I., Kuznetsova M.A., Ryadchenko A.V. – 2018.

    4. Krabbeho leukodystrofie (pozorování z praxe) / Tkacheva N.V., Soprunova I.V., Belopasov V.V., Kazmirchuk O.N., Tsotsonava Zh.M. // Astrakhan Medical Journal. – 2014.