Ageneze a aplazie ledvin: příčiny, diagnostika a prevence

Genitourinární trakt je častým místem výskytu vrozených anomálií různého významu. Mnoho anomálií je asymptomatických a jsou diagnostikovány pomocí prenatálního ultrazvuku nebo jako součást rutinního vyšetření na jiné vrozené anomálie. Jiné patologie jsou diagnostikovány během vyšetření na obstrukci močových cest, infekci močových cest nebo trauma.

Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin

Incidence autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin je přibližně 1/10 000–1/20 000 novorozenců (1); onemocnění je způsobeno mutací genu PKHD1 , který se nachází na chromozomu 6p21. Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin je naopak mnohem častější a vyskytuje se přibližně u 1/400–1/1000 novorozenců (2).

Příznaky autozomálně dominantní polycystické ledviny se obvykle objevují až v dospělosti. Vzácně se příznaky objevují v kojeneckém věku v agresivnější formě. U dětí může být onemocnění diagnostikováno dříve, když je cysta objevena náhodně nebo na základě rodinné anamnézy.

U autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin jsou postiženy ledviny a játra. Ledviny jsou obvykle výrazně zvětšené a obsahují malé cysty; Selhání ledvin se obvykle rozvíjí v dětství. Játra jsou zvětšená, s charakteristickou periportální fibrózou, proliferací žlučovodů a rozptýlenými cystami; Zbývající jaterní parenchym je normální. Fibróza způsobuje portální hypertenzi ve věku 5–10 let, ale funkce jater je normální nebo jen mírně narušená.

Závažnost onemocnění a jeho progrese se liší. Těžké formy onemocnění mohou být detekovány prenatálně, krátce po narození nebo v raném dětství podle symptomů souvisejících s ledvinami; Méně závažné formy onemocnění se projevují v pozdním dětství nebo dospívání jaterními příznaky.

Novorozenci s touto patologií mají konvexní břicho s obrovskými elastickými hladkými symetrickými ledvinami. U novorozenců s těžkým renálním poškozením se typicky vyvine plicní hypoplazie sekundárně k příznakům intrauterinní renální dysfunkce a oligohydramniu.

U pacientů ve věku 5–10 let se objevují známky portální hypertenze, jako jsou jícnové a žaludeční varixy a hypersplenismus. U dospívajících pacientů je nefromegalie méně výrazná, selhání ledvin může být mírné až středně těžké a hlavní příznaky souvisí s portální hypertenzí.

Diagnostika autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin může být obtížná, zvláště bez rodinné anamnézy. Ultrazvuk může prokázat přítomnost cyst ledvin nebo jater; Pro stanovení konečné diagnózy může být vyžadována biopsie. Ultrazvuk v pozdním těhotenství obvykle umožňuje předpokládat diagnózu již in utero. Pokud postnatální ultrazvuk není jasný, MRI nebo CT mohou být diagnosticky významné. Pokud nejsou splněna klinická kritéria, lze v případě potřeby provést molekulární testování. PKHD1 .

Mnoho novorozenců umírá v prvních dnech nebo týdnech života na selhání plic. U většiny přeživších dětí se rozvine progresivní selhání ledvin, které často vyžaduje substituční léčbu. Zkušenosti s transplantací ledvin s transplantací jater nebo bez ní jsou omezené. Po transplantaci by měl být hypersplenismus kontrolován, aby se předešlo komplikacím s leukopenií vyvolanou hypersplenismem, která zvyšuje riziko systémové infekce. Portální hypertenzi lze léčit umístěním portokaválních nebo splenorenálních zkratů, které snižují morbiditu, ale ne mortalitu.

Referenční materiály na ARPKBP

1. 1. Národní institut diabetu a onemocnění trávicího traktu a ledvin: Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin. Zpřístupněno 31. července 2024.
2. 2. National Organization for Rare Disorders: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Zpřístupněno 6. srpna 2024.

Anomálie duplikace

Pomocné sběrné systémy mohou být jednostranné nebo oboustranné a mohou zahrnovat ledvinnou pánvičku a močovod (přídavnou ledvinnou pánvičku, dvojitou nebo trojitou pánvičku a ureter), kalich nebo ureterální otvory. Duplexní ledvina má jednu renální jednotku s více než 1 sběrným systémem. Tato anomálie se od srostlých ledvin liší tím, že zahrnuje fúzi 2 renálních parenchymatózních jednotek s oddělenými sběrnými systémy. Některé anomálie duplikace mají ektopický ureter s/bez ureterokély a/nebo vezikoureterální reflux (VUR).

Řízení závisí na anatomii a funkci každého jednotlivého drenážovaného segmentu. K uvolnění obstrukce nebo VUR může být nutná chirurgická korekce.

Fúzní anomálie

Při fúzních anomáliích jsou ledviny spojeny, ale močovody vstupují do močového měchýře z různých stran. Tyto anomálie zvyšují riziko obstrukce ureteropelvické junkce, vezikoureterálního refluxu, vrozené renální cystické dysplazie a poranění v důsledku traumatu přední břišní stěny.

Nodulární pupen

Podkovovitá ledvina, nejběžnější fúzní anomálie, nastává, když parenchym ledvin na každé straně páteře splyne v odpovídajících (obvykle) dolních pólech; podél střední čáry je spojen isthmus renálního parenchymu nebo vazivové tkáně. Močovody jsou umístěny mediálně a před tímto isthmem a obecně fungují dobře. Obstrukce, pokud je přítomna, je obvykle sekundární v důsledku toho, že uretery vstupují vysoko do ledvinné pánvičky.

Pyeloplastika uvolňuje obstrukci a může být provedena bez resekce istmu.

Zkřížená ektopie ledviny s fúzí

Zkřížená renální ektopie je druhou nejčastější fúzní anomálií. Renální parenchym (představující obě ledviny) se nachází na jedné straně páteře. Jeden z močovodů překračuje střední čáru a vstupuje do močového měchýře ze strany naproti srostlým ledvinám.

V případě obstrukce ureteropelvické junkce je léčbou volby pyeloplastika.

Srostlá pánevní ledvina (palačinková ledvina)

Ledvina ve tvaru žlučníku se vyvíjí mnohem méně často. V případě pánevní dystopie jedné ledviny slouží 2 sběrné systémy a uretery.

Pokud je přítomna obstrukce, je nutná rekonstrukce.

Malrotace ledvin

Renální malrotace má obvykle malý klinický význam.

Hydronefróza je často diagnostikována ultrazvukem. Pokud mají lékaři podezření na možnou obstrukci, může být provedena magnetická rezonanční urografie nebo CT vyšetření ledvin.

Multicystická dysplazie ledvin

U multicystické dysplastické ledviny (MCDK) existuje nefunkční renální jednotka skládající se z nekomunikujících cyst s intervenující hustou tkání sestávající z fibrózy, primitivních tubulů a ložisek chrupavky. Zpravidla se zjišťuje i atrézie ureteru. Kontralaterální ledvina je obvykle normální, ale až 10 % pacientů může mít vezikoureterální reflux nebo obstrukci ureterálního spojení. Ledviny často procházejí progresivní involucí a nakonec již nejsou na ultrazvuku viditelné. Rozvoj novotvarů, infekcí a/nebo arteriální hypertenze je vzácný.

Většina odborníků doporučuje pozorování ke sledování involuce. Nefrektomii lze zvážit, pokud existuje pevná tkáň, progresivní zvětšení nebo vzácně hypertenze nebo prasklá cysta, která způsobuje bolest.

Renální ageneze

Bilaterální ageneze ledvin jako součást syndromu oligohydramnion, plicní hypoplazie, anomálie obličeje a končetin (klasický Potterův syndrom) má za následek smrt během minut až hodin po narození v důsledku plicní hypoplazie a následného respiračního selhání. Smrt plodu je běžným jevem.

Jednostranná ageneze ledvin se vyskytuje přibližně u 1/2000–3000 novorozenců (1, 2). Skutečnou incidenci je obtížné určit, protože mnoho případů vyplývá z kompletní intrauterinní involuce multicystické dysplastické ledviny. Bývá doprovázena agenezí močovodu s absencí ipsilaterálního trojúhelníku a ureterálního ústí. Nadledvinka na postižené straně však není zapojena do procesu. Není nutná žádná léčba; kompenzační hypertrofie solitární ledviny udržuje normální funkci ledvin.

Protože ledviny mají společný embryonální původ s chámovodem a dělohou. Chlapci mohou mít agenezi chámovodu a dívky mohou mít anomálie dělohy. Dívky mohou mít jednorohou dělohu s obstrukcí. Během puberty by měly být dívky s těžkou dysmenoreou, pánevní bolestí a/nebo pánevní hmotou (kvůli akumulaci krve) vyšetřeny na abnormality dělohy pomocí pánevního ultrazvuku ( 3 ).

Odkazy na renální agenezi

1. 1. Laurichesse Delmas H, Kohler M, Doray B, a kol. Vrozená unilaterální ageneze ledvin: Prevalence, prenatální diagnostika, přidružené anomálie. Údaje ze dvou matrik vrozených vad. Vrozené vady Res . 2017;109(15):1204-1211. doi:10.1002/bdr2.1065
2. 2. Nadace pro fetální medicínu. Renální ageneze zpřístupněna 7. srpna 2024.
3. 3. Tan YG, Laksmi NK, Yap TL, Sadhana N, Ong CCP. Prevence O u OHVIRA (obstructed hemivagina Ipsilateral Renal Agenesis): Včasná diagnostika a léčba asymptomatického Herlyn-Werner-Wunderlichova syndromu. J Pediatr Surg . 2020;55(7):1377-1380. doi:10.1016/j.jpedsurg.2019.06.006

dysplazie ledvin

Při dysplazii ledvin (histologická diagnóza) se renální vaskulatura, tubuly, sběrný systém nebo drenážní aparát vyvíjejí abnormálně.

Diagnóza renální dysplazie se provádí na základě údajů z biopsie.

U segmentální formy dysplazie není léčba renální dysplazie často nutná. V případech rozsáhlé dysplazie může dysfunkce ledvin vyžadovat nefrologickou péči, včetně renální substituční terapie.

Ektopické ledviny

Ektopické ledviny (abnormální umístění ledvin) se obvykle vyvinou, když se ledviny nezvednou z místa svého vzniku v pánvi; vzácnou výjimkou je nadměrně zvýšená ledvina (hrudní ektopie). Pánevní ektopie zvyšuje výskyt obstrukce ureteropelvické junkce, vezikoureterálního refluxu a polycystické dysplazie ledvin.

Těžká obstrukce a reflux mohou být v indikaci chirurgicky korigovány (pokud způsobují hypertenzi, recidivující infekce nebo retardaci růstu ledvin).

Renální hypoplazie

Hypoplazie se obvykle vyskytuje v důsledku nedostatečného větvení embrya močovodu, což má za následek tvorbu nedostatečně vyvinutých malých ledvin s histologicky normálními nefrony.

Pokud je hypoplazie segmentální, může se vyvinout hypertenze a může být nutná ablace. Pacienti by měli být vyšetřeni na vezikoureterální reflux.