Adrenogenitální syndrom u novorozenců: příčiny, příznaky, léčba

Adrenogenitální syndrom je vrozené, geneticky podmíněné onemocnění, které se vyznačuje dysfunkcí kůry nadledvin. V důsledku selhání procesu tvorby steroidů dochází u člověka ke změně hormonálních hladin s převahou androgenů – mužských hormonů.

Klinika adrenogenitálního syndromu

Patogeneze tohoto onemocnění je spojena s dysfunkcí enzymatického systému nadledvin. V důsledku selhání, ke kterému dochází v procesu tvorby steroidů, dochází ke snížení množství kortizolu a aldosteronu a také ke zvýšení androgenů a adrenokortikotropního hormonu. Zvýšení koncentrace posledně jmenovaného vede k hyperplazii kůry nadledvin. Toto narušení hormonální rovnováhy vede k virilizaci – objevení se u ženy rysů charakteristických pro mužské tělo.

Příznaky adrenogenitálního syndromu závisí na formě onemocnění:

• U jednoduché virilní formy je pozorována virilizace genitálií. Obvykle se projeví ihned po narození. U dívek se projevuje jako zvětšený klitoris a hypertrofované stydké pysky. Puberta nastává brzy (kolem 7-8 let) a řídí se mužským vzorem: dívkám se ztiší hlas, nezvětšují se jim mléčné žlázy, nemají menstruaci, rozšiřují se ramena a pánev zůstává úzká.
• Příznaky adrenogenitálního syndromu typu salt-wasting se také objevují bezprostředně po narození. Kromě výše uvedených příznaků virilizace se u kojenců objevují poruchy rovnováhy voda-sůl, zvracení, poruchy střev a křeče.

Dítě trpící typem adrenogenitálního syndromu plýtvání solí by mělo co nejdříve dostat lékařskou pomoc, protože vážné poruchy rovnováhy voda-sůl mohou vést k nebezpečným komplikacím a smrti!

• Příznaky neklasického (postpubertálního) adrenogenitálního syndromu jsou nejmírnější. Na rozdíl od výše popsaných typů onemocnění se tato forma patologie neprojevuje okamžitě při narození, ale s přibývajícím věkem dítěte. Virilizace genitálií je nevýznamná, existují určité známky hirsutismu (růst ochlupení mužského typu), menstruace obvykle začíná pozdě (v 15-16 letech) a má nestabilní cyklus.

Příčiny adrenogenitálního syndromu

V 95 % případů je tato patologie podmíněna geneticky a vyvíjí se během intrauterinního vývoje plodu. Naprostá většina pacientů má poškození genu odpovědného za syntézu 21-hydroxylázy. V 5% případů je příčinou rozvoje adrenogenitálního syndromu tvorba nádoru na kůře nadledvin, což vede k nadměrné syntéze androgenů.

Zajímavé je, že prevalence onemocnění je spojena s pohlavím a rasou pacienta. Adrenogenitální syndrom je častější u žen než u mužů a bělochy jím trpí méně často než Židé a Eskymáci.

Diagnóza adrenogenitálního syndromu

Ve většině případů není diagnostika problémem, protože hlavní příznaky adrenogenitálního syndromu jsou jasně patrné v raném dětství. Některé z výše popsaných příznaků však lze pozorovat i u jiných patologií: např. u hermafroditismu, nádorů nadledvin, konstitučního hirsutismu atd. K odlišení adrenogenitálního syndromu se provádí ultrazvuk nadledvin a pánevních orgánů a také laboratorní vyšetření krve testy na stanovení hladiny hormonů.

Léčba adrenogenitálního syndromu

V případě správně vedené terapie je prognóza adrenogenitálního syndromu obvykle příznivá. Hlavním úkolem, který je třeba vyřešit při léčbě tohoto onemocnění, je normalizace hormonálního pozadí pacienta. K tomuto účelu se používá hormonální substituční terapie. Pokud dojde k závažné virilizaci genitálií, lze doporučit plastickou operaci.

1. Shereshevsky N.A. Klinická endokrinologie. M 1946.
2. Bartter FC, Forbes AP, Leaf A. Vrozená adrenální hyperplazie spojená s adrenogenitálním syndromem: pokus o nápravu jeho narušeného hormonálního vzorce. J Clin Inv 1950;29:6: S. 797.
3. Wilkins L. Adrenogenitální syndrom v důsledku enzymatických defektů syntézy kortizolu. Am J Clin Nutr 1961;9: 661–668.
4. Bartter FC, Albright F., Forbes AP a kol. Účinky adrenokortikotropního hormonu a kortizonu u adrenogenitálního syndromu spojeného s vrozenou adrenální hyperplazií: pokus vysvětlit a napravit její neuspořádaný hormonální vzorec. J Clin Inv 1951;30:3: S. 237–251.
5. Bongiovanni AM Adrenogenitální syndrom s deficitem 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy. J Clin Inv 1962;41: 2086–2092.
6. Pang S., Hotchkiss J., Drash A. L. a kol. Metoda mikrofiltračního papíru pro 17-alfa-hydroxyprogesteronovou radioimunoanalýzu: její použití pro rychlý screening kongenitální adrenální hyperplazie. J Clin Endocrinol Metab 1977;45:5: P. 1003–1008.