Acetonemický syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Je acetonemický syndrom nezávislou nozologickou jednotkou nebo příznakem základního onemocnění?

1. Hlavní
2. Zprávy
3. Je acetonemický syndrom nezávislou nozologickou jednotkou nebo příznakem základního onemocnění?

<strong>Acetonemický syndrom: terminologie</strong>

Acetonemický syndrom (AS) je bolestivý stav, převážně v dětském věku, s periodickými ketotickými krizemi s opakovaným (vícenásobným) zvracením, které jsou způsobeny zvýšením hladiny ketolátek v krvi nad 30 mg/l v důsledku neúplné oxidace mastných kyselin a /nebo rozpad ketogenních aminokyselin, stejně jako možná hyperurikémie. V MKN 10. revize není AS rozlišována jako samostatná nozologická jednotka. AS má řadu synonym: hyperketonémie (R82.4), nediabetická ketoacidóza (E87.2), idiopatické acetonemické zvracení, cyklické acetonemické zvracení. Všechny tyto stavy mají společné zvýšení hladiny ketolátek (ketóza). Podle literárních údajů se AS vyskytuje u 4–6 % dětí ve věku 1 až 12–13 let. V anglicky psané literatuře se pro označení stavů doprovázených opakovaným zvracením používá termín Cyclic Vomiting Syndrome (CVS). Většina případů CVS jsou podle odborníků funkční poruchy; se vyskytuje u 1,9–2,3 % dětí, přičemž dívky onemocní častěji než chlapci. Vrchol diagnostiky onemocnění nastává ve věku 3–7 let. Řada odborníků upozorňuje na podobnost klinických projevů a možnost kombinace CVS a AS.

<strong>Patogeneze acetonemického syndromu</strong>

Ketóza se rozvíjí za podmínek, kdy rychlost tvorby ketolátek převyšuje rychlost utilizace periferními tkáněmi a jejich odstraňování z těla, což je doprovázeno hyperketonémií a následně ketoacidózou. Primární hyperketonémie se rozvíjí u dětí s dědičnými metabolickými poruchami. Genetické faktory způsobující hyperurikémii zahrnují řadu enzymových defektů: deficit hypoxanthinguanylfosforibozyltransferázy (Lesch-Nyhanův syndrom); nedostatek glukózo-6-fosfatázy; zvýšení katalytické aktivity enzymu fosforibosylpyrofosfátsyntetázy. Sekundární hyperketonémie je důsledkem různých onemocnění (syndrom cyklického zvracení, endokrinopatie, toxické poškození jater, zánětlivá onemocnění trávicího traktu, glykogenózy, infekčně-toxický syndrom, hladovění, TBI, mozkové nádory atd.) Idiopatická ketotická hypoglykémie (IKH) je diagnóza vyloučení , o níž lze uvažovat po vyloučení různých metabolických a endokrinních onemocnění, je obvykle mírná a odezní sama.

<strong>Klinické projevy acetonemického syndromu</strong>

Bez ohledu na příčiny hyperketonémie je klinický obraz ketoacidózy způsoben drážděním trávicího traktu nadbytkem ketolátek s výskytem opakovaného nebo nekontrolovatelného zvracení (nárůst příznaků je vyvolán snahou dát dítěti něco k pití, popř. krmiva) a břišní příznaky (křeče nebo přetrvávající bolesti břicha). Dehydratace, ztráta bikarbonátu nebo hromadění kyseliny mléčné vede k exsikóze, acidóze, hemodynamickým poruchám (tachykardie, poruchy rytmu, pokles krevního tlaku, bledá a skvrnitá kůže, svalová hypotenze). Toxický účinek metabolitů na centrální nervový systém je doprovázen výskytem příznaků meningitidy, poruchy vědomí s úzkostí a neklidem, které jsou nahrazeny letargií, rozvojem strnulosti a kómatu a křečemi. Pozoruhodný je zápach acetonu ve vydechovaném vzduchu, moči a zvratcích. V některých případech je pozorováno zvýšení tělesné teploty na 37,5–38,5 °C. V periferní krvi může být středně závažná leukocytóza, neutrofilie a zvýšená ESR.

<strong>Léčba acetonového syndromu</strong>

Hlavní léčba recidivující AS s cyklickým zvracením u dětí je zaměřena na odstranění ketózy, acidózy a exsikózy. Taktika zvládání dehydratovaného dítěte vychází z doporučení WHO (standardní orální rehydratační sůl (ORS) obsahuje chlorid sodný 3,5 g, hydrogenuhličitan sodný 2,5 g, chlorid draselný 1,5 g a bezvodou glukózu 20 g v 1 litru převařené vody). Intravenózní aplikace roztoků glukózy a soli se provádí v závislosti na stupni dehydratace; tradiční výchozí přístup je založen na použití izotonického roztoku chloridu sodného a 5% roztoku dextrózy v objemech závislých na věku a klinické situaci. Korekce metabolické acidózy 5% roztokem hydrogenuhličitanu sodného se provádí u těžké acidózy (pH) a hypotenze. Symptomatická medikamentózní terapie zahrnuje antiemetika, spazmolytika a enterosorbenty v dávkách odpovídajících věku.

<strong>Dietní výživa je důležitým faktorem v prevenci záchvatů cyklického zvracení</strong>

Dietní výživa spočívá v racionální výživě podle věku, vyloučení z jídelníčku potravin obsahujících velké množství purinů (koncentrované masové a rybí vývary, telecí, drůbeží, vnitřnosti, uzená masa, rybí konzervy) a omezení rostlinné stravy s vysokým obsahem purinů. základy (fazole, hrách), fazole, čočka, houby, šťovík, špenát, rebarbora, chřest), dále čaj, káva, kakao, čokoláda. Doporučuje se mléko, kysané mléčné výrobky, vejce, brambory, pšenice a obilné výrobky, zelenina, ovoce, bobule, citrusové plody (citron, grapefruit), rostlinné oleje s nízkými ketogenními vlastnostmi.

Na závěr autoři přehledu zdůrazňují, že identifikace možné nebo určité genetické příčiny může představovat velký krok vpřed v léčbě obtížně vysvětlitelných metabolických poruch u dětí v kontextu personalizované medicíny.