Tourettův syndrom. Co to je, proč se objevuje, příznaky, léčba

Gilles de la Tourette syndrom je chronické psychoneurologické onemocnění kombinovaného typu, projevující se u dětí ve věku od dvou do pěti let. Ve 2/3 klinických případů jsou chlapci postiženi poškozením centrálního nervového systému (CNS). Nárůst negativních příznaků může pokračovat až do 12-14 let a poté ustoupit. Existují případy, kdy u dospělých přetrvávají negativní příznaky.

Psychiatrická patologie je charakterizována poruchami chování a je doprovázena jedním nebo více vokálními (fonickými) a mnohočetnými motorickými tiky. V závislosti na své závažnosti se může stát důvodem k šikaně a posměchu, omezovat komunikaci, vést k invaliditě nebo být napraven snahou vůle a zůstat pro lidi v okolí prakticky nepostřehnutelný.

Klasifikace

Podle délky trvání se tikové poruchy dělí na:

• přechodné, trvající 1-12 měsíců;
• chronické, přítomné déle než rok.

Podle jejich vzhledu může být tiková hyperkineze:

• hlas (fonický); jsou obtěžující výslovností jednotlivých hlásek, méně často slov nebo vět; může se projevit jako často opakované chrčení nebo kašel;
• motor (motor); charakterizované mimovolními, často se opakujícími, stereotypními pohyby končetin nebo jiných částí těla, svalové křeče.

Vývoj Tourettova syndromu prochází 4 hlavními fázemi.

• Počáteční. Je charakterizován výskytem tiků ne více než jednou za minutu.
• Průměrný. Může mít dvě až čtyři tiky hyperkineze za minutu.
• Středně těžký. Může se projevit pěti i více tiky za minutu.
• Těžký. Charakterizované častými tiky, které se objevují na pozadí vážných duševních poruch.

V závislosti na závažnosti onemocnění existují 4 stupně patologie.

• Snadný. Tiky jsou slabě vyjádřeny a pro ostatní nejsou patrné. Dítě je dokáže ovládat.
• Mírný. Tiková hyperkineze je patrná lidem v okolí, ale pacient ji může částečně ovládat silou vůle.
• Vyjádřený. Tiky nejsou ani částečně ovladatelné.
• Těžký. Bezděčné pohyby nebo zvuky člověka neustále obtěžují. Je nemožné odstranit nebo omezit jejich projev.

Příznaky Tourettova syndromu u dětí

Mimovolné svalové stahy, které se u malého dítěte náhle objeví, rodiče většinou mylně považují za bláznovství nebo neplechu. Mezi první příznaky Tourettova syndromu u předškolních dětí patří:

• grimasy;
• plivání na ostatní;
• mrkat;
• vyplazený jazyk;
• křičet špatná slova;
• údery do těla a obličeje;
• tleskání rukama;
• časté mrkání atd.

Jak se patologický proces zhoršuje, mimovolní motorické akce se stávají složitějšími a šíří se do svalů trupu a končetin. Objevují se specifické příznaky, které ukazují, že dítě není schopno ovládat řeč a pohyby těla.

Motorické tiky jako hlavní symptom psychoneurologické patologie

Motorické příznaky charakteristické pro aktivně se rozvíjející Tourettův syndrom zahrnují:

• neustálé dotýkání se různých částí těla;
• kopání nohama nebo mávání rukama;
• dřepy;
• skákání na místě nebo skákání do různých směrů.

Často je pozorována cotropraxie (demonstrace útočných gest) nebo echopraxie (opakování akcí a pohybů po jiných lidech). Někdy se tiková hyperkineze stává nebezpečnou. K tomu dochází, když pacient:

• vyvíjí tlak na oči;
• kousne jazyk, rty;
• metodicky bouchá hlavou o tvrdé povrchy atd.

Takové jednání může způsobit, že se dítě trpící Tourettovým syndromem zraní.

Zvukový „doprovod“ nemoci

Vokální tiky nejsou o nic méně rozmanité než tiky motorické. Mohou být vyjádřeny změnami hlasitosti, rychlosti nebo rytmu řeči, což velmi ztěžuje porozumění tomu, co chce dítě říci. Mezi zvukovými příznaky patologie odborníci zdůrazňují:

• klokotání;
• bučení;
• dunění;
• výkřik;
• syčení;
• sténá;
• pískání;
• křičet atd.

Sluchové tiky jsou často tupé mumlání: opakované pod dechem monotónních zvuků, slov a frází. Propletené s řečí vytvářejí dojem poruchy řeči, jako je koktání, tachylalie apod. Pravidelný kašel je často vnímán jako projev alergické bronchitidy.

Mezi další sluchové jevy charakteristické pro Tourettův syndrom patří:

• echolalia (mimika, opakování frází vyslovených někým jiným);
• palilalia (nekonečné opakování monotónních zvuků a slov);
• koprolálie (spontánní vykřikování obscénních a neslušných výrazů).

Motorické a fonické tiky se obvykle vyskytují současně a projevují se ve složitých zvukových aktech a pohybech se současným zapojením více svalových skupin. Člověk trpící Tourettovým syndromem si uvědomuje své činy, rozumí jejich abnormalitě, ale nedokáže je ovládat. Než začnou, člověk zažívá silné vzrušení, podobné výraznému nepohodlí, rostoucímu napětí, které vyžaduje uvolnění.

Děti mohou mít motorické a hlasové tiky spolu s:

• úzkostné poruchy;
• depresivní stav;
• agrese.

Ale duševní aktivita dítěte s Tourettovým syndromem se nezhoršuje. Uvědomuje si, že jeho okolí má negativní postoj k jeho jednání a ostře na to reaguje. Nadměrná pozornost (zvědavost) lidí vytváří u malých pacientů emoční napětí, které vyvolává nárůst tiků.

Příčiny

Skutečné příčiny, které vyvolávají rozvoj Tourettova syndromu, nebyly objasněny. Odborníci jsou toho názoru, že patologie má genetický základ, ale gen zodpovědný za její vývoj nebyl dosud identifikován.

Mezi rizikové faktory, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje Tourettova syndromu, patří:

• toxikóza v prvním trimestru těhotenství;
• fetální hypoxie;
• intrakraniální porodní trauma vedoucí k destrukci mozkové tkáně;
• požívání alkoholických nápojů, kouření a užívání psychofarmak těhotnou ženou;
• práce v nebezpečné výrobě;
• emoční přetížení a stres;
• streptokokové infekce, zarděnky.

Dalším pravděpodobným faktorem rozvoje Tourettova syndromu u dítěte je narušení biosyntézy dopaminu, hormonu odpovědného za psychoemotický stav a podílejícího se na přenosu nervových vzruchů.

Diagnostika Tourettova syndromu u dětí

Nemoc je na pomezí psychiatrie a neurologie, takže diagnostika a léčba je v kompetenci lékařů obou specializací. Dále se podle indikací účastní dětský lékař, logoped a oftalmolog. K potvrzení diagnózy musí být přítomny vícenásobné motorické záškuby a alespoň jeden fonický tik po dobu dvanácti měsíců nebo déle.

Diagnostika se opírá o anamnézu, stížnosti dítěte nebo rodičů, výsledky fyzikálního vyšetření a informace o přítomnosti syndromu u blízkých příbuzných. K vyloučení organického poškození mozku jsou dětem předepsána další vyšetření:

• všeobecné klinické a biochemické testy krve a moči;
• elektroencefalografie;
• MRI a CT mozku.

Absolvování úplného diagnostického testu má zásadní význam, protože tiky mohou naznačovat rozvoj závažnějších organických onemocnění centrálního nervového systému.

Tourettův syndrom // Zdroj: Unsplash

• Tourettův syndrom – co to je?
• druhy
• Příčiny
• Příznaky Tourettova syndromu
• diagnostika
• Jaký lékař léčí Tourettův syndrom?
• Léčba Tourettova syndromu
• Prevence a prognóza
• Je možné získat dávky v invaliditě s Tourettovým syndromem?

Tourettův syndrom – co to je jednoduchými slovy

Tourettův syndrom je onemocnění postihující především nervový systém. V tomto případě může člověk (obvykle dítě, protože nemoc se projevuje v dětství) dělat chaotické pohyby, tvářit se, vydávat různé zvuky, včetně zpěvu nebo říkat „neslušná“ slova. Vaše okolí to může vnímat jako žerty nebo chuligánství, ale pacient sám může velmi trpět, protože takové procesy nemůže ovládat – tiky. To narušuje komunikaci a učení a postoj ostatních lidí k „chuligánovi“ se zhoršuje. A přestože nejčastěji po dospívání syndrom slábne nebo zcela vymizí (někdy problém přetrvává až do dospělosti), následky se mohou projevit i později – ztracené znalosti, potíže s budováním vztahů, nízké sebevědomí atd. Proto je důležité poradit se s lékařem, stanovit diagnózu a přijmout opatření k nápravě stavu.

Název je uveden podle jména výzkumníka. Georges Gilles de la Tourette studoval případy, kdy pacienti trpěli mimovolními pohyby a vydávali nekontrolovatelné zvuky. V 1880. letech 10. století publikoval výsledky své vědecké práce na toto téma. Patologie popsaná Tourettem se nejprve nazývala „tic disease“ (francouzsky tik – „konvulzivní záškuby“) a později byla přejmenována na počest lékaře, který ji studoval a popsal. V MKN-95.2 je Tourettův syndrom označen kódem FXNUMX – Kombinace vokalizací a mnohočetných motorických tiků.

druhy

Tiky, které se vyskytují u Tourettova syndromu, jsou primární (sekundární jsou způsobeny jinými nemocemi a stavy, jako je úraz hlavy, otrava, dětská mozková obrna, mrtvice atd.). Podle lokalizace jsou tiky Tourettova syndromu:

• lokální – pohyby jedné skupiny svalů (nejčastěji se projevují mimikou);
• běžné – 2 nebo více skupin (například k obličejovým svalům se přidává ramenní pletenec a paže);
• generalizované – všechny svalové skupiny, stejně jako hlasivky.

Klasifikace závažnosti je určena na základě počtu tiků za 20 minut:

• single – méně než 10;
• sériové – do 50;
• stav – více než 50 a jejich počet může dokonce přesáhnout 1000 XNUMX.

Podle projevů se bere v úvahu kombinace dvou ukazatelů – motorické a vokální, jednoduché a složité. Závažnost syndromu:

• snadné – lze ovládat;
• střední – jednoduché tiky jsou ostatním nápadné, sebeovládání je slabé;
• výrazný – žádná kontrola, výrazné odchylky v chování;
• těžké – komplexní tiky, žádné sebeovládání.

U dětí lze také rozlišit stadia vývoje onemocnění. První projevy – debut – se zpravidla zjišťují ve 3-7 letech a obvykle se týkají mimiky a záškuby v ramenou. Exprese – příznaky se stávají pestřejšími a častějšími – se objevuje mezi 8. a 12. rokem a u dospívajících příznaky postupně ztrácejí na intenzitě a úplně mizí nebo se přeměňují v přechodné tiky.

Onemocnění se často kombinuje s dalšími chorobami – obsedantně-impulzivní poruchou, ADHD, úzkostnými poruchami atd. Proto se při diagnostice Tourettova syndromu bere v úvahu i to, zda je podobnými patologiemi zatížen nebo s nimi není spojen.

Příčiny

Proč člověk začne trpět Tourettovým syndromem, nebylo jednoznačně identifikováno. Mezi faktory, které zvyšují riziko této poruchy, patří:

• Dědičnost – pokud rodiče nebo předchozí generace trpěli touto chorobou, pravděpodobnost jejího rozvoje je dvakrát vyšší než při absenci takové „rodinné anamnézy“. Gen odpovědný za patologii však dosud nebyl identifikován.

Kromě vrozeného může existovat i získaný syndrom. Předpokládá se, že problém je způsoben poruchou syntézy neurotransmiterů, které regulují fungování svalů a hlasivek. Mezi příčinami jsou proto uváděna i autoimunitní onemocnění, úrazy hlavy, neuroinfekce. K rozvoji syndromu mohou vést i problémy v těhotenství a těžké porody. Rizika jsou zvýšena užíváním alkoholu nebo drog během těhotenství, těžkou pozdní toxikózou a hypoxií plodu.

Příznaky Tourettova syndromu

První příznaky onemocnění u předškolních dětí jsou často mylně považovány za bláznovství – mrkání, legrační obličeje, dokonce plivání a vykřikování nadávek a podivných ostrých zvuků. Stejně jako porucha pozornosti se to zdá přirozené pro aktivní dítě. S progresí onemocnění se však tiky stávají nápadnějšími. Mezi motory:

• mrkání, mžourání a převracení očí;
• „ukázat“ jazyk;
• „chvění“ křídel nosu, „čmuchání“;
• záškuby tváří, koutků rtů, obočí;
• otáčení a trhání krku, házení hlavy dozadu;
• grimasy, jednoduché nebo složité;
• krčení ramen, škubání prstů, „neslušná“ gesta, tleskání rukama, škubání nohou;
• skákání, dřep, rotace těla;
• rytmické stahování břišních svalů.

Zvukové tiky mohou mít také různé formy:

• pronášení nadávek;
• opakování vlastních slov a poznámek několikrát nebo fragmentů frází partnera;
• smrkání, smrkání, kašlání;
• šňupání a plivání;
• pískání, pískání, pískání, chrochtání, cvakání, frkání atd.

Příznaky se často stávají znatelnějšími večer kvůli stresu nahromaděnému během dne. I když tiky většinou s věkem odezní, zhruba ve třetině případů přetrvají až do dospělosti. V takových případech, a také pokud se Tourettův syndrom neprojevil v dětství, ale později, je nutné podstoupit vyšetření, protože existuje vysoká pravděpodobnost, že existují jiné patologie neurologické povahy.

Diagnóza Tourettova syndromu // Zdroj: Unsplash

diagnostika

Neexistuje žádný specifický test na Tourettův syndrom, diagnóza je stanovena na základě přítomnosti příznaků a vyšetření. Provádí se následující:

• zrakové vyšetření, pohovor, odběr anamnézy vč. zjištění, zda se podobné případy v rodině již vyskytly;
• encefalogram, CT a MRI – k vyloučení organických příčin tiků.

Lékař určuje potřebu instrumentálních a dalších studií s přihlédnutím k možným jiným příčinám příznaků. Tourettův syndrom je diagnostikován, když jsou přítomny následující příznaky:

• mimovolní svalové kontrakce jsou různé, objevily se před více než rokem, v dětství nebo dospívání (do 18 let);
• motorické a zvukové tiky se objevují a opakují mnohokrát během dne, remise chybí nebo trvají méně než 1,5-2 měsíce;
• neexistují žádné jiné důvody pro tické projevy – epilepsie, autismus, schizoidní poruchy atd.

Jaký lékař léčí Tourettův syndrom?

Toto onemocnění leží na pomezí neurologie a psychiatrie. V souladu s tím léčbu obvykle provádí neurolog, psychiatr nebo psychoterapeut. Dodatečně může být nutné zapojit další specialisty – pediatra, logopeda, oftalmologa atd.

Léčba Tourettova syndromu

Cílem terapie je snížit frekvenci a závažnost tiků, pomoci pacientovi být v pohodlném, emočně stabilním stavu, zlepšit vztahy s ostatními a přizpůsobit se společnosti a snížit hladinu stresu. Výběr metod závisí na věku pacienta a závažnosti onemocnění. Použitelné:

• >psychoterapie – vzhledem k tomu, že většinu pacientů tvoří děti, aktivně využívají herní formy, kresbu, modelování a arteterapii, muzikoterapii v aktivních i pasivních formátech, pohádkovou terapii atd. Pro teenagery jsou vhodné metody pro nápravu a formování návyků – to vám umožní „chytit“ tik, a pokud ne zastavit, pak jej nahradit jinou akcí. Komunikace se zvířaty je prospěšná. Psychoterapeut také aktivně pracuje s rodiči, pomáhá jim naučit se zvládat vlastní úzkost a stres a podporovat dítě;
• léky – neuroleptika pomáhají normalizovat produkci neuroleptik, k odstranění úzkosti a stabilizaci emočního pozadí lze předepsat také antidepresiva a lithium. Sedativa vás uklidní. Svalové relaxanty pomáhají uvolnit svaly a snížit tiky. Mohou být také předepsány antikonvulzivní léky. Léčba botulotoxinem se používá ke zmírnění svalového napětí, např. v oblasti hlasivek;
• >léčebný tělocvik a masáže – pomáhají lépe ovládat svaly, podporují jejich relaxaci a uvolňují křeče.

Prevence a prognóza

Neexistují žádné metody prevence Tourettova syndromu.

>Prognóza průběhu tikové poruchy s přibývajícím věkem pacienta může být relativně příznivá, ale další psychické poruchy tvořící klinický obraz mohou přetrvávat po celý život. Mnoho lidí s Tourettovým syndromem trpí stigmatem a špatnou kvalitou života po mnoho let.

Moderní poznatky o etiologii, patogenezi a klinických projevech Tourettova syndromu umožňují považovat jej za poruchu s unikátním rysem: Tourettův syndrom se častěji vyskytuje v kombinaci s jinými duševními poruchami v širokém nozologickém rozsahu než izolovaně. Současně jsou koncepty sledu vývoje příznaků onemocnění, definice duševních poruch jako specifických pro samotný syndrom, a nikoli doprovodných přidružených poruch, vzorce průběhu poruchy v důsledku přítomnosti vlnová závažnost klinických projevů a spontánní remise u mnoha pacientů s Tourettovým syndromem zůstávají kontroverzní.

Je možné získat dávky v invaliditě s Tourettovým syndromem?

V těžkých případech, kdy pacient nemůže normálně fungovat ve společnosti a adekvátně komunikovat s ostatními, je to možné. V lehčích případech, kdy je člověk schopen se o sebe postarat a pracovat, se invalidita nepřiznává.