Příčiny hovězího srdce u lidí, diagnostika a léčba onemocnění

Nejčastější dědičná a vrozená onemocnění kardiovaskulárního systému

Jaké jsou příznaky dědičné srdeční choroby?

• závrať
• rychlý srdeční tep
• mdloby
• přerývané dýchání

Pro mnoho rodin je prvním příznakem, že něco není v pořádku, když člen rodiny náhle zemře bez zjevné příčiny.

Jaké jsou různé typy dědičných srdečních chorob?

Nejčastějšími dědičnými srdečními chorobami jsou kardiomyopatie a kanálopatie a také poruchy metabolismu cholesterolu.

• hypertrofická kardiomyopatie – lokální nebo plošné ztluštění stěny převážně levé srdeční komory;
• dilatační kardiomyopatie – ztenčení svalové stěny srdce a zvětšení velikosti srdečních komor;
• arytmogenní kardiomyopatie pravé komory je změna stěny pravé komory, která může vést k rozvoji život ohrožujících srdečních arytmií.

• syndrom dlouhého QT, syndrom krátkého QT a Brugadův syndrom – změny ve fungování kanálů v srdečních buňkách, které vedou ke změnám EKG a život ohrožujícím poruchám srdečního rytmu;
• katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie – výskyt komorové tachykardie v důsledku fyzické aktivity nebo silného emočního stresu;
• Progresivní porucha vedení je zpomalení nebo zastavení elektrického signálu v srdečním svalu, což může vyžadovat implantaci kardiostimulátoru.

Mezi dědičné stavy zvyšující riziko kardiovaskulárních onemocnění patří familiární hypercholesterolémie – velmi vysoká hladina cholesterolu, která vede k časnému rozvoji aterosklerózy srdečních cév a v důsledku toho k infarktu myokardu.

Co způsobuje dědičné onemocnění srdce?

Geny ovlivňují to, jak vypadáme a jak funguje naše tělo. Geny fungují jako recepty na výrobu určitých věcí v těle a každý recept je jedinečný v závislosti na pořadí jednotek, které jej tvoří. Pokud je chyba v jednom z těchto genů (záměna v pořadí těchto jednotek), může to způsobit onemocnění. Tato chyba je známá jako „zlomení“ genu nebo mutace.

Pokud má jeden z vašich rodičů „zhroucení“ v genu, pak je pravděpodobnost, že se u vás také „zhroutí“, 50%, ale existují i ​​​​jiné scénáře, o kterých vám lékař řekne. Je důležité si uvědomit, že nemůžeme ovlivnit, jaké geny předáme našim dětem.

Někdy má člověk „zhroucení“ v genu, ale jakékoli známky nebo příznaky samotné nemoci se nemusí nikdy objevit. Je důležité si uvědomit, že v tomto případě může člověk stále předat „zlomený“ gen svému dítěti a nebude žádný způsob, jak zjistit, jak ho to může ovlivnit.

Většina dědičných srdečních chorob vykazuje významné rozdíly v příznacích mezi členy rodiny. Například jedna osoba v rodině může mít závažnou nemoc, zatímco jiná ve stejné rodině může mít jen velmi mírné příznaky.

Jak najít mutaci („zlomení“) v genu?

Zlomy v DNA, které způsobují zdravotní problémy, se často nazývají mutace.

„Zlomy“ ve struktuře genů jsou identifikovány pomocí genetického testování. Genetické testování nám umožňuje prozkoumat vaši DNA a identifikovat jakékoli rozdíly, které vás mohou predisponovat k rozvoji určitých zdravotních problémů.

U většiny dědičných srdečních chorob je k dispozici genetické vyšetření. Jeho cílem je najít „zlom“ v DNA člověka, který způsobil srdeční onemocnění.

Někdy i po provedení kardiologického vyšetření zůstává nejasné, zda má člověk rizika související se srdcem a v jakém stavu se srdce nachází (protože mohou existovat skryté problémy, které konvenčními vyšetřovacími metodami nejsou viditelné). V některých případech má lékař stále pochybnosti a odešle pacienta na genetické vyšetření. Tyto pochybnosti mohou být diktovány rodinnou anamnézou, indikacemi v anamnéze pacienta (například pocity bušení srdce během cvičení), menšími odchylkami nebo prahovými hodnotami ve vztahu k normě pro řadu ukazatelů. Pokud existuje několik takových prahových indikátorů a jsou specifické pro riziko rozvoje určitých onemocnění nebo syndromů, může to odborníka upozornit. Existují i ​​jiné důvody. V těchto případech může genetické testování pomoci zodpovědět odborné otázky a vést lékaře při klinickém hledání správné diagnózy. Testování pacienta za účelem hledání genetických příčin dědičné srdeční choroby může lékaři poskytnout několik typů informací. Výsledky genetického vyšetření v mnoha případech nemění pacientovu diagnózu ani předepsanou léčbu, ale v některých případech může genetické vyšetření pomoci určit správnou diagnózu a léčbu. Genetické testování vám také může pomoci zjistit, kteří členové vaší rodiny mohou být ohroženi rozvojem stejného srdečního problému, a také poskytnout základ pro genetické poradenství pro vaši rodinu při plánování dalších dětí.

Jaké genetické testy lze nabídnout pacientovi s dědičným onemocněním srdce?

V současné době je nejoptimálnějším genetickým vyšetřením pro pacienty s dědičným onemocněním srdce sekvenování DNA (z latinského sequentum – sekvence, určení sekvence strukturních jednotek molekuly DNA – nukleotidů): sekvenování souboru jednotlivých lidských genů nebo všech genů. jeho geny (exomové sekvenování). V některých případech je nejkomplexnějším požadovaným testem sekvenování genomu, které zahrnuje nejen geny, ale také oblasti intergenové DNA. Váš lékař vám pomůže rozhodnout se pro konkrétní test. Některým rodinám může být nabídnuto sekvenování „tria“ exomů nebo genomů (genetický test pacienta a obou rodičů) nebo vzácnější genetické testy: chromozomální mikročipová analýza, MLPA atd. V tomto případě lékař vysvětlí, proč pokročilé nebo je nutné nestandardní genetické vyšetření.

Existují tři možné výsledky genetického testování:

• Příčina onemocnění byla potvrzena. V tomto případě můžeme doporučit, aby příbuzní pacienta zkontrolovali přítomnost stejného genového „zhroucení“ jako pacient. Tento typ genetického testování v rodinách se nazývá kaskádový screening (obrázek 21).
• Byla zjištěna genetická varianta (změna genu) neznámého klinického významu. To znamená nejednoznačný vztah příčiny a následku mezi zjištěnou změnou genu a rozvojem onemocnění u dítěte. V tomto případě mohou být zapotřebí další testy nebo čas k určení, zda je genetická varianta patogenní (váš lékař vám řekne, jaké testy je třeba provést).
• Genetické vyšetření neodhalilo žádné abnormality, které by bylo možné považovat za příčinu onemocnění. V tomto případě Vám lékař doporučí za 1-2 roky revidovat „surová“ (počáteční) data získaná během studie (do této doby se mohou v mezinárodních databázích objevit nové genetické informace, které mohou „osvětlit“ symptomy pacienta) popř. doporučit další genetické testy. Je důležité si uvědomit, že genetické vyšetření nemůže vyloučit onemocnění, i když je výsledek testu negativní.

Pravděpodobnost jednoho nebo druhého výsledku se u různých dědičných srdečních chorob liší. Zeptejte se svého lékaře, jaké výsledky očekává od genetického testování.

Výsledná „surová“ data z takového testování (tzv. FASTQ soubory) je vhodné převzít z laboratoře ihned po obdržení výsledků a uložit je na svá elektronická média doživotně. Genetická informace obsažená v tomto souboru je velmi cenná a můžete ji vy i vaše dítě potřebovat po celý život.

Co dělat, když je u člena rodiny diagnostikována dědičná srdeční choroba?

Pokud jste příbuzný osoby s diagnózou dědičné srdeční choroby, doporučuje se obrátit se na specializované centrum. Váš lékař vám po obdržení těchto údajů doporučí provést takové studie, které jsou nutné k potvrzení nebo vyloučení takových patologických stavů u vás. Můžete být například požádáni, abyste se podrobili elektrokardiografickému vyšetření, echokardiografii, zátěžovému testu a také pomůže určit, komu z vašich rodinných příslušníků je doporučeno podstoupit vyšetření, včetně genetického.

Jaké genetické testy lze nabídnout příbuzným pacienta s dědičným onemocněním srdce?

Příbuzným pacienta je zpravidla nabídnuto Sangerovo sekvenování genového „rozpadu“ (mutace) identifikovaného u pacienta. Jedná se o relativně levnou, jednoduchou a rychlou studii krátkého úseku DNA, která potvrzuje přítomnost nebo nepřítomnost „zhroucení“ genu identifikovaného u příbuzných pacienta (nebo probanda).

• “Zhroucení” bylo nalezeno. Příbuzný potřebuje další sledování u specialisty.
• “Selhání” nenalezeno.Lze namítnout, že příbuzný nemá právě toto onemocnění, s výjimkou ojedinělých případů, o kterých bude lékař informovat.