Metabolické poruchy: příznaky, léčba, příčiny a prevence

Vrozené metabolické poruchy u dětí jsou skupinou onemocnění způsobených nedostatkem nebo úplnou absencí některých enzymů nebo bílkovin. Stav je spojen s genetickými selháními, při kterých jsou blokovány metabolické procesy a je provázen narušením fungování jednotlivých buněk, tkání nebo celých orgánů. Diagnostiku a léčbu vrozených forem metabolických poruch u dětí a dospívajících provádějí genetici, gastroenterologové, endokrinologové za podpory dietologů, nutričních specialistů, pediatrů a řady dalších specialistů.

Metabolismus je komplex chemických reakcí, které jsou nezbytné pro udržení normálního fungování lidského těla.

Při vrozených vývojových anomáliích dochází k narušení zaběhnutého metabolického procesu, u dítěte se rozvíjí celá řada nejrůznějších příznaků od poruch činnosti trávicího traktu až po těžká neurologická poškození. Dnes existuje více než 600 variant vrozených forem onemocnění a téměř každá z nich je pro děti smrtelná.

Klasifikace metabolických poruch u dětí

Skupina patologií spojených s vrozenými metabolickými poruchami je extrémně rozsáhlá. Existuje mnoho klasifikací založených na různých parametrech. Nejčastěji jsou patologie rozděleny do skupin v závislosti na mechanismu vývoje. Specialisté tedy rozlišují mezi vrozenými poruchami:

• metabolismus malých molekul, kdy nepřítomnost určitých enzymů negativně ovlivňuje intermediární metabolismus (do této skupiny patologií patří poruchy metabolismu sacharidů, neurotransmiterů, ale i fenylketonurii);
• energetický metabolismus, při kterém dítě produkuje příliš mnoho energie nebo je jí nedostatek (v některých případech je energie dostatek, ale není tělem racionálně využívána);
• metabolismus komplexních molekul, kdy nedostatek enzymů vede k nesprávné syntéze velkých organických sloučenin, což způsobuje systémové poruchy jater, močového systému, gastrointestinálního traktu a dalších částí těla.

Nejběžnějšími formami vrozených patologií jsou akutní porfyrie, kongenitální adrenální hyperplazie, Zellwegerův syndrom, Lesch-Nyhanův syndrom, Gaucherova choroba a další stavy.

Příznaky

Klinický obraz onemocnění je dán typem chybějících enzymů a typem samotného onemocnění. Hlavní příznaky metabolických poruch u dětí jsou:

• křeče;
• třes (třes) končetin, brady, hlavy;
• porucha koordinace pohybů;
• pigmentační kůže;
• vyrážka na obličeji a těle;
• suché vlasy, kůže;
• seborrhea;
• acidóza;
• skvrny na nehtech, delaminace nehtových plotének;
• náhlé změny krevního tlaku;
• nedostatek tělesné hmotnosti;
• rachity;
• otok;
• dušnost;
• časté močení;
• dyspepsie (poruchy trávení).

Ve většině případů jsou vrozené metabolické poruchy u miminek diagnostikovány v novorozeneckém období, tzn. krátce po narození. Zpočátku se dítě cítí dobře, jí, přibírá na váze, ale po 5-14 dnech se objeví zvracení, přírůstek na váze je negativní a rozvíjejí se závažné neurologické syndromy.

U dospívajících lze metabolické poruchy zaznamenat nemotivovanou podrážděností, agresivitou, častými změnami nálad a přílišnou hubeností. Starší děti si mohou stěžovat na bolesti a bolesti kloubů, neustálé křeče v lýtkových svalech, sníženou zrakovou ostrost a záchvaty migrény. Rodiče často zaznamenávají prudký pokles studijních výsledků, letargii, nedostatek energie a zvýšenou citlivost na změny teploty v okolním prostředí.

Obecně platí, že děti s vrozenými poruchami metabolismu výrazně zaostávají za svými vrstevníky ve fyzickém i psychickém vývoji.

Příčiny

Hlavním důvodem vzniku vrozených metabolických poruch u dětí je přenos defektního genu od rodičů. Zdrojem onemocnění může být otec, matka nebo oba rodiče najednou, přičemž sám dospělý nemusí patologii vykazovat, to znamená, že je pouze přenašečem. Pravděpodobnost metabolické poruchy je vyšší, pokud je defektní gen předán od obou rodičů.

Nejčastěji se narození dětí s dědičnou metabolickou poruchou stává prvním případem takového onemocnění v rodině, zatímco další děti se mohou narodit zdravé.

diagnostika

Vyšetření by mělo být komplexní a inkluzivní. Specialisté nejprve zhodnotí vnější známky vrozených metabolických poruch a shromáždí rodinnou anamnézu. Velmi důležité mohou být informace o náhlých úmrtích nebo onemocněních ostatních členů rodiny, zdravotním stavu předchozích dětí atd.

Hlavní diagnostickou metodou je soubor laboratorních vyšetření nezbytných ke stanovení metabolických změn. Dítěti je předepsáno:

• molekulárně biologický výzkum;
• testy ke stanovení enzymové aktivity;
• vzorky moči k detekci metabolitů, organické hmoty a aminokyselin;
• testy na ketolátky, glukózu, kyselinu mléčnou, amoniak a další látky v plazmě.

Pacient by měl být také vyšetřen neurologem, oftalmologem a dětským lékařem. V některých případech je indikována kožní biopsie, méně často biopsie oční spojivky.

Metabolismus je nezbytný proces, který doprovází jakoukoli životní aktivitu. Nerovnováha a poruchy tohoto metabolismu způsobují vývoj vážných patologií.

V počátečních fázích křehké vlasy a nehty, problematická kůže a nadváha naznačují metabolické poruchy. Problémy se vzhledem jsou jen první známky problémů, které mohou vést k vážnějším následkům. Proto byste měli být více pozorní vůči jakýmkoli poruchám ve fungování vašeho těla.

Co je metabolismus?

Metabolismus je řetězec určitých chemických reakcí, které probíhají v živém organismu a zajišťují životní aktivitu. Metabolický proces zahrnuje následující fáze:

• jíst
• štěpení a vstřebávání živin trávicím traktem
• transport živin do tkání a buněčný metabolismus
• odstraňování odpadních látek z těla

Příčiny metabolických poruch

Hlavními příčinami metabolického syndromu jsou poruchy příjmu potravy, špatná výživa, nerovnováha ve spotřebě bílkovin, tuků a sacharidů, deficit vitamínů, mikroprvků, aminokyselin a mastných kyselin.

Mezi další příčiny poruch metabolismu patří onemocnění endokrinního systému, fyzická nečinnost, stres, nedostatek spánku, expozice toxickým látkám a dědičné dispozice.

Vrozená metabolická onemocnění

Dědičná onemocnění jsou onemocnění způsobená abnormalitami v genetickém materiálu člověka – chromozomech a genech. Mezi nimi jsou metabolická onemocnění považována za zcela běžná. Jsou řazeny do poruch metabolismu sacharidů, aminokyselin, organických kyselin a dalších kategorií.

Metabolické poruchy: příznaky

Existuje mnoho příznaků, které mohou naznačovat metabolické poruchy. Nejčastější příznaky jsou:

• kolísání hmotnosti
• zvýšená chuť k jídlu nebo její nedostatek
• problémy trávicího systému
• lámavé vlasy a nehty
• kožní vyrážky
• nezdravá pleť
• otoky
• změny v termoregulaci těla
• problémy se spánkem
• zhoršení paměti

Důsledky metabolických poruch

Metabolický syndrom v pokročilých situacích znamená oslabení jiných systémů lidského těla a vede k tak závažným onemocněním, jako jsou: diabetes, kardiovaskulární patologie, onkologie, ateroskleróza, dna, obezita.

Diagnostika metabolických poruch

Diagnostika metabolického syndromu začíná klinickým vyšetřením, měřením krevního tlaku a pulsu, studiem anamnézy a životního stylu pacienta, vážením, stanovením tělesných objemů a složení. Může být také předepsán obecný a biochemický krevní test;

Léčba

Léčba metabolického syndromu zahrnuje řadu opatření. Na základě výsledků testů a dalších studií jsou předepsány léky a také individuální výživový program. Zohledňuje se nedostatek vitamínů a minerálů, rovnováha bílkovin, tuků a sacharidů. Během terapie byste se měli vzdát špatných návyků a nastolit správný režim práce, odpočinku a spánku. Léčba metabolických poruch se provádí pod dohledem lékaře.

Prevence

Prevence metabolických poruch vyžaduje komplexní přístup, který zahrnuje vyhýbání se přejídání a podjídání, udržování vyvážené stravy a vitamin-minerální rovnováhy, vzdání se špatných návyků, zlepšení imunity, zdravý spánek a pohybovou aktivitu. Je také důležité absolvovat pravidelné preventivní prohlídky, protože záchyt patologických stavů v časných stádiích usnadňuje léčbu a zlepšuje prognózu.

Cena obnovení metabolismu v salonu

Na klinice Beauty Lounge proti stárnutí jsou k dispozici certifikovaní odborníci na výživu, kteří vám pomohou vytvořit vyvážený výživový plán, který odpovídá potřebám vašeho těla. Při vstupní schůzce lékař shromáždí anamnézu, identifikuje problémy, stanoví diagnostické pokyny a na základě výsledků vytvoří individuální program regenerace a výživy a dá doporučení ohledně životního stylu a spánku. Během programu je také nabízena podpora s týdenním sledováním stavu pacienta a sledováním průběžných výsledků. Na konzultaci s výživovým poradcem se můžete domluvit na telefonním čísle v Saratově: +7 (8452) 650-500.