Genetická analýza predispozice k nemocem. Co to je, komu to dělá, cena

Molekulárně genetickou analýzou DNA lze identifikovat dědičná onemocnění (ta, která jsou spojena s různými defekty a poruchami v dědičném aparátu buněk), stejně jako onemocnění, ke kterým je tělo nejvíce predisponováno. Test se doporučuje lidem, kteří chtějí získat podrobné informace o svém zdravotním stavu a pravděpodobné prognóze do budoucna, plánují těhotenství, mají dítě nebo pokrevní příbuzní s dědičnými chorobami. Genetický test k detekci nemocí můžete podstoupit v Moskvě na klinice Evolutis.

Ceny

Krevní test na trombofilní mutace

Profil krásy. Genetický obraz krásy a zdraví se závěrem lékaře – genetika.

Detekce alely 5701 lokusu B lidského hlavního histokompatibilního komplexu (HLA B*5701)

Identifikace polymorfismů v genech spojených s folátovým cyklem.

Genetická predispozice k arteriální hypertenzi.

Genetická predispozice k Alzheimerově chorobě.

Genetická predispozice k nadváze.

Genetická predispozice k ischemické chorobě srdeční.

Genetická predispozice k osteoporóze.

Krevní test na trombofilní mutace

Profil krásy. Genetický obraz krásy a zdraví se závěrem lékaře – genetika.

Detekce alely 5701 lokusu B lidského hlavního histokompatibilního komplexu (HLA B*5701)

Identifikace polymorfismů v genech spojených s folátovým cyklem.

Genetická predispozice k arteriální hypertenzi.

Genetická predispozice k Alzheimerově chorobě.

Genetická predispozice k nadváze.

Genetická predispozice k ischemické chorobě srdeční.

Genetická predispozice k osteoporóze.

Genetická predispozice k cukrovce 1. typu.

Genetická predispozice k cukrovce 2. typu. Základní profil.

Genetická predispozice k cukrovce 2. typu. Další profil. Studium polymorfismů v genech: CDKAL1 (A>G), CDKN2A/2B (T>C), HHEX (G>A), IGF2BP2 (G>T), SLC30A8 (R325W C>T).

Geneticky podmíněná intolerance laktózy. Studium polymorfismu v genu LCT (-13910C>T)

Genetické faktory při vzniku syndromu polycystických ovarií

Genetické rizikové faktory pro potrat a těhotenské komplikace.

Genetické riziko těhotenských komplikací a patologie plodu

Genetický test na intoleranci laktózy: MCM6: -13910 T>C

Genotypizace manželského páru na histokompatibilní antigeny HLA třídy II

Diabetes-2 Screen. Genetické rizikové faktory pro diabetes typu II

Závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě: Vyberte si sport. Rychlost, síla, vytrvalost (genetická predispozice k různým sportům)

Závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě: Genetická predispozice k alkoholismu

Závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě: Ideální váha. Dieta a kondice (genetické faktory jednotlivých metabolických charakteristik)

Závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě: Stanovení běžných mutací v genu CFTR (cystická fibróza)

Závěr genetika pro službu » Metabolismus lipidů. Genetická predispozice k dyslipidémii a rozvoji aterosklerózy“

Závěr genetika pro službu „Crohnova choroba“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k Alzheimerově chorobě“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k cukrovce 1. typu“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k diabetu 2. typu, doplňkový profil“

Závěr genetika pro službu „Prognóza účinnosti terapie bronchiálního astmatu pomocí ?-2 adrenomimetik“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k nadváze“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k ischemické chorobě srdeční“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k osteoporóze“

Závěr genetika pro službu „Geneticky podmíněná intolerance laktózy“

Závěr genetika pro službu „Genetické rizikové faktory potratu a těhotenských komplikací“

Závěr genetika pro službu „Polymorfismy v genech kódujících agregační faktory krevního koagulačního systému.“

Závěr genetika pro službu „Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory krevního koagulačního systému“.

Závěr genetika pro službu „Rakovina prsu a vaječníků“.

Závěr genetika pro službu „Krevní koagulační systém“.

Závěr genetika pro službu „Mužská neplodnost. Genetická diagnostika azoospermie»

Závěr genetika pro službu „Gilbertův syndrom“

Závěr genetika pro službu „Detekce polymorfismů v genech spojených s folátovým cyklem“.

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k arteriální hypertenzi“.

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k diabetes mellitus 2. typu. „Základní profil“.

Metabolismus lipidů. Genetická predispozice k dyslipidémii a rozvoji aterosklerózy.

LipoScreen. Genetické rizikové faktory pro poruchy metabolismu lipidů

MyoScreen. Genetické faktory při tvorbě svalové hmoty

Molekulárně genetické testování HLA-B27 v diagnostice autoimunitních onemocnění (Antigen B27)

Molekulárně genetické studium mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v krvi

Mužská neplodnost. Genetická diagnostika azoospermie. Studium mikrodelecí v lokusu AZF chromozomu Y.

Stanovení C677T polymorfismu methylentetrahydrofolát reduktázy

Stanovení polymorfismu genu UGT1A1 (Diagnostika Gilbertova syndromu)

Stanovení fetálního Rh faktoru (detekce fetálního RHD genu v krvi matky)

Genový polymorfismus pro arteriální hypertenzi

Polymorfismy v genech kódujících agregační faktory krevního koagulačního systému.

Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory krevního koagulačního systému.

Prognóza účinnosti léčby bronchiálního astmatu pomocí a-2 adrenergních činidel. Studium polymorfismu rs 1042713 v genu ADRB2

Prognóza účinnosti terapie chronické hepatitidy C

Gilbertův syndrom. Studie polymorfismu rs8175347 v genu UGT1A1, (TA)5/6/7/8

Sportovní genetika. Individuální charakteristiky pro volbu efektivního a bezpečného tréninkového režimu se závěrem lékaře – genetika.

Typizace HLA DQ2/DQ8 u celiakie

PharmaScreen. Genetické faktory lékových interakcí

EnergyScreen. Genetické rizikové faktory poruch energetického metabolismu

Sekvenování celého genomu GenomeUNI (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Sekvenování celého exomu (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika na základě výzkumné zprávy)

Klinické sekvenování exomu (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Sekvenování mitochondriálního genomu (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika dle výzkumné zprávy)

Screening dědičných chorob, 2500 genů (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika dle výzkumné zprávy)

Panel „Nemoci pojivové tkáně“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Panel „Fakomatózy a dědičná rakovina“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Panel „Dědičné epilepsie“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Panel „Dědičná nedoslýchavost“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Panel „Neurodegenerativní onemocnění“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

„Primární imunodeficience a dědičné anémie“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika na základě výzkumné zprávy)

Panel „Mentální retardace a autismus“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Panel „Dědičné metabolické poruchy“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Panel „Neuromuskulární onemocnění“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Panel „Dědičná oční onemocnění“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Panel „Dědičná onemocnění ledvin“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Panel „Dědičná onemocnění srdce“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

„Dědičné poruchy reprodukčního systému“ (žilní krev; závěr laboratorního genetika na základě výzkumné zprávy)

Panel „Dědičná onemocnění trávicího traktu“ (žilní krev; závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě)

Stát

Cena genetických testů je uvedena na webových stránkách kliniky. V případě slevových akcí bude cena snížena. Více informací o aktuálních službách získáte telefonicky.

Indikace

Indikace pro genetické vyšetření dědičnosti:

• dědičná onemocnění v rodině;
• podezření na jakoukoli dědičnou chorobu (používá se k diagnostice);
• onkologická onemocnění v mladém věku (do 50 let);
• případy předčasného úmrtí na kardiovaskulární onemocnění v rodině;
• několik případů rakoviny u pokrevních příbuzných
• stejná onemocnění u pokrevních příbuzných;
• potraty, zmrazená těhotenství, anembryonie, mrtvé narození v anamnéze žen;
• neplodnost v nepřítomnosti gynekologických/andrologických patologií;
• narození dítěte s dědičnými chorobami nebo vrozenými vadami.

Genetické vyšetření může pacientovi doporučit terapeut, onkolog, imunolog, endokrinolog nebo genetik. Diagnostiku můžete podstoupit i na vlastní žádost.

Jaká dědičná onemocnění se zjišťují molekulárně genetickými testy

Genetické testy mohou odhalit následující dědičná onemocnění:

• onemocnění muskuloskeletálního systému autoimunitního původu (ankylozující spondylitida, spondyloartróza, psoriatická artritida);
• autoimunitní uveitida;
• celiakie (nesnášenlivost lepku);
• trombofilní mutace;
• Gilbertův syndrom (dysfunkce jater);
• poruchy krvácení;
• mužská neplodnost;
• cystická fibróza.

Tato genetická onemocnění se dědí od rodičů a přenášejí se na další generace.

Rizika rozvoje onemocnění

Genetické testy se také nepoužívají k diagnostice, ale k identifikaci predispozice k rozvoji určitých onemocnění:

• poruchy metabolismu lipidů;
• obezita;
• poruchy energetického metabolismu;
• diabetes mellitus typu 2;
• arteriální hypertenze;
• syndrom polycystických vaječníků (PCOS);
• onkologická onemocnění (rakovina vaječníků, dělohy, střev, prostaty, plic, mozku);
• osteoporóza;
• ischemická choroba srdeční;
• Alzheimerova choroba;
• Crohnova nemoc.

Dědičná predispozice k těmto onemocněním znamená, že riziko jejich rozvoje je ve srovnání s jinými lidmi vyšší než průměrné a je způsobeno přítomností mutací v určitých genech.

Příprava na genetické vyšetření

Pro genetické testování není nutná žádná speciální příprava. Den před darováním krve se stačí vzdát tučných a smažených jídel a alkoholu. Poslední jídlo by mělo být 4-5 hodin před. Kouření je zakázáno po dobu 30-60 minut a pacient musí být v klidném fyzickém a emocionálním stavu.

Jak se provádějí testy DNA?

K provedení testu DNA je pacientovi odebrána žilní krev. Dále se ze shromážděného biomateriálu izoluje DNA a poté se sekvenuje – určí se nukleotidová sekvence. Takto lze identifikovat genetické mutace (delece, duplikace, inverze, translokace).

Vysvětlení výsledků

Za dekódování genetického testu je zodpovědný genetik. Vydá doporučení ke snížení rizik onemocnění a určí rozsah diagnostických studií nutných ke sledování stavu pacientů.

Genetické testy na dědičné choroby na Evolutis Clinic

Na klinice Evolutis si můžete udělat genetický krevní test na dědičnost. Výhody kontaktu s námi:

• možnost získat odbornou konzultaci na základě výsledků analýzy;
• nejrychlejší možné časy provedení testu.

V našich ambulancích můžete absolvovat rozšířenou diagnostiku celého těla, konzultovat s odbornými lékaři problematiku těch onemocnění, k nimž byla na základě výsledků vyšetření zjištěna predispozice.

Reference:

1. Lapin S.V., Mazina A.V., Bulgakova T.V. a další Metodická příručka k laboratorní diagnostice autoimunitních onemocnění. Petrohrad, ed. SPbSMU, 2011.
2. Dědičná onemocnění člověka: učebnice. příspěvek /V. I. Kudrjašová, V. A. Trofimov, T. N. Gudošnikovová, O. N. Aksenová, M. V. Romashkina; Mord. stát. Univerzita – Saransk, 2015.
3. Levitin, V. Úžasná genetika / V. Levitin. — M.: ENAS, 2013.