Co je osteopetróza a proč je nebezpečná: o příznacích, diagnostice a možnostech léčby

Z obrovského počtu různých lidských onemocnění vyniká skupina vrozených patologií ovlivňujících procesy tvorby kostních struktur. Jedním z nich, který postihuje kostní tkáň a současně ovlivňuje funkčnost ostatních vnitřních orgánů, je osteopetróza. Tato patologie, kterou v roce 1904 popsal německý lékař Albers-Schönberg, má i jiná jména: vrozená osteoskleróza, smrtelný mramor, nemoc mramoru.

Výskyt osteopetrózy je ve všech zemích přibližně stejný a představuje 1 případ narození dítěte s touto patologií na 150-200 tisíc zdravých dětí. V Rusku však existují některé oblasti (Mari El, Chuvashia), kde je nemoc mramoru registrována poněkud častěji.

Příčiny a mechanismus vývoje

Osteopetróza se projevuje výrazným zhutněním kostní tkáně a je výsledkem nerovnováhy v procesech její tvorby. Pro vytvoření normální struktury kostí je nezbytná současná aktivita dvou typů buněk: osteoblastů a osteoklastů. První buňky, stejně jako jejich „potomci“ osteocyty, jsou vlastně stavebními prvky kosti a jejich množství a vlastnosti určují její hustotu a tvrdost. Osteoklasty se musí podílet na regeneraci kostní tkáně a jsou zodpovědné za včasnou destrukci poškozených nebo „zastaralých“ osteoblastů a osteocytů.

Práce těchto buněk s různými funkcemi je regulována na genetické úrovni; Vědci identifikovali nejméně tři odpovídající geny v lidské DNA. Jejich vyvážená činnost zajišťuje formování kosterního systému kojence v nitroděložním stádiu, jeho vývoj a růst v průběhu dospívání a regeneraci kostí po úrazech či onemocněních. Rovnováha mezi aktivitou osteoblastů a osteoklastů umožňuje vytvořit určitou strukturu kostní tkáně, která má charakteristickou kombinaci buněk a mezibuněčné matrix. Kromě toho mají tubulární kosti v důsledku omezení osteoblastů osteoklasty vnitřní kanál, který obsahuje kostní dřeň. A jeho přítomnost, jak každý ví, je nezbytná pro normální krvetvorbu.

Kostní struktura při osteopetróze se stává hustší a připomíná mramor.

Osteopetróza je vrozené a navíc dědičné onemocnění. To potvrzuje častější rozvoj patologie v rodinách, kde již byla pozorována u jiných příbuzných. Proto, i když povaha onemocnění nebyla plně prozkoumána, hraje genetický faktor vedoucí roli v jeho etiologii (příčiny) a patogenezi (mechanismy vývoje). Dnes se s jistotou ví, že „selhání“ v práci genu odpovědného za produkci enzymu karboanhydrázy je rozhodně jednou z příčin vzniku mramorové choroby.

Při nedostatku tohoto enzymu se osteoklasty stávají nedostatečně aktivní a jejich množství již není tak důležité. Může být normální, snížený nebo zvýšený. V důsledku toho je narušena nejdůležitější rovnováha mezi osteoblasty a osteoklasty a kostní tkáň začíná růst, zhutňovat se a měnit svou strukturu. Stává se tak hustým, že při řezání vypadá velmi jako mramor, odkud pochází jeden z jeho názvů.

Ale zvýšená hustota mu nedává další sílu. Naopak kosti se stávají křehčími a křehčími, zejména stehenní. V tomto případě je pozorován charakteristický rys vrozené osteosklerózy: periosteum se neúčastní patologického procesu. Díky tomu se všechny zlomeniny hojí dobře, v normálních časových rámcích nebo o něco pomaleji.

Mramorová nemoc se často vyskytuje u příbuzných

Zvýšená aktivita osteoblastů je nebezpečná nejen z hlediska zvyšování lámavosti kostí. Nadměrný růst kostní tkáně vede k postupnému „uzavření“ kanálků, ve kterých se nachází kostní dřeň. A to má výrazný vliv na krvetvorbu (krvotvorbu), její zpomalení a narušení, což se začíná projevovat určitými klinickými příznaky. Ale tělo se snaží kompenzovat ztrátu tak důležitých ložisek krvetvorby, jako je kostní dřeň. V důsledku toho se vytvářejí další ložiska hematopoézy, která se nacházejí v jiných vnitřních orgánech. Nejprve ve slezině a játrech, poté v lymfatických uzlinách. Tyto procesy mají také určitý klinický „odraz“, zejména projevující se zvětšením velikosti těchto orgánů.

Jak se nemoc projevuje?

Je důležité poznamenat, že koncept osteopetrózy zahrnuje několik forem patologie, které postupují odlišně a mají různé prognózy. Mohou být zastoupeny takto:

• formy onemocnění s funkčními odchylkami, které jsou vyjádřeny nevýznamně, s příznivou prognózou;
• progresivní formy, které poskytují fatální osteopetrózu, pokud je patologie zjištěna u novorozeného dítěte;
• formy s časným nástupem příznaků onemocnění;
• případy s pozdní tvorbou klinického obrazu.

V závislosti na tom, jaká forma onemocnění se u konkrétního pacienta vyvine, je určen soubor charakteristických příznaků. Jednou z nejvzácnějších forem onemocnění je časný nástup patologického procesu, který se vyskytuje u malých dětí. Tyto formy jsou považovány za nejnebezpečnější a potenciálně smrtelné, protože k progresi patologie dochází rychle a stabilně.

Malé dítě začíná zaostávat v růstu; čím je starší, tím je zpoždění výraznější. Dále jsou zaznamenány známky anémie, zvýšené krvácení, snadná tvorba modřin, poškození jater a sleziny a infekční komplikace. Bohužel bez radikální léčby jsou taková miminka odsouzena k smrti, přičemž smrt nastává v prvním roce života.

Častější a příznivější je nemoc mramoru u starších dětí, dospívajících a mladých dospělých. Existují případy, kdy probíhá zcela bez klinických projevů a zvýšená hustota kostí je zjištěna až při rentgenovém vyšetření. Častěji jsou však přítomny klinické příznaky, i když se u různých pacientů projevují odlišně.

Proto lze hlavní klinické příznaky onemocnění mramoru vyjádřit takto:

• výskyt příznaků anémie (zvýšená únava a slabost, ztráta chuti k jídlu, bledší tón pleti a sliznic, charakteristické změny krevních testů);
• postupné zvětšení sleziny, jater a některých lymfatických uzlin;
• vzhled deformací nosného aparátu nebo obličejového skeletu v důsledku proliferace kostní tkáně;
• malokluze v důsledku abnormálního růstu zubů, opožděného prořezávání, rozsáhlého kazu;
• stlačení nervových kmenů přerostlou kostí, což vede k paralýze, paréze, ztrátě zraku nebo sluchu;
• překážka normální cirkulace mozkomíšního moku v míšním kanálu a v mozku, která může způsobit hydrocefalus.

Jak je patrné z uvedených komplexů symptomů, osteopetróza nemá dostatečně specifické klinické příznaky. Anémie se tedy vyskytuje u mnoha dalších onemocnění, totéž lze říci o zvětšených lymfatických uzlinách nebo játrech. Vrozenou osteosklerózu je proto nutné odlišit od takových patologií, jako jsou onemocnění příštítných tělísek (hyperparatyreóza), hypervitaminóza D (předávkování vitaminem D u dětí v prvním roce života), lymfogranulomatóza, Pagetova choroba a metastázy maligních novotvarů. V diferenciální diagnostice hrají velmi důležitou roli doplňkové laboratorní a přístrojové metody.

Zvýšená únava je jedním z příznaků anémie.

diagnostika

Při vstupním rozhovoru s pacientem jsou objasněny jeho stížnosti a vždy je objasněna anamnéza, ve které může být nanejvýš důležitá přítomnost případů familiární osteosklerózy. Lékař zaznamenává takové příznaky, jako je bledost kůže a sliznic, poruchy růstu zubů, deformace kostí, závažnost šlachových reflexů a stav orgánů zraku a sluchu. Jsou předepsány další další diagnostické metody:

• Klinický krevní test;
• biochemický krevní test;
• Rentgenové vyšetření;
• MRI nebo CT vyšetření.

Krevní testy odhalí přítomnost hypochromní anémie, která je indikována snížením množství hemoglobinu, červených krvinek a barevného indexu. Biochemická analýza určuje hladiny vápníku a fosforu. Výsledky rentgenového vyšetření se stávají velmi orientačními. Na snímcích se kostní tkáň jeví jako velmi hustá a má rovnoměrnou bílou barvu, bez známek kanálků nebo otvorů pro krevní cévy a nervy.

MRI pomáhá stanovit definitivní diagnózu osteopetrózy, určit její formu a stadium

Pro přesnější určení stavu kostních struktur a určení stadia onemocnění je předepsána magnetická rezonance nebo počítačová tomografie. Tyto typy studií nám umožňují „vidět“ kost vrstvu po vrstvě, posoudit rychlost progrese onemocnění mramorových kostí, jeho nebezpečí a prognózu pro pacienta.

Je možné vyléčit osteopetrózu?

Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je způsobeno selháním na genetické úrovni, není možné jej zcela vyléčit, moderní medicína dosud nevyvinula etiotropní, to znamená, metody terapie, které ovlivňují příčinu patologie. Léčba onemocnění mramorových kostí je proto zaměřena na zpomalení patologických procesů v kostní tkáni, potlačení nadměrné tvorby osteoblastů, obnovení funkčnosti osteoklastů a také má za cíl normalizovat krvetvorbu a zbavit se dalších příznaků onemocnění.

Léčebný přístup je vždy komplexní, protože onemocnění každého pacienta se vyskytuje v individuální formě a s vlastními charakteristikami. Pokud je pacientovi diagnostikována progresivní forma patologie, pak pouze radikální metoda, konkrétně transplantace kostní dřeně, může zajistit úspěšnou terapii. Tato metoda je však kontroverzní a nemůže vždy pacienta vyléčit, což je vysvětleno širokou škálou faktorů. Kromě toho mohou nastat potíže ve fázi výběru ideálního dárce. Ale mezi moderními úspěchy transplantologů stojí za zmínku začátek používání kmenových buněk, které obnovují normální hematopoézu u pacienta. To dává naději na uzdravení mnoha „mramorovým“ dětem.

Konzumace různých mléčných výrobků je pro nemoc mramoru zásadní

Když jsou identifikovány příznivější formy onemocnění, jsou do terapeutického komplexu zahrnuty léky s různými mechanismy účinku. Mezi nimi je třeba poznamenat následující léky:

• kortikosteroidy;
• přípravky obsahující železo, vápník, fosfor;
• interferony;
• Vitamín D;
• hmoty červených krvinek pro transfuzi.

Osteopetróza by se měla léčit také dodržováním diety, která zahrnuje stravu bohatou na vápník, bílkoviny a vitamíny. K tomu musí pacient každý den jíst čerstvou zeleninu a ovoce, mléčné a fermentované mléčné výrobky, maso a ryby. Kromě toho je nutné absolvovat kurzy léčebného tělocviku, masáží a fyzioterapeutických metod. Doporučuje se pravidelná lázeňská léčba.

Pokud dojde ke zlomenině krčku stehenní kosti na pozadí onemocnění mramorových kostí, pak se provede operace osteosyntézy. V případech závažných kostních deformit jsou indikovány korektivní chirurgické intervence. Pokud je patologie komplikována osteomyelitidou, pak se provádí operace k odstranění nekrotických hmot a excize píštěle, která je doplněna podáváním antibiotik a detoxikačními opatřeními.

Pacienti trpící osteopetrózou musí podstupovat celoživotní terapii. To je jediný způsob, jak se vyhnout progresi onemocnění a rozvoji komplikací a také učinit prognózu pro život příznivou.

Často kladené dotazy

Jaké jsou vlastnosti mramorové choroby (osteopetrózy)?

Nemoc mramorové kosti neboli osteopetróza je charakterizována narušením procesu přestavby kosti, což vede ke zvýšené hustotě a křehkosti kostí.

Jak se u pacientů projevuje mramorová nemoc (osteopetróza)?

Pacienti s nemocí mramorových kostí (osteopetróza) mají časté zlomeniny, zpomalení růstu, problémy se zuby, anémii a další příznaky spojené s poruchami kostní tkáně.

Jaké jsou léčebné metody pro onemocnění mramorových kostí (osteopetróza)?

Léčba onemocnění mramorových kostí (osteopetróza) je zaměřena na snížení bolesti, prevenci zlomenin, udržení normální hladiny v krvi a může zahrnovat terapii bisfosfonáty, transplantaci kostní dřeně a další metody.

Užitečné tipy

TIP #1

Pro diagnostiku a určení rozsahu onemocnění mramoru se poraďte s lékařem. Pouze odborník může nabídnout nejúčinnější léčbu a doporučení pro zvládnutí stavu.

TIP #2

Prozkoumejte možnosti podpory od organizací a komunit pro lidi postižené nemocí mramoru. Sdílení zkušeností a informací s ostatními pacienty může být užitečné pro pochopení a zvládnutí nemoci.