Těhotenský screening nebo screening chromozomálních onemocnění
Jednou z důležitých a vzrušujících studií během těhotenství je prenatální screening.
Podle objednávky 1130 n musí žena během těhotenství podstoupit 2 screeningové testy:
- 1 screening v 11-13 týdnu těhotenství
- 2 screening v 19-21 týdnu těhotenství
Dříve byly další 3 screeningy ve 30-34 týdnu těhotenství, ale nyní je bohužel jako povinný výkon vyloučen.
Dnes si povíme o 1 prenatálním screeningu, který umožňuje posoudit, zda nitroděložní vývoj probíhá správně, identifikovat rizika chromozomálních abnormalit u daného plodu a také vypočítat rizika porodnických komplikací pro ženu, jako je preeklampsie, růst plodu retardace a předčasný porod.
Fáze 1 prvního screeningu
Fáze 1 – ultrazvukové vyšetření, které provádí lékař prenatální diagnostiky, který má mezinárodní certifikát Fetal Medicine Foundation potvrzující jeho způsobilost.
Jméno: Svetlana Prilutskaya FMF ID: 152974
Vyšetření začíná měřením velikosti plodu, a pokud je CRL (délka korunky-zadní) mezi 45 a 84 mm, pak se provádí screeningové vyšetření.
Lékař zhodnotí, zda jsou orgány plodu správně umístěny a vyvíjejí se a změří srdeční frekvenci.
Povinné je také hodnocení markerů chromozomálních abnormalit, které zahrnují: tloušťku límcového prostoru, nosní kosti a posouzení průtoku krve v žilním vývodu a trikuspidální chlopni srdce. Kromě plodu lékař hodnotí stavbu dělohy a přívěsků, chorion, měří průtok krve v děložních tepnách a délku děložního čípku.
Fáze 2 prvního screeningu
Po ultrazvuku je žena odeslána k podání krve z žíly – to je druhá fáze.
Povinné pro první screening je také měření krevního tlaku na obou pažích, hmotnosti a výšky. Nebuďte překvapeni, když se vás zeptají na kouření v těhotenství, jak k těhotenství došlo – spontánně nebo pomocí ART, jaké je číslo tohoto těhotenství a jak skončilo, předchozí těhotenství, zda trpíte cukrovkou, systémovým lupusem erythematodes, arteriální hypertenze, antifosfolipidový syndrom . Bude zde i otázka, zda Vaše maminka v těhotenství netrpěla preeklampsií.
Vypracování zprávy na základě výsledků prvního screeningu
Výsledky ultrazvuku a data biochemické analýzy jsou poté vloženy do počítačového programu, který vypočítá výchozí a individuální riziko pro tři hlavní chromozomální abnormality: Downův syndrom (Tr.21), Edwardsův syndrom (Tr.18) a Patauův syndrom (Tr.13). ).
Základní riziko je riziko založené na věku a individuální riziko je riziko vypočítané speciálně pro vás s přihlédnutím ke všem faktorům.
Za vysoké riziko se považuje individuální riziko od 1:1 do 1:100 včetně, za nízké riziko od 1:101 a vyšší.
V případě vysoce rizikových a/nebo vývojových vad spojených s chromozomálními abnormalitami je indikována konzultace s genetikem a invazivní prenatální diagnostika.
Riziko 1:18 znamená, že jeden plod z 18 může mít chromozomální abnormalitu, ALE je důležité si uvědomit, že se jedná pouze o riziko a konečný závěr je učiněn po invazivní diagnostice, kdy jsou získány buňky k identifikaci chromozomální soubor plodu propíchnutím břicha.
V případech s nízkým rizikem lze doporučit genetickou konzultaci a NIPT, neinvazivní prenatální test, který je vysoce přesný při detekci Downova syndromu (99,9 %).
Formulář zprávy o screeningu také odráží riziko preeklampsie, IGR a předčasného porodu.
V případě vysokého rizika preeklampsie a IGR (až 1:100) by měla být provedena medikamentózní profylaxe těchto komplikací.